Hypotrichosis ที่มี macular dystrophy เด็กและเยาวชน

ใน Hypotrichosis ที่มี macular dystrophy เด็กและเยาวชน เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมตั้งแต่แรกเกิด โรคนี้มักเรียกโดยย่อว่า HJMD Hypotrichosis ที่มี macular dystrophy ในเด็กค่อนข้างหายาก อาการหลักของคุณคือการเจริญเติบโตของเส้นผมที่อ่อนแอ (ภาวะ hypotrichosis ทางการแพทย์) ซึ่งสังเกตได้ชัดเจนแม้ในเด็กเล็ก ๆ นอกจากนี้ยังมีสิ่งที่เรียกว่า macular dystrophy ซึ่งพัฒนาไปเรื่อย ๆ

hypotrichosis คืออะไรกับเด็กและเยาวชน macular dystrophy?

Hypotrichosis ที่มี macular dystrophy เด็กและเยาวชน เกิดขึ้นเฉพาะกับความถี่ที่ต่ำมาก ผมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะเติบโตเพียงเล็กน้อยเท่านั้นและยังค่อนข้างสั้นเพราะมันร่วงเร็ว อาการนี้แสดงออกในบริบทของภาวะ hypotrichosis ที่มีภาวะจอประสาทตาเสื่อมในเด็กและเยาวชนร่วมกับความเสื่อมของจอประสาทตา โรคนี้ส่งผลให้ผู้ได้รับผลกระทบตาบอด

ยังไม่ทราบความถี่ที่แน่นอนของ hypotrichosis ที่มี macular dystrophy สำหรับเด็กและเยาวชน โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 2478 และมีผู้พบประมาณ 50 คนตั้งแต่นั้นมา อย่างไรก็ตามค่าประมาณเป็นความถี่โดยประมาณที่ 1 ใน 1,000,000

สาเหตุ

สาเหตุของภาวะ hypotrichosis ที่มี macular dystrophy สำหรับเด็กและเยาวชนนั้นขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรม อย่างแม่นยำยิ่งกว่านั้นเป็นการกลายพันธุ์พิเศษที่ตำแหน่งของยีนบางตำแหน่ง ยีนที่เกี่ยวข้องมีหน้าที่ในการเข้ารหัสสาร P-cadherin สารนี้ยังพบในเยื่อบุผิวภายในรูขุมขน

นอกจากนี้สารนี้ยังเป็นส่วนหนึ่งของเยื่อบุผิวของเม็ดสีบนเรตินาของดวงตา โดยทั่วไปภาวะ hypotrichosis ที่มีภาวะจอประสาทตาเสื่อมสำหรับเด็กและเยาวชนเป็นกรรมพันธุ์ที่ถดถอยแบบ autosomal สาร P-cadherin จับกับแคลเซียม สิ่งนี้มีบทบาทสำคัญในการสร้างเซลล์สัมผัสในเนื้อเยื่ออินทรีย์ต่างๆ โรคนี้ยังเกี่ยวข้องกับรูปแบบพิเศษของ heterozygosity

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Hypotrichosis ที่มี macular dystrophy เด็กและเยาวชนแสดงอาการทั่วไปต่างๆ ลักษณะแรกคือมีขนขึ้นอย่างเบาบาง ผมศีรษะของผู้ป่วยค่อนข้างอ่อนแอ อาการนี้จะปรากฏในทารกแรกเกิดหรือไม่กี่เดือนหลังคลอด

ผมบนศีรษะไม่เพิ่มขึ้นเมื่อผู้ป่วยอายุมากขึ้น นอกจากนี้ยังมีความบกพร่องในการมองเห็น สิ่งนี้มักเกิดขึ้นระหว่างทศวรรษแรกและทศวรรษที่สามของชีวิต การมองเห็นของผู้ป่วยจะลดลงมากขึ้นเรื่อย ๆ สาเหตุนี้อยู่ที่ความเสื่อมของจอประสาทตาซึ่งเกิดขึ้นตามอายุที่เพิ่มขึ้น

ในหลาย ๆ กรณีสิ่งนี้นำไปสู่ความจริงที่ว่าผู้ที่ทุกข์ทรมานจากภาวะ hypotrichosis ที่มีภาวะจอประสาทตาเสื่อมเด็กและเยาวชนตาบอด อาการตาบอดมักเกิดขึ้นระหว่างทศวรรษที่สองและสี่ของชีวิต ภายใต้สถานการณ์บางอย่างภาวะ hypotrichosis ที่มี macular dystrophy ยังเกี่ยวข้องกับความผิดปกติต่างๆของแขนขา ในกรณีเช่นนี้โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า EEM

ลักษณะอื่นของ hypotrichosis ที่มีอาการจอประสาทตาเสื่อมสำหรับเด็กและเยาวชนคือผมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีเม็ดสีค่อนข้างแย่ ขนตามส่วนอื่น ๆ ของร่างกายค่อนข้างปกติ การลดลงของสายตายังสัมพันธ์กับความสามารถในการอ่านที่ลดลง นอกเหนือจากอาการเหล่านี้ผู้ป่วยยังพัฒนาได้ตามปกติ อายุขัยเฉลี่ยของพวกเขาก็สูงเช่นกัน

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

หากเด็กแสดงอาการโดยทั่วไปของ hypotrichosis ที่มีอาการจอประสาทตาเสื่อมเด็กและเยาวชนควรปรึกษาแพทย์โดยด่วน การประเมินจะถูกนำมาใช้ร่วมกับผู้ป่วยและถ้าจำเป็นให้พ่อแม่ของพวกเขา ประวัติครอบครัวมีบทบาทสำคัญอย่างยิ่งเนื่องจากภาวะ hypotrichosis ที่เป็นโรคจอประสาทตาเสื่อมของเด็กและเยาวชนเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

หลังจากการสัมภาษณ์ผู้ป่วยจะใช้วิธีการตรวจทางคลินิกต่างๆ จุดสำคัญในที่นี้เริ่มต้นที่อาการที่มองเห็นได้เช่นผมร่วงเป็นเส้น ๆ ด้วยวิธีนี้การวินิจฉัยที่น่าสงสัยจึงเกิดขึ้นได้ในหลาย ๆ กรณี นอกจากนี้ยังมีการตรวจสอบพื้นหลังของดวงตาซึ่งเสื่อมสภาพด้วยโรคจอประสาทตาเสื่อมในเด็กและเยาวชนในบริบทของภาวะ hypotrichosis และแสดงให้เห็นถึงสีที่ผิดปกติ

การตรวจพิเศษใช้เป็นหลักฐานของความผิดปกติของการทำงานที่ปรากฏขึ้นที่เสาด้านหลังที่เรียกว่า นอกจากนี้ยังสามารถตรวจสอบหนังศีรษะและเส้นผมซึ่งบ่งบอกถึงภาวะ hypotrichosis ที่มีอาการจอประสาทตาเสื่อมของเด็กและเยาวชน การวินิจฉัยแยกโรคยังมีบทบาทสำคัญ

สิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการแยกความแตกต่างของภาวะ hypotrichosis กับโรคจอประสาทตาเสื่อมเด็กและเยาวชนจากกลุ่มอาการ EEM เนื่องจากโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ที่คล้ายคลึงกัน Hypotrichosis ที่มี macular dystrophy เด็กและเยาวชนมักได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้หากการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุชัดเจน

ภาวะแทรกซ้อน

Hypotrichosis ที่มีอาการจอประสาทตาเสื่อมส่วนใหญ่ส่งผลให้การเจริญเติบโตของเส้นผมลดลง สิ่งนี้ส่งผลเสียต่อรูปลักษณ์ของผู้ป่วยซึ่งนำไปสู่ความรู้สึกอับอายและความมั่นใจในตนเองลดลง นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่ปมด้อยและภาวะซึมเศร้า

ไม่บ่อยนักที่เด็ก ๆ จะถูกแกล้งและกลั่นแกล้งเนื่องจากรูปลักษณ์ของพวกเขา ผมบนศีรษะไม่เพิ่มขึ้นตลอดชีวิต ภาวะ hypotrichosis ที่มีภาวะจอประสาทตาเสื่อมของเด็กและเยาวชนยังนำไปสู่การลดการมองเห็นดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ป่วยอาจตาบอดสนิท

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความผิดปกติต่างๆจะเกิดขึ้นที่แขนขาของผู้ป่วยซึ่งอาจนำไปสู่ข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันหรือการเคลื่อนไหวที่ จำกัด คุณภาพชีวิตถูก จำกัด อย่างรุนแรงจากอาการของโรคนี้อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่โรคไม่ได้ลดอายุขัย

การรักษาเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้ในกรณีนี้ เฉพาะอาการของ hypotrichosis ที่มีอาการจอประสาทตาเสื่อมของเด็กและเยาวชนเท่านั้นที่สามารถรักษาและ จำกัด ได้โดยที่ไม่สามารถรับประกันได้ว่าจะเกิดโรคในเชิงบวก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่หรือญาติจะได้รับผลกระทบจากการร้องเรียนทางจิตใจและต้องการการรักษาที่เหมาะสม

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากผมร่วงต่อเนื่องเป็นเวลาหลายสัปดาห์และมีเส้นขนหลุดร่วงมากกว่า 100 เส้นต่อวันควรปรึกษาแพทย์ แพทย์สามารถชี้แจงอาการและตรวจสอบว่าสาเหตุที่แท้จริงคือภาวะ hypotrichosis ที่มีอาการจอประสาทตาเสื่อมสำหรับเด็กและเยาวชน ในกรณีนี้การรักษาเพิ่มเติมด้วยยามักจะเริ่มทันที การนอนโรงพยาบาลมักไม่จำเป็นสำหรับสิ่งนี้ บุคคลที่เกี่ยวข้องควรไปพบแพทย์หากมีอาการอื่น ๆ เช่นการระคายเคืองผิวหนังหรือมีแผลเป็นบนหนังศีรษะ

หากคุณสังเกตเห็นว่ามีเลือดออกรังแครุนแรงหรือเจ็บที่หนังศีรษะควรปรึกษาแพทย์ในวันเดียวกัน นอกจากนี้จำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์หากอาการเพิ่มขึ้นแม้จะได้รับการรักษาด้วยยาหรือยาตามที่กำหนดไว้ก็ตามทำให้เกิดผลข้างเคียงและปฏิกิริยาที่รุนแรง โดยเฉพาะอย่างยิ่งน้ำยาฟื้นฟูเส้นผมอาจทำให้เกิดข้อร้องเรียนต่างๆได้ซึ่งเป็นสาเหตุที่ต้องปรับยาให้ดีอยู่เสมอ หากปัญหาทางจิตใจเกิดขึ้นจากภาวะ hypotrichosis ควรปรึกษานักบำบัด

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

Hypotrichosis ที่มีอาการจอประสาทตาเสื่อมของเด็กและเยาวชนไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ มุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการเพื่อรักษาคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบให้สูงที่สุดและป้องกันความเสียหายให้มากที่สุด เนื่องจากความบกพร่องทางการมองเห็นเด็กที่ป่วยมักจะเข้าเรียนในโรงเรียนพิเศษ

ในอนาคตอาจเป็นไปได้ที่จะปรับปรุงอาการของ hypotrichosis ด้วยโรคจอประสาทตาเสื่อมของเด็กและเยาวชนด้วยวิธีการบำบัดทางพันธุกรรม วิธีนี้อาจป้องกันไม่ให้ผู้ป่วยตาบอด

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

การป้องกัน

Hypotrichosis กับเด็กและเยาวชน macular dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมาตั้งแต่กำเนิด ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีการวิจัยหรือทราบทางเลือกในการป้องกันโรคในเวลานี้

aftercare

ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับภาวะ hypotrichosis ที่มีภาวะจอประสาทตาเสื่อมในเด็กและเยาวชน แต่ด้วยการดูแลติดตามผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำให้ชีวิตของพวกเขาสะดวกสบายขึ้น สิ่งสำคัญคือต้องป้องกันการทำร้ายร่างกาย สายตามักจะบกพร่องในเด็กที่ป่วย

ด้วยวิธีการรักษาในระยะเริ่มต้นการทำให้รุนแรงขึ้นหรือตาบอดสามารถชะลอตัวลงและอาจหลีกเลี่ยงได้ แพทย์ที่เข้าร่วมมักเกี่ยวข้องกับผู้ป่วยในการบำบัดและดูแลหลังการรักษา คำแนะนำของแพทย์ทำให้เด็กรู้สึกมีแรงจูงใจในการนัดหมายการรักษาอย่างสม่ำเสมอ เพื่อยอมรับข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันขอแนะนำให้ใช้การสนับสนุนทางจิตอายุรเวช

การดูแลหลังการรักษาประเภทนี้มีความเกี่ยวข้องอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยที่มีแขนขาผิดรูป การสนับสนุนระยะยาวจากผู้ดูแลด้านจิตใจมีประโยชน์เช่นเดียวกับการทำกายภาพบำบัดตามเป้าหมาย การเคลื่อนไหวของผู้ป่วยยังคงอยู่โดยการออกกำลังกายกายภาพบำบัด

มาตรการที่ครอบคลุมที่เกี่ยวข้องกับการดูแลหลังการรักษายังช่วยให้มีส่วนร่วมในชีวิตทางสังคม นี่เป็นจุดสำคัญสำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบและสำหรับทั้งครอบครัว กลุ่มช่วยเหลือตนเองและสถานดูแลพิเศษให้การสนับสนุนที่จำเป็นและให้โอกาสที่ดีแก่ผู้ป่วยในการมีชีวิตที่ค่อนข้างอิสระ

คุณสามารถทำเองได้

ประการแรกผู้ป่วยที่มีภาวะ hypotrichosis ที่เป็นโรคจอประสาทตาเสื่อมเด็กและเยาวชนตระหนักดีว่าอายุขัยของพวกเขาไม่ได้ถูก จำกัด โดยโรค ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีคุณภาพชีวิตที่สอดคล้องกับอาการของโรคหากพวกเขาตกลงกับข้อ จำกัด ของโรค คุณสมบัติที่โดดเด่นทางสายตาบางอย่างเช่นการเจริญเติบโตของเส้นผมที่เบาบางสามารถปกปิดได้ด้วยวิกผมหากผู้ป่วยต้องการ

เพื่อหลีกเลี่ยงหรืออย่างน้อยก็ชะลอการตาบอดของบุคคลผู้ป่วยมีส่วนร่วมในการรักษาวิสัยทัศน์ของพวกเขา โดยการรักษาอย่างทันท่วงทีความเสื่อมของจอประสาทตาสามารถชะลอลงได้ในระดับหนึ่งหากผู้ป่วยปฏิบัติตามคำแนะนำของจักษุแพทย์และนัดหมายการรักษาทั้งหมด

ผู้ป่วยบางรายมีความผิดปกติของแขนขาที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวที่ลดลง จึงขอแนะนำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีส่วนร่วมในการทำกายภาพบำบัดร่วมกับกายภาพบำบัด การออกกำลังกายบางอย่างสามารถทำได้ที่บ้านโดยผู้ป่วยที่มีภาวะจอประสาทตาเสื่อมที่เป็นเด็กและเยาวชน เนื่องจากความพิการทางร่างกายผู้ป่วยมักเข้าเรียนในโรงเรียนพิเศษและสถานดูแลที่เกี่ยวข้องเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบสามารถทำงานดูแลสังคมได้แม้จะไม่สามารถทำงานได้ หากผู้ป่วยยังคงมีปัญหาด้านปมด้อยการบำบัดทางจิตใจเป็นสิ่งสำคัญ