Adrenoleucodystrophy

เช่น Adrenoleucodystrophy เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมที่หายาก มันทำให้เกิดการร้องเรียนทางระบบประสาทต่างๆ

adrenoleucodystrophy คืออะไร?

Adrenoleukodystrophy (ALD) เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Addison-Schilder syndrome ในทางการแพทย์ ปรากฏในวัยเด็กและนับเป็นโรคทางพันธุกรรม

adrenoleucodystrophy (มรกต) เรียกอีกอย่างว่าในทางการแพทย์ แอดดิสัน - ชิลเดอร์ซินโดรม. ปรากฏในวัยเด็กและนับเป็นโรคทางพันธุกรรม มีลักษณะการเสื่อมสภาพของระบบประสาทที่กำลังดำเนินไปอย่างรวดเร็วในระยะสุดท้ายที่มีภาวะสมองเสื่อมและการสูญเสียการทำงานที่สำคัญของร่างกาย

โรคนี้ซึ่งมักเป็นอันตรายถึงชีวิตมักจะมีผลเฉพาะกับผู้ชายเท่านั้น ในทางตรงกันข้ามผู้หญิงมักจะเป็นโรคที่เกี่ยวกับการเสื่อมของ x-linked เท่านั้น เฉพาะในบางกรณีเท่านั้นที่มีความบกพร่องในโครโมโซม X ของเพศหญิงทั้งสองซึ่งนำไปสู่การเริ่มมีอาการของ adrenoleukodystrophy ในเพศชายอุบัติการณ์ของ ALD คือ 1: 20,000 ถึง 1: 50,000

สาเหตุ

เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมกรดไขมันบางชนิดจึงไม่สามารถย่อยสลายในสิ่งมีชีวิตได้ สิ่งนี้มีผลต่อทั้งสมองและไขสันหลัง นอกจากนี้ยังทำให้เกิดความเสียหายต่อต่อมหมวกไต

การศึกษาทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ภายในยีนขนส่ง ABC เกิดขึ้นในผู้ป่วยทุกราย ยีนนี้อยู่บนโครโมโซม X ยีนโลคัส q28 หน้าที่ของมันคือการเข้ารหัสโปรตีนที่อยู่ในเยื่อหุ้มของเพอรอกซิโซม

อย่างไรก็ตามการมีส่วนร่วมโดยตรงในการส่งผ่านกรดไขมันสายโซ่ยาวพิเศษในทิศทางของเพอรอกซิโซมเป็นที่ถกเถียงกันในหมู่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ โดยปกติการสลายไขมันจะเกิดขึ้นภายในเพอรอกซิโซม อย่างไรก็ตามใน adrenoleukodystrophy กรดไขมันจะสะสมอยู่ในสารสีขาวของสมองและในเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต

กรดไขมันสายยาวพิเศษจะถูกเก็บไว้ในเยื่อหุ้มเซลล์ด้วย นักวิจัยบางคนจึงเชื่อว่าโครงสร้างพังผืดของไมอีลินเปลี่ยนแปลงไปในผู้ป่วย ALD ซึ่งอธิบายถึงการหลุดลอก ด้วยวิธีนี้แรงกระตุ้นจะถูกป้องกันไม่ให้ส่งต่อซึ่งในที่สุดจะสังเกตเห็นได้จากการทำงานของมอเตอร์และการเสื่อมสภาพทางจิตใจของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

adrenoleukodystrophy ทำให้เกิดอาการหรือไม่ขึ้นอยู่กับเพศของผู้ป่วย ยีนที่เปลี่ยนแปลงมักจะอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งมีอยู่เพียงครั้งเดียวในผู้ชาย ด้วยเหตุนี้อาการนี้จึงแสดงให้เห็นในผู้ป่วยชายเท่านั้น

เนื่องจากผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัว แต่ยีนที่ผิดปกติมักจะอยู่ในโครโมโซมเพียงตัวเดียวพวกเขาจึงมักไม่สังเกตด้วยซ้ำว่ามีโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามลูกหลานชายของพวกเขามีความเสี่ยงร้อยละ 50 ในการเกิด adrenoleucodystrophy อาการมักเกิดขึ้นในผู้ป่วยชายเท่านั้น

ในทางกลับกันความบกพร่องของผู้หญิงมักเกิดขึ้นไม่บ่อยนักและในช่วงหลายปีต่อมาของชีวิต ในผู้ป่วยชายต่อมหมวกไตไม่ผลิตฮอร์โมนเพียงพออีกต่อไป ดังนั้นพวกเขาจึงมีความดันโลหิตต่ำน้ำหนักลดอ่อนเพลียและอาเจียน

นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนสีผิวเป็นสีน้ำตาล ผู้ป่วยบางรายไม่มีอาการอื่นใดนอกจากความอ่อนแอของต่อมหมวกไตเป็นเวลาหลายปี แพทย์แยกความแตกต่างระหว่าง adrenoleukodystrophy สองรูปแบบ เหล่านี้คือ adrenomyeloneuropathy (AMN) และ ALD ที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับสมอง AMN ถือเป็น ALD ในรูปแบบที่อ่อนโยนกว่าและพบได้ในผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่เกือบทั้งหมดที่มีพันธุกรรมของ ALD

อาการทั่วไป ได้แก่ ปัญหาการประสานงานกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่นำไปสู่ความผิดปกติของการเดินและอาการปวดที่ขา ต่อมาอาจมีการสูญเสียปัสสาวะและอุจจาระการหย่อนสมรรถภาพทางเพศและอัมพาตได้ ผู้ป่วยจำนวนมากต้องนั่งรถเข็นในขณะที่โรคดำเนินไป

ALD ที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับสมองเกิดขึ้นในเด็กผู้ชายคนที่สามทุกคนที่เป็นโรคนี้ระหว่างอายุสามถึงสิบสองปี นี่แสดงให้เห็นถึงการอักเสบอย่างรุนแรงของสมองซึ่งยังคงดำเนินต่อไป เด็กที่ได้รับผลกระทบซึ่งก่อนหน้านี้มีพัฒนาการตามปกติจู่ๆก็แสดงพฤติกรรมที่เปลี่ยนแปลงเช่นกระสับกระส่ายและสมาธิไม่ดี ในที่สุดความผิดปกติของการกลืนอัมพาตหูหนวกและตาบอดก็เข้ามา ไม่ใช่เรื่องแปลกที่โรคจะจบลงด้วยความตาย

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัย adrenoleukodystrophy ถือเป็นเรื่องยากเนื่องจากอาการอาจเกิดจากโรคอื่น ๆ บางครั้งอาจใช้เวลาหลายปีก่อนที่จะทำการวินิจฉัยที่ถูกต้อง วิธีที่ปลอดภัยที่สุดคือการตรวจเลือดเพื่อระบุลักษณะทางพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงไป

นอกจากนี้ยังสามารถใช้วิธีการถ่ายภาพเช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของกะโหลกศีรษะด้วยความช่วยเหลือซึ่งแพทย์สามารถระบุบริเวณที่ไม่มีการฉีกขาดและตีบของสมองได้ การพยากรณ์โรคของ adrenoleukodystrophy ขึ้นอยู่กับหลักสูตรเฉพาะ อายุขัยของ AMN ถือเป็นเรื่องปกติในขณะที่การมีส่วนร่วมของสมองหลังจากผ่านไปสองถึงสี่ปีจะมีความพิการอย่างรุนแรงและจำเป็นต้องได้รับการดูแล

ภาวะแทรกซ้อน

ในฐานะที่เป็นโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่ไม่สลายกรดไขมันที่จำเป็นในร่างกาย adrenoleukodystrophy จึงนำไปสู่ความเสียหายทางระบบประสาทอย่างรุนแรง บางครั้งโรคจะแตกออกเร็วที่สุดเท่าที่เป็นอยู่ในวัยทารก การพัฒนาจิตและเซ็นเซอร์แสดงให้เห็นถึงการขาดดุลอย่างมาก อายุขัยของเด็กที่ได้รับผลกระทบอยู่ระหว่าง 10 ถึง 14 ปี

Adrenoleukodystrophy เกาะอยู่บนโครโมโซม X ผู้ชายจึงมีความเสี่ยงมากกว่าผู้หญิง เมื่อความรู้สึกไม่สบายเกิดขึ้นในผู้ใหญ่จะไม่สามารถมองเห็นได้ ในทางกลับกันผู้หญิงเท่านั้นที่อยู่ในกลุ่มเสี่ยงในปีต่อ ๆ ไปของชีวิต ใครก็ตามที่มีแนวโน้มที่จะเป็นโรค adrenoleukodystrophy เนื่องจากความบกพร่องทางครอบครัวในจีโนมของพวกเขาควรขอความช่วยเหลือจากแพทย์ทันทีหากมีอาการเช่น: โรคของต่อมหมวกไต, ภาวะอ่อนเพลีย, การลดน้ำหนัก, คลื่นไส้, การเปลี่ยนสีผิวเป็นสีน้ำตาล

มิฉะนั้นจะเกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงที่ส่งผลเสียต่อคุณภาพชีวิตและอายุขัยอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ ระยะสุดท้ายสามารถมาพร้อมกับส่วนที่เหลือของเตียงการเสื่อมสภาพทั้งหมดของระบบประสาทและความล้มเหลวของอวัยวะ บางครั้งสิ่งนี้นำไปสู่ความตาย เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น adrenoleukodystrophy อาการต่างๆสามารถบรรเทาได้ แต่ไม่หายขาด

การบำบัดและการใช้ยาได้รับการปรับให้เหมาะกับผู้ที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากโรคมีคุณสมบัติแตกต่างกัน ยาบรรเทาอาการเกร็งของกล้ามเนื้อกระตุกและสามารถทำให้ผลข้างเคียงของระบบประสาทและกระบวนการอักเสบในสมองสามารถรับได้มากขึ้น จากมุมมองทางโภชนาการน้ำมันของลอเรนโซถูกบริหารเพื่อลดความเข้มข้นของกรดไขมันที่เพิ่มขึ้น การปลูกถ่ายไขกระดูกอาจทำได้ขึ้นอยู่กับสภาพของผู้ป่วย

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ตามกฎแล้ว adrenoleukodystrophy ไม่มีข้อร้องเรียนหรืออาการใด ๆ ที่บ่งบอกถึงโรคโดยตรง ด้วยเหตุนี้การตรวจโดยแพทย์จึงจำเป็นไม่ว่าในกรณีใด ๆ เพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นตามมาที่อาจเกิดขึ้นหากตรวจพบโรคช้าเกินไปหากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีอาการน้ำหนักลดและความดันโลหิตต่ำต้องปรึกษาแพทย์

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การเสียสติจะเกิดขึ้น ตามกฎแล้วสามารถเข้าพบแพทย์ทั่วไปก่อนซึ่งจะส่งต่อผู้ป่วยไปยังผู้เชี่ยวชาญในกรณีที่มีการวินิจฉัย ขอแนะนำให้ไปพบแพทย์อย่างเร่งด่วนหากความผิดปกติของการประสานงานหรือความผิดปกติของการเดินยังคงมีอยู่ ปัญหาการได้ยินยังสามารถบ่งบอกถึงภาวะ adrenoleukodystrophy

หาก adrenoleukodystrophy ดำเนินต่อไปอาการอัมพาตหรือการสูญเสียปัสสาวะก็เกิดขึ้นเช่นกัน หากเกิดอาการเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วนของผู้ป่วย ไม่บ่อยนักนอกจากหูหนวกแล้วยังมีปัญหาทางสายตาอย่างกะทันหันหรือในกรณีที่เลวร้ายที่สุดคือตาบอดสนิท

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ไม่สามารถรักษา adrenoleukodystrophy ได้ การบำบัดจึง จำกัด อยู่ที่การบรรเทาอาการ ความล้มเหลวของต่อมหมวกไตสามารถรักษาได้อย่างง่ายดายโดยการให้ฮอร์โมนที่ขาดหายไป ผู้ป่วยจะได้รับยาสำหรับปวดกล้ามเนื้อกระตุก

ผู้ป่วยบางรายยังได้รับสิ่งที่เรียกว่าน้ำมันลอเรนโซ เป็นส่วนผสมของกลีเซอรีนไตรเอรูเกตและกลีเซอรีนไตรโอเลต อัตราส่วนคือ 4: 1 การบริหารนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อลดความเข้มข้นของกรดไขมันสายยาวให้อยู่ในระดับที่ดีขึ้น

นอกจากนี้ยังสามารถทำแบบฝึกหัดกายภาพบำบัดหรือกิจกรรมบำบัดซึ่งใช้ในการคลายกล้ามเนื้อเพื่อให้การสนับสนุน ในกรณีของความผิดปกติของการกลืนอาหารเทียมมีความเป็นไปได้ การสนับสนุนด้านจิตอายุรเวทยังมีประโยชน์

Outlook และการคาดการณ์

Adrenoleukodystrophy โดยทั่วไปทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบรู้สึกไม่สบายและอ่อนแอและความยืดหยุ่นของผู้ป่วยอันเป็นผลมาจากโรคจะลดลงอย่างมาก ความดันโลหิตต่ำจะเกิดขึ้นและใบหน้าจะซีด นอกจากนี้ความดันโลหิตต่ำอาจทำให้หมดสติได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะสูญเสียน้ำหนักและยังมีอาการท้องร่วงและอาเจียน

ผิวหนังสามารถเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาล นอกจากนี้ยังมีอาการปวดกล้ามเนื้อและขา การประสานงานลดลงและความผิดปกติของการเดินมักเกิดขึ้นเช่นเดินกะเผลกหรือเดินเหิน อาการของ adrenoleukodystrophy จำกัด และลดคุณภาพชีวิตอย่างมีนัยสำคัญ

บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของผู้อื่นหรือการใช้รถเข็นในช่วงเจ็บป่วย ความเข้มข้นลดลงด้วยและมีความร้อนรนภายใน หากไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยจะเสียชีวิต การรักษาสามารถทำได้โดยการให้ฮอร์โมนที่ขาดหายไปโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ

การป้องกัน

ถ้าคนในครอบครัวทราบว่ามีภาวะ adrenoleukodystrophy ขอแนะนำให้ตรวจญาติผู้ชายทุกคน สิ่งนี้ช่วยให้สามารถรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆหากจำเป็น

aftercare

ตามกฎแล้วตัวเลือกการดูแลติดตามผลสำหรับ adrenoleukodystrophy มีค่อนข้าง จำกัด ด้วยความผิดปกตินี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการรักษาอย่างถาวรเพื่อบรรเทาอาการและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป

ในกรณีส่วนใหญ่ adrenoleukodystrophy จะได้รับการรักษาโดยการใช้ฮอร์โมนที่บุคคลนั้นขาด ผู้ป่วยต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่ารับประทานยาเป็นประจำและควรคำนึงถึงปฏิสัมพันธ์ที่เป็นไปได้กับยาอื่น ๆ ด้วย ในกรณีของเด็กผู้ปกครองต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับประทานยาอย่างสม่ำเสมอเพื่อไม่ให้เกิดการรบกวนหรือภาวะแทรกซ้อน

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทำกายภาพบำบัดเพื่อบรรเทาอาการไม่สบายในกล้ามเนื้อ การออกกำลังกายหลายอย่างจากการบำบัดนี้สามารถทำได้ในบ้านของคุณเองเพื่อเพิ่มความคล่องตัวของบุคคลที่เกี่ยวข้อง อายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้รับผลกระทบเชิงลบจากโรคนี้

เนื่องจาก adrenoleukodystrophy อาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าในบางกรณีการพูดคุยกับเพื่อนหรือครอบครัวจึงมีประโยชน์มาก

คุณสามารถทำเองได้

Adrenoleucodystrophy (ALD) เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมที่ผู้ชายต้องทนทุกข์ทรมานมากกว่าผู้หญิง

ไม่มีมาตรการช่วยเหลือตนเองที่เหมาะสมสำหรับการรักษาสาเหตุของโรค อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถช่วยควบคุมความเสี่ยงและบรรเทาความรุนแรงของโรคได้ แม้ว่าอาการหลายอย่างของโรคจะสามารถรักษาได้ดี แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักไม่ได้รับการรักษาที่เพียงพอจนกว่าจะสายเกินไปเนื่องจากโรคนี้ซึ่งหายากมากยังไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้อง

หาก ALD เกิดขึ้นในครอบครัวแล้วผู้ป่วยควรแจ้งให้แพทย์ทราบถึงข้อเท็จจริงนี้และยืนยันว่าจะเรียกผู้เชี่ยวชาญมาชี้แจงข้อสงสัยของ ALD

ผู้หญิงที่เป็นพาหะของยีนที่บกพร่องจะต้องตระหนักว่าแม้ว่าพวกเขาเองจะไม่ได้รับโรคเลยหรือจะมีอาการเพียงเล็กน้อยเท่านั้นความเป็นไปได้ที่ลูกหลานของพวกเขาจะได้รับความทุกข์ทรมานจาก ALD ในรูปแบบที่รุนแรงนั้นสูงมาก สิ่งนี้ควรนำมาพิจารณาเมื่อวางแผนครอบครัว มีศูนย์ให้คำปรึกษาสำหรับผู้ที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่คอยให้คำปรึกษาเกี่ยวกับการวางแผนครอบครัว

ผู้ที่ป่วยอยู่แล้วควรรับประทานอาหารที่มีไขมันต่ำเพื่อให้ความเข้มข้นของกรดไขมันที่เป็นอันตรายในเลือดต่ำ หากกล้ามเนื้อหรือทักษะการเคลื่อนไหวบกพร่องควรเริ่มทำกายภาพบำบัดโดยเร็วที่สุดเพื่อต่อต้านการเสื่อมของพัฒนาการ