โรคของเธอ

โรคของเธอ ถูกกำหนดให้อยู่ในกลุ่มของโรคที่เก็บไกลโคเจนและเป็นโรคที่มีลักษณะส่วนใหญ่เกิดจากการขาดเอนไซม์เฉพาะ เอนไซม์นี้เรียกว่าเอนไซม์อัลฟากลูแคนฟอสโฟรีเลสซึ่งพบได้โดยเฉพาะในตับ

Hers Disease คืออะไร?

กับโรคร้าย โรคของเธอ เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญซึ่งการจัดเก็บไกลโคเจนมีความบกพร่อง โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติหรือ X-linked ในชื่อภาษาเยอรมันมักเรียกกันว่า Hers disease โดยมีสิ่งที่เรียกว่า glycogenosis type VI

การขาดสารฟอสโฟรีเลสทางพยาธิวิทยาในตับหมายความว่าสารไกลโคเจนไม่สามารถย่อยสลายได้อย่างเพียงพอ เป็นผลให้ไกลโคเจนยังคงอยู่ในตับและร่างกายไม่สามารถใช้เป็นแหล่งพลังงานได้ นอกเหนือจากตับแล้วในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีอวัยวะอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากการขาดฟอสโฟรีเลสในโรคของเธอ

สาเหตุ

สาเหตุที่เป็นไปได้หลายประการของโรค Hers โดยทั่วไปมักเกี่ยวข้องกับความบกพร่องของเอนไซม์ในระบบฟอสโฟรีเลสไคเนสในตับและในกล้ามเนื้อซึ่งมีมา แต่กำเนิด สาเหตุเป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นข้อบกพร่องที่เชื่อมโยงกับ X ในสิ่งที่เรียกว่า phosphorylase b-kinase ของตับข้อบกพร่องใน phosphorylase ในตับและการรวมกันของความล้มเหลวของ phosphorylase b-kinase ในกล้ามเนื้อและตับ

เกี่ยวกับตับฟอสโฟรีเลสมีการสร้างความเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ในยีนเฉพาะยีน PYGL ยีน PHKB ได้รับการระบุโดยคำนึงถึงความบกพร่องของกล้ามเนื้อและตับฟอสโฟรีเลสร่วมกัน

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ในกรณีส่วนใหญ่อาการของโรคเฮอร์สจะปรากฏในวัยเด็กและวัยแรกรุ่น โรคนี้มักมีลักษณะค่อนข้างไม่รุนแรง อาการหลักทั่วไปของโรค Hers disease ได้แก่ การขยายตัวทางพยาธิวิทยาของตับ (ชื่อทางการแพทย์ว่า hepatomegaly) รวมถึงการชะลอการเจริญเติบโต

นอกจากนี้ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำถึงปานกลางอาจเกิดขึ้นได้ แต่จะถดถอยตามอายุที่เพิ่มขึ้น ในหลายกรณีตับจะลดลงตามอายุที่เพิ่มขึ้นของผู้ได้รับผลกระทบและยังสามารถถดถอยได้อย่างสมบูรณ์ ในการกลายพันธุ์ของ de-novo บางชนิดแสดงให้เห็นถึงกิจกรรมของเอนไซม์ที่ตกค้างซึ่งมาพร้อมกับคีโตซิสที่ไม่รุนแรงรวมทั้งระดับคอเลสเตอรอลไตรกลีเซอไรด์และทรานส์อะมิเนสที่เพิ่มขึ้นเล็กน้อย

เกี่ยวกับข้อบกพร่อง X-linked ใน phosphorylase kinase ของตับการเชื่อมต่อกับโรคทางกายภาพเช่นโรคกระดูกพรุนโรคตับแข็งโรคทางระบบประสาทโรคอ้วนขั้นพื้นฐานหรือระดับแลคเตทที่เพิ่มขึ้นได้รับการรายงานน้อยลง

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

โรคของเธอสามารถวินิจฉัยได้อย่างแน่นอนโดยการตรวจสอบและวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการโดยผู้เชี่ยวชาญเท่านั้น มีหลายทางเลือกในการวินิจฉัยโรคของเธอที่เชื่อถือได้ซึ่งการใช้จะมีการชั่งน้ำหนักตามแต่ละกรณี ในหลาย ๆ กรณีการทำงานของเอนไซม์ที่ลดลงของตับ (ชื่อทางการแพทย์ phosphorylase) ทำหน้าที่เป็นหลักฐาน

