Nicolaides-Baraitser Syndrome

ที่ Nicolaides-Baraitser Syndrome เป็นโรคที่มีผลต่อคนจำนวนน้อยเท่านั้น Nicolaides-Baraitser syndrome เป็นโรคประจำตัวที่มีอยู่ในผู้ที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิด อาการบางอย่างจะปรากฏชัดเจนเมื่ออายุเพิ่มขึ้น ข้อร้องเรียนหลักของ Nicolaides-Baraitser syndrome ได้แก่ ความผิดปกติของนิ้วความสูงสั้นและความผิดปกติของขนตามร่างกาย

Nicolaides-Baraitser Syndrome คืออะไร?

สาเหตุที่แท้จริงของ Nicolaides-Baraitser syndrome ได้รับการระบุผ่านทางการแพทย์และการศึกษาวิจัยทางพันธุกรรมกับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ การกลายพันธุ์ของยีนในตำแหน่งของยีนพิเศษมีหน้าที่ในการพัฒนากลุ่มอาการของ Nicolaides-Baraitser
© Siarhei - stock.adobe.com

โดยทั่วไปนั้นแสดงถึง Nicolaides-Baraitser Syndrome เป็นโรคที่หายากอย่างมากความชุกเฉลี่ยของโรคประมาณ 1 ใน 1,000,000 ผู้ที่เป็นโรค Nicolaides-Baraitser syndrome มักมีอาการต่างๆเช่นความเตี้ยการชักความบกพร่องทางสติปัญญาและความผิดปกติของนิ้ว

ในหลาย ๆ กรณีตัวอย่างเช่นสิ่งที่เรียกว่า brachydactyly จะเห็นได้ชัด จากผลการวิจัยทางการแพทย์ก่อนหน้านี้ Nicolaides-Baraitser syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal Nicolaides-Baraitser syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยแพทย์ Baraitser และ Nicolaides ในปี 1993 เพื่อเป็นเกียรติแก่แพทย์เหล่านี้จึงได้รับชื่อ Nicolaides-Baraitser Syndrome ซึ่งยังคงใช้ได้อยู่ในปัจจุบัน

ในปัจจุบันมีผู้ป่วยกลุ่มอาการ Nicolaides-Baraitser เพียงห้ารายเท่านั้นซึ่งได้อธิบายไว้ในหนังสือทางการแพทย์เฉพาะทาง แพทย์หลายคนใช้ตัวย่อ NCBRS ในการตั้งชื่อโรค ในภาษาอังกฤษนั้นจะกลายเป็น Nicolaides-Baraitser Syndrome มักจะเป็น ผมเบาบางและปัญญาอ่อน ที่กำหนด

สาเหตุ

โดยหลักการ Nicolaides-Baraitser syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อคนตั้งแต่แรกเกิด การแสดงอาการของแต่ละบุคคลเกิดขึ้นแล้วตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตามอาการบางอย่างของ Nicolaides-Baraitser syndrome จะเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปหรือจะปรากฏให้เห็นได้หลังจากช่วงอายุหนึ่งเท่านั้น

สาเหตุที่แท้จริงของ Nicolaides-Baraitser syndrome ได้รับการระบุผ่านทางการแพทย์และการศึกษาวิจัยทางพันธุกรรมกับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ การกลายพันธุ์ของยีนในตำแหน่งของยีนพิเศษมีหน้าที่ในการพัฒนากลุ่มอาการของ Nicolaides-Baraitser นี่คือการกลายพันธุ์ใหม่ในยีน SMARCA2 ยังทราบตำแหน่งของยีนที่แน่นอนของการกลายพันธุ์ อิทธิพลหลังคลอดจึงไม่มีบทบาทในการกำเนิดของโรค

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Nicolaides-Baraitser syndrome ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการและสัญญาณของโรคที่หลากหลาย เป็นไปได้ว่าอาการของ Nicolaides-Baraitser syndrome จะแตกต่างกันเล็กน้อยในแต่ละกรณีหรือเกิดขึ้นในบางกรณี โดยทั่วไปความสูงสั้นเป็นลักษณะของโรคซึ่งสังเกตเห็นได้ชัดเจนตั้งแต่อายุยังน้อย

นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีสิ่งที่เรียกว่า hypotrichosis ด้วยเหตุนี้พวกเขามักจะมีผมขึ้นบนศีรษะเบาบางและบางลง นอกจากนี้ผู้ที่เป็นโรค Nicolaides-Baraitser syndrome มีลักษณะความผิดปกติต่างๆในลักษณะทางกายวิภาคของใบหน้า Microcephaly เห็นได้ชัดโดยเฉพาะที่นี่

บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยมีอาการชักและมีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง มีความผิดปกติบนนิ้วเช่นที่เรียกว่า brachydactyly นอกจากนี้ยังมี epiphyses รูปกรวยและข้อต่อระหว่างเฟสที่เด่นชัด อาการหลังนี้เป็นผลมาจากการที่เปอร์เซ็นต์ไขมันใต้ผิวหนังต่ำ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Nicolaides-Baraitser syndrome ได้รับการวินิจฉัยเบื้องต้นโดยพิจารณาจากลักษณะอาการทางคลินิก ก่อนอื่นมักจะมีข้อบ่งชี้แรกของการปรากฏตัวของ Nicolaides-Baraitser syndrome อย่างช้าที่สุดหลังคลอด เนื่องจากสัญญาณบางอย่างของโรคสามารถมองเห็นได้ชัดเจนแม้ในผู้ป่วยแรกเกิด

การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นไปได้ในทางทฤษฎีโดยพิจารณาจากอาการบางอย่าง เนื่องจากความหายากของโรคอย่างไรก็ตามแทบจะไม่มีค่าเชิงประจักษ์ใด ๆ หากสงสัยว่า Nicolaides-Baraitser syndrome ผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจทันที

ตามกฎแล้วเด็กที่ได้รับผลกระทบจะถูกนำเสนอต่อแพทย์ที่เหมาะสมหลังคลอดไม่นานเพื่อจำแนกความผิดปกติ ผู้ดูแลมีบทบาทสำคัญเช่นพวกเขามีส่วนสำคัญต่อประวัติครอบครัวที่เรียกว่า ด้วยวิธีนี้แพทย์จะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับความบกพร่องทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นจากกรณีการเจ็บป่วยที่คล้ายคลึงกันในครอบครัวของผู้ป่วย

หลังจากรับการตรวจร่างกายของผู้ป่วยแล้วแพทย์ที่เข้ารับการรักษาจะใช้เทคนิคการตรวจต่างๆเพื่อวินิจฉัยโรคได้อย่างน่าเชื่อถือ หลังจากการตรวจด้วยภาพครั้งแรกตัวอย่างเช่นจะใช้ขั้นตอนการเอ็กซ์เรย์ สามารถตรวจพบความผิดปกติของนิ้วได้ นอกจากนี้ยังมีข้อบ่งชี้ของความสูงสั้น

Nicolaides-Baraitser syndrome สามารถระบุได้ค่อนข้างน่าเชื่อถือด้วยความช่วยเหลือของการทดสอบทางพันธุกรรม เนื่องจากทราบการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบและตำแหน่งของยีนที่ได้รับผลกระทบ การวินิจฉัยแยกโรคอย่างละเอียดเป็นสิ่งสำคัญในการวินิจฉัยกลุ่มอาการ Nicolaides-Baraitser แพทย์ที่เข้าร่วมจะต้องแยกแยะสิ่งที่เรียกว่า Coffin-Siris syndrome เป็นหลัก

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจาก Nicolaides-Baraitser syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากจึงมีข้อมูลเชิงประจักษ์เกี่ยวกับการเกิดภาวะแทรกซ้อนน้อยมาก ภาวะแทรกซ้อนส่วนใหญ่น่าจะเป็นผลมาจากการชักในสมอง (โรคลมบ้าหมู) เนื่องจากมีผู้ป่วยจำนวนน้อยจึงไม่สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับอายุขัยโดยทั่วไปของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

อย่างไรก็ตามอาการชักจากโรคลมชักมักนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่างๆซึ่งบางอย่างอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต เมื่อมีอาการชักทุกครั้งมีความเสี่ยงต่อความเสียหายและการบาดเจ็บที่เกิดโดยตรงจากการหดตัวของกล้ามเนื้อที่เด่นชัด กล้ามเนื้อหลังตึงมากซึ่งมักนำไปสู่การหักของกระดูกสันหลัง กระดูกสันหลังหักอย่างรุนแรงอาจเสี่ยงต่อการเป็นอัมพาต

นอกจากนี้บาดแผลจากการถูกกัดอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างการชักซึ่งเกิดจากการกัดลิ้นการฉีกขาดบาดแผลหรือการฉีกขาด การบาดเจ็บจากอุบัติเหตุอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างการจับกุม ที่นี่บางครั้งการบาดเจ็บอาจทำให้เกิดอัมพาตหรือถึงขั้นเสียชีวิตได้ ในระหว่างการชักในสมองอาจมีการสำลักเศษอาหารอาเจียนหรือของเหลว

