โรค Machado Joseph

โรค Machado Joseph เป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทที่อยู่ในกลุ่ม spinocerebellar ataxias สาเหตุของโรคคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ส่งต่อในรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal จนถึงขณะนี้มีเพียงวิธีการรักษาแบบประคับประคองเช่นกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดเท่านั้น

โรค Machado Joseph คืออะไร?

เนื่องจากเซลล์ Purkinje ของผู้ป่วยโรค Machado-Joseph เสื่อมลงเรื่อย ๆ ทักษะการเคลื่อนไหวของผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงถูกรบกวนโดยเฉพาะ ในวัยกลางคนความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่ไม่เฉพาะเจาะจงเกิดขึ้นมากขึ้น
© designua - stock.adobe.com

โรคประสาทเสื่อมมีลักษณะของกระบวนการทางพยาธิวิทยาในระบบประสาทที่ทำให้เซลล์ประสาทสูญเสียหน้าที่ กลุ่มของโรคประสาทเสื่อมประกอบด้วยกลุ่มย่อยที่แตกต่างกัน

หนึ่งในนั้นคือ spinocerebellar ataxia 3กลุ่มโรคที่มีความเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลาง Spinocerebellar ataxia 3 สอดคล้องกับ โรค Machado Joseph (MJD) ในระหว่างการเกิดโรคเซลล์ Purkinje จะลดลงอย่างต่อเนื่อง เซลล์เหล่านี้เป็นเซลล์ประสาทที่ใหญ่ที่สุดในซีรีเบลลัมและอยู่ในชั้นปมประสาทของเปลือกสมองน้อย

เซลล์ Purkinje มีตัวรับ metabotropic glutamate ซึ่งทำหน้าที่ในการปรับและรวม motor efferents จึงทำให้สามารถเรียนรู้ลำดับการเคลื่อนไหวได้ ความชุกของ ataxias spinocerebellar นั้นได้รับหนึ่งถึงเก้ารายต่อ 100,000 คน โรค Machado-Joseph เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดในเยอรมนี

สาเหตุ

โรค Machado Joseph เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ สำหรับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ทั้งหมดสาเหตุหลักของ spinocerebellar ataxia 3 อยู่ในยีน การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ใช้กับโรค Machado-Joseph กลุ่มครอบครัวจึงถูกสังเกตเห็นในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงตอนนี้

การเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ โดยไม่มีการสะสมของครอบครัวนั้นค่อนข้างหายาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นกรรมพันธุ์ในโรค Machado-Joseph การเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมนี้มีผลต่อโครโมโซม 14 ในตำแหน่งยีน q24.3-32.1 ยีนที่อยู่ในนั้นไม่ยุติธรรมต่อการเข้ารหัสตามวัตถุประสงค์ทางสรีรวิทยาอีกต่อไปและขยายพื้นที่ของโพลิกลูตามีนผ่านการกลายพันธุ์

จนถึงขณะนี้มียีนที่แตกต่างกันมากกว่าหนึ่งโหลได้รับการระบุว่าเป็นตำแหน่งการกลายพันธุ์ของ ataxias spinocerebellar ในหลักสูตรของ MJD ซึ่งแตกต่างจาก spinocerebellar ataxia ในรูปแบบอื่น ๆ การกลายพันธุ์ทำให้เกิดการเสื่อมของเซลล์ Purkinje ที่มีข้อบกพร่องซึ่งส่วนใหญ่นำไปสู่ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยโรค Machado Joseph ทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของศูนย์ประสานงานการเคลื่อนไหว ศูนย์การเคลื่อนไหวนี้ตั้งอยู่ในสมองน้อยและเกี่ยวข้องกับเซลล์ Purkinje ซึ่งในสิ่งมีชีวิตที่มีสุขภาพดีจะควบคุมการรวมสัญญาณการเคลื่อนไหวของมอเตอร์ผ่านตัวรับ metabotropic glutamate

เนื่องจากเซลล์ Purkinje ของผู้ป่วยโรค Machado-Joseph เสื่อมลงเรื่อย ๆ ทักษะการเคลื่อนไหวของผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงถูกรบกวนโดยเฉพาะ ในวัยกลางคนความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่ไม่เฉพาะเจาะจงเกิดขึ้นมากขึ้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีรูปแบบการเคลื่อนไหวที่ไร้สาระอย่างเห็นได้ชัดเนื่องจากศูนย์ควบคุมของพวกเขาไม่ได้รวมเอามอเตอร์ออกมาอย่างสมเหตุสมผลอีกต่อไปจึงทำให้การวางแผนการเคลื่อนไหวทำได้ยากขึ้น

MJD มักจะปรากฏตัวในการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่มีรูปแบบเชิงตรรกะ การตรึงดูเหมือนจะยากเนื่องจากการเคลื่อนไหว ยิ่งโรคดำเนินไปมากเท่าไหร่การรับรู้ทิศทางก็ยิ่งบกพร่องมากขึ้นเท่านั้น

การรบกวนอย่างรุนแรงในการรับรู้จะเพิ่มอาการ แม้ว่าอาการจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการในแต่ละกรณี แต่โดยปกติแล้วจะมีความพิการอย่างน้อยในระดับปานกลางหลังจากช่วงเวลาหนึ่ง

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Machado-