ในทำนองเดียวกันการทำงานของเอนไซม์ที่ลดลงทั้งในเม็ดเลือดขาวและเม็ดเลือดแดงสามารถใช้เป็นหลักฐานที่เป็นไปได้ของโรคเฮอร์ส นอกจากนี้ระดับของไกลโคสและแลคเตทที่ลดลงเมื่อเทียบกับระดับทรานซามิเนสที่เพิ่มขึ้นยังบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของโรคเฮอร์ส โดยทั่วไปความบกพร่องของเอนไซม์สามารถตรวจพบได้ทั้งในตับและในลิมโฟไซต์

นอกจากนี้การตรวจหาพันธุกรรมระดับโมเลกุลของการกลายพันธุ์ของยีนพิเศษร่วมกับการค้นพบทางคลินิกแสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้เพิ่มเติมในการวินิจฉัยโรคของเธอการตรวจชิ้นเนื้อตับยังถือได้ว่าเป็นเครื่องมือในการวินิจฉัยโรคของเฮอร์ส

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรคของเฮอร์สเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการและโรคต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กจะเกิดขึ้น ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะถูก จำกัด การใช้ชีวิตประจำวันและต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นด้วย คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรคเฮอร์ส

นอกจากนี้ยังสามารถเกิดภาวะปัญญาอ่อนซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาในการเรียนรู้ เป็นผลให้เด็กอาจตกเป็นเหยื่อของการล้อเล่นหรือกลั่นแกล้งและส่งผลให้เกิดการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าได้ เช่นเดียวกันโรคนี้มีผลเสียอย่างมากต่อตับ ไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรค Hers ได้

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับวิธีการรักษาต่างๆที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อ จำกัด อาการ อย่างไรก็ตามไม่บ่อยนักความผิดปกติจะถดถอยไปเองในวัยชรา ตามกฎแล้วการรักษาจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของเซลล์ต้นกำเนิด สารกระตุ้นภูมิคุ้มกันสามารถ จำกัด โรคของเธอได้ โดยทั่วไปไม่สามารถคาดเดาได้ว่าจะทำให้อายุขัยลดลงหรือไม่

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

อาการแรกของโรคเฮอร์สปรากฏในวัยเด็กจนถึงวัยแรกรุ่น ความผิดปกติของการเจริญเติบโตหรือการบวมในร่างกายเป็นสิ่งที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนเป็นพิเศษ หากเปรียบเทียบโดยตรงกับเด็กในวัยเดียวกันขนาดของร่างกายที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญสามารถรับรู้ได้ภายในกระบวนการเจริญเติบโตควรปรึกษาข้อมูลกับแพทย์ หากมีอาการบวมที่ร่างกายส่วนบนในระดับของตับควรไปพบแพทย์ จะต้องได้รับการตรวจสอบและชี้แจงว่ามีการขยายของอวัยวะหรือไม่ หากมีความผิดปกติในการทำงานโดยทั่วไปความผิดปกติหรือการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังหรือหากไดรฟ์ลดลงจำเป็นต้องพบแพทย์

หากผิวซีดหรือเปลี่ยนสีเหลืองควรปรึกษาแพทย์ ความกระสับกระส่ายภายในความหงุดหงิดที่เพิ่มขึ้นรวมถึงการรบกวนของสมาธิบ่งบอกถึงความบกพร่องทางสุขภาพที่ต้องได้รับการตรวจและรักษา การโจมตีด้วยความอยากและความเหนื่อยหรือความเหนื่อยล้าอย่างรุนแรงเป็นสัญญาณของความผิดปกติที่มีอยู่ หากอาการยังคงอยู่เป็นเวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์ต้องปรึกษาแพทย์ หากมีปัญหาทางพฤติกรรมปัญหาทางอารมณ์หรือจิตใจหรือหากสังเกตเห็นพฤติกรรมการถอนตัวที่รุนแรงแสดงว่ามีความกังวล จำเป็นต้องไปพบแพทย์เพื่อให้สามารถชี้แจงสาเหตุได้ ควรนำเสนอแพทย์ด้วยการลดลงของประสิทธิภาพปกติ

การบำบัดและบำบัด

การรักษาโรค Hers ด้วย Glycogenosis type VI อาจมีอาการอย่างหมดจดในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่โดยควรหลีกเลี่ยงอาการ ในบริบทนี้เป้าหมายหลักของการรักษาคือการป้องกันภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเท่านั้น เพื่อให้สามารถดำเนินการบำบัดเชิงป้องกันนี้ได้จะต้องมีการพยากรณ์โรคที่ดีโดยรวมสำหรับแต่ละกรณี

ในทางกลับกันในกรณีที่ซับซ้อนมากขึ้นความผิดปกติของการเผาผลาญที่มีอยู่จะต้องได้รับการชดเชยและชดเชยความผิดปกติของอวัยวะ นอกจากนี้ควรคำนึงถึงการบำบัดทางโภชนาการควบคู่ไปด้วย อาหารควรมีลักษณะเป็นคาร์โบไฮเดรตสูงและมื้อเล็ก ๆ การใช้ยากดภูมิคุ้มกันสามารถใช้เป็นการบำบัดด้วยยาได้

โรคของเธอสามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัดโดยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีไม่จำเป็นต้องมีการบำบัดสำหรับโรคเฮอร์ส อย่างไรก็ตามโรคนี้ต้องได้รับการตรวจติดตามโดยแพทย์ในรูปแบบของการตรวจปกติ

เพื่อให้สามารถเริ่มมาตรการการรักษาที่เหมาะสมได้ทันทีในกรณีที่อาการของแต่ละบุคคลแย่ลงหรือสภาพโดยรวมของผู้ป่วยที่เกี่ยวข้อง โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคสำหรับโรคเฮอร์สสามารถจัดได้ว่าดีเป็นส่วนใหญ่

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

Outlook และการคาดการณ์

โรคของเธอมักมีการพยากรณ์โรคที่ดี โรคนี้มักจะหายไปในช่วงวัยแรกรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ในระหว่างนี้โรคนี้มีอาการค่อนข้างไม่รุนแรงซึ่งไม่ก่อให้เกิดการร้องเรียนใด ๆ โดยปกติแล้วความดันเลือดต่ำภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและปัญหาการเจริญเติบโตจะเกิดขึ้น โดยการขจัดอาการขาดสารอาหารสามารถหลีกเลี่ยงข้อร้องเรียนที่ร้ายแรงได้

สิ่งที่จำเป็นต้องมีคือการรับประทานอาหารที่เข้มงวดอย่างถาวร ควบคู่ไปกับวิถีชีวิตที่ไม่แข็งแรงหรือการตั้งครรภ์โรค Hers สามารถพัฒนาไปสู่ภาวะเรื้อรังที่อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้ การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตหรือการรักษาอย่างครอบคลุมของการตั้งครรภ์ช่วยเพิ่มการพยากรณ์โรคและช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติโดยไม่มีข้อ จำกัด ที่สังเกตเห็นได้

โรคของเธอมักส่งผลให้เกิดการร้องเรียนทางอารมณ์ที่ต้องได้รับการรักษา อารมณ์ซึมเศร้าซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากความไม่สมดุลของฮอร์โมนเป็นเรื่องปกติ ปัญหาหลักคือข้อ จำกัด ทางกายภาพซึ่งส่งผลให้คุณภาพชีวิตลดลง ภาวะแทรกซ้อนสามารถหลีกเลี่ยงได้โดยการรับประทานอาหารที่ตรงเป้าหมายและการตรวจสุขภาพโดยแพทย์เป็นประจำ การพยากรณ์โรคทำโดยผู้เชี่ยวชาญโดยคำนึงถึงอาการและการบำบัดที่เลือก

การป้องกัน

เนื่องจากโรคเฮอร์สเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหรือความบกพร่องของโครโมโซมบางอย่างเช่นยังไม่มีมาตรการป้องกันสำหรับโรคนี้ เนื่องจากโรคของเธอเกิดขึ้นในเด็กและวัยรุ่นเป็นหลักจึงจำเป็นต้องเริ่มการตรวจทางการแพทย์ทันทีเมื่อมีอาการปรากฏขึ้น

จากนั้นแพทย์ผู้ทำการรักษาสามารถสั่งมาตรการป้องกันและบำบัดที่เหมาะสมกับภาพทางคลินิกของแต่ละบุคคลได้ สิ่งนี้สามารถส่งผลดีอย่างมากต่อการพยากรณ์โรคของเธอ

aftercare

Aftercare ในความหมายที่แท้จริงของคำนี้ไม่สามารถใช้ได้กับโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมโรคของเธอ สาเหตุของโรคไม่สามารถรักษาได้ พื้นฐานของการมีสุขภาพที่ดีแม้จะมีความทุกข์คือการรับประทานอาหารและการตรวจสุขภาพที่เหมาะสม ในทำนองเดียวกันการตรวจติดตามผลเป็นผลมาจากการตรวจเพื่อควบคุมความสำเร็จของการบำบัดเท่านั้น

สิ่งนี้เพียงพอสำหรับ glycogenosis type VI ที่อ่อนกว่าทุกรูปแบบ โดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่จะส่งผลให้ต้องได้รับการรักษาและติดตามผลต่อไป ดังนั้นจึงไม่มีการติดตามทางการแพทย์ในความหมายที่แคบกว่านี้ สถานการณ์จะแตกต่างกันไปหากการทำงานของอวัยวะถูก จำกัด ในกรณีที่รุนแรงกว่า

โดยเฉพาะอย่างยิ่งตับสามารถทนทุกข์ทรมานจากโรคเมตาบอลิซึมและบางครั้งการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในเนื้อเยื่อและโรคตับแข็งอาจเกิดขึ้นได้ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องใช้มาตรการในการผ่าตัดถึงและรวมถึงการปลูกถ่ายในบางครั้ง ส่งผลให้จำเป็นต้องมีการติดตามผลทางการแพทย์เพื่อรักษาเสถียรภาพของผู้ป่วยและรับประกันว่าร่างกายของผู้ป่วยจะยอมรับวัสดุของผู้บริจาค มีการวางแผนการตรวจติดตาม

โดยรวมแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดควรได้รับการตรวจสอบการเผาผลาญเป็นระยะ ๆ บางครั้งสภาพความเป็นอยู่ที่เปลี่ยนแปลงและการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพทำให้จำเป็นต้องปรับตัวเข้ากับการบำบัดซึ่งความสำเร็จนี้ควรได้รับการตรวจสอบโดยการตรวจติดตามผล

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ป่วยที่เป็นโรคเฮอร์สจะต้องปรับเปลี่ยนนิสัยประจำวันและโดยเฉพาะอย่างยิ่งการรับประทานอาหาร อาหารต้องให้พลังงานในระยะยาวและทำให้ระดับน้ำตาลในเลือดคงที่เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ

ควรหลีกเลี่ยงช่วงอดอาหารที่นานขึ้น ผู้ป่วยควรรับประทานอาหารมื้อเล็ก ๆ บ่อยขึ้นและรับประทานอาหารที่สมดุล คาร์โบไฮเดรตที่ไม่ดีและน้ำตาลธรรมดาควรบริโภคในปริมาณที่ จำกัด เท่านั้น แป้งข้าวโพดดิบและอาหารที่ย่อยช้าอื่น ๆ สามารถนำมาใช้เพื่อรักษาระดับน้ำตาลในเลือดได้

การบำบัดที่มีโครงสร้างช่วยเพิ่มความเป็นอยู่และสมรรถภาพทางกายและจิตใจ ผู้ป่วยควรทำงานร่วมกับแพทย์และนักโภชนาการเพื่อกำหนดอาหารที่เหมาะสมซึ่งเหมาะกับอาการของแต่ละบุคคล

นอกจากนี้ยังมีมาตรการด้านกีฬา การเดินระยะสั้น ๆ จะช่วยได้ในช่วงที่มีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ อย่างไรก็ตามในกรณีที่มีอาการรุนแรงควรแจ้งให้แพทย์ทราบเนื่องจากอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้ ในการเชื่อมต่อกับการรักษาด้วยยาโรคของเธอสามารถรักษาได้ดีด้วยมาตรการช่วยเหลือตนเองที่กล่าวถึง ในกรณีที่รุนแรงจำเป็นต้องให้การรักษาผู้ป่วยในในคลินิกผู้เชี่ยวชาญ