นี่เป็นภาวะฉุกเฉินที่คุกคามชีวิตซึ่งต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์ทันทีเพื่อป้องกันการหายใจไม่ออก ท้ายที่สุดแล้วความพิการทางจิตที่รุนแรงและความผิดปกติทางร่างกายจำนวนมากส่งผลเสียต่อพัฒนาการทางจิตใจของเด็กอย่างแน่นอน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Nicolaides-Baraitser syndrome เป็นโรคประจำตัวที่มักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการแพทย์จะดำเนินมาตรการเพิ่มเติมทันที ความผิดปกติของนิ้วมือโรคลมบ้าหมูและความสูงสั้นเป็นลักษณะทั่วไปที่ต้องชี้แจงโดยเร็ว หากมีอาการผิดปกติเกิดขึ้นระหว่างการบำบัดต้องแจ้งให้แพทย์ทราบ จำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเด็กแสดงอาการปัญญาอ่อน อาการที่เกี่ยวข้องมักปรากฏในช่วงชีวิตและแข็งแรงขึ้นเรื่อย ๆ สิ่งที่สำคัญกว่าคือการแจ้งข้อร้องเรียนให้หมดไปโดยเร็ว

หากทำได้เร็วขึ้นสามารถหลีกเลี่ยงอาการเพิ่มขึ้นได้ในหลาย ๆ กรณี หากครอบครัวทราบถึงกรณีของ Nicolaides-Baraitser syndrome แล้วสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้ก่อนที่เด็กจะเกิด สิ่งนี้ช่วยให้สามารถระบุความเจ็บป่วยที่เป็นไปได้และมีมาตรการเตรียมการในระยะเริ่มต้น การรักษาโรคความผิดปกติที่แท้จริงดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรม

นอกจากนี้แพทย์แต่ละคนจะต้องมีส่วนร่วมในการรักษาความผิดปกติโรคลมบ้าหมูและความผิดปกติทางจิต Orthopaedists นักประสาทวิทยาและนักบำบัดอื่น ๆ สามารถพิจารณาเรื่องนี้ได้ เนื่องจากความเจ็บป่วยของเด็กเป็นภาระอย่างมากสำหรับพ่อแม่พวกเขาจึงควรขอความช่วยเหลือทางด้านจิตใจด้วย

การบำบัดและบำบัด

อาการของ Nicolaides-Baraitser syndrome มีมา แต่กำเนิดเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้การบำบัดที่มีประสิทธิภาพสำหรับสาเหตุของโรค Nicolaides-Baraitser จึงไม่สามารถทำได้จริง แต่สิ่งสำคัญคือการบรรเทาอาการของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ

ผู้คนต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการทางร่างกายและจิตใจอย่างมีนัยสำคัญดังนั้นจึงต้องได้รับการดูแลอย่างเข้มข้นของผู้ป่วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับการศึกษาพิเศษหากทำได้จากมุมมองทางปัญญา ผู้ดูแลได้รับการสนับสนุนในการดูแลเด็กที่เป็นโรค Nicolaides-Baraitser syndrome

Outlook และการคาดการณ์

Nicolaides-Baraitser syndrome เป็นหนึ่งในความผิดปกติของสุขภาพที่สามารถพบสาเหตุได้จากการกลายพันธุ์ในพันธุกรรมของมนุษย์ เป็นผลให้การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวย เหตุผลหลักคือแพทย์ที่รักษาไม่ได้รับอนุญาตให้เปลี่ยนสารพันธุกรรมของผู้ป่วย ข้อกำหนดทางกฎหมายห้ามไม่ให้คุณทำสิ่งนี้ ปัจจัยที่ซับซ้อนเพิ่มเติมคือการร้องเรียนบางอย่างเกิดขึ้นในช่วงชีวิตเท่านั้น ซึ่งอาจนำไปสู่การวินิจฉัยที่ล่าช้าในบางกรณี อย่างไรก็ตามยิ่งสามารถวินิจฉัยโรคได้เร็วเท่าไหร่ขั้นตอนการรักษาที่จำเป็นก็สามารถทำได้เร็วขึ้นเท่านั้น

แม้ว่าจะไม่คาดว่าจะสามารถรักษาโรคนี้ได้ แต่ต้องขอบคุณงานวิจัยประจำวันของพวกเขานักวิทยาศาสตร์ประสบความสำเร็จครั้งแล้วครั้งเล่าในการพัฒนาวิธีการบำบัดใหม่ ๆ และรูปแบบการรักษาที่นำไปสู่การบรรเทาข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคล จุดมุ่งหมายคือเพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและป้องกันผลกระทบด้านสุขภาพที่อาจเกิดขึ้น

เนื่องจากความบกพร่องทางร่างกายผู้ป่วยจึงมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นอัมพาต นอกจากนี้ยังมีความบกพร่องทางสติปัญญา โดยรวมแล้วผู้ป่วยจึงไม่สามารถจัดระเบียบชีวิตประจำวันได้อย่างอิสระ เขาขึ้นอยู่กับการดูแลและเอาใจใส่ของคนอื่นตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามโปรแกรมการแทรกแซงในช่วงต้นได้แสดงให้เห็นถึงการปรับปรุงที่สำคัญในการพัฒนาขีดความสามารถทางปัญญาในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา

การป้องกัน

Nicolaides-Baraitser syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงไม่มีตัวเลือกที่เป็นที่รู้จักสำหรับการป้องกันโรคที่มีประสิทธิภาพ

aftercare

เนื่องจาก Nicolaides-Baraitser syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมและเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีมาตรการและทางเลือกในการติดตามผลเพียงเล็กน้อยและ จำกัด มาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ในขั้นตอนต่อไป

ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ก่อนหน้านี้แนวทางของโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้นดังนั้นจึงควรติดต่อแพทย์ที่สัญญาณแรกของ Nicolaides-Baraitser syndrome คนส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ขึ้นอยู่กับการดูแลและการสนับสนุนของครอบครัว

เหนือสิ่งอื่นใดการพูดคุยด้วยความรักและเข้มข้นกับครอบครัวของตนเองและกับญาติคนอื่น ๆ เป็นสิ่งสำคัญมากเพื่อป้องกันการร้องเรียนทางจิตใจหรือการพัฒนาของภาวะซึมเศร้า ผู้ป่วยยังต้องพึ่งพาการสนับสนุนอย่างเข้มข้นที่โรงเรียน ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยที่มี Nicolaides-Baraitser syndrome ควรเข้าร่วมการตรวจสุขภาพและการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำ โดยปกติโรคนี้ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถทำเองได้

เนื่องจากไม่มีทางเลือกในการรักษาญาติจึงสามารถบรรเทาอาการได้เท่านั้นจึงจะมีชีวิตที่น่าอยู่มากขึ้น นอกเหนือจากการดูแลผู้ป่วยหนักในชีวิตประจำวันแล้วพวกเขายังได้รับความช่วยเหลือจากสำนักงานผู้เชี่ยวชาญด้านบูรณาการโดยส่งใบสมัครสำหรับผู้พิการขั้นรุนแรง สิ่งเหล่านี้มีประโยชน์ในการค้นหาโรงเรียนพิเศษที่เหมาะสมในการสมัครผู้เข้าร่วมโรงเรียนและความช่วยเหลือที่อาจจำเป็นตลอดจนคำถามอื่น ๆ อีกมากมายเกี่ยวกับความพิการ

ความเสี่ยงสูงที่จะได้รับบาดเจ็บเนื่องจากอาการลมชักบ่อยๆสามารถลดลงได้ด้วยความช่วยเหลือของสุนัขช่วยเหลือที่ได้รับการฝึกฝนมาเป็นพิเศษ สุนัขเตือนโรคลมบ้าหมูหรือสุนัขที่มีอาการชักขึ้นอยู่กับการฝึกของพวกเขาให้เตือนล่วงหน้าหรือในกรณีที่มีอาการชักเฉียบพลันจึงช่วยให้สามารถช่วยเหลือได้อย่างรวดเร็วหรือมีเวลาเพียงพอในการป้องกัน น่าเสียดายที่ค่าใช้จ่ายนี้มักจะไม่ได้รับการรับผิดชอบโดย บริษัท ประกันสุขภาพและคุณต้องจ่ายเอง อย่างไรก็ตามค่าใช้จ่ายเหล่านี้สามารถอ้างว่าเป็นภาระพิเศษภายใต้ภาษีเงินได้และลดลงได้บ้าง

เนื่องจากวันหยุดพักผ่อนสำหรับญาติที่ดูแลไม่ค่อยสามารถใช้เป็นวันหยุดของครอบครัวได้จึงมีความเป็นไปได้ในการดูแลเชิงป้องกันซึ่งสามารถดำเนินการได้โดยตรงที่ปลายทางวันหยุดที่ต้องการ สิ่งนี้ทำให้มั่นใจได้ว่าจะได้รับการดูแลด้วยความรักความใกล้ชิดทุกวันกับผู้ดูแลตามปกติและยังมีเวลาว่างและการพักผ่อนที่เพียงพอสำหรับญาติ

การแลกเปลี่ยนกับครอบครัวอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบมักจะเสริมสร้างคุณค่าจากการแลกเปลี่ยนประสบการณ์และทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้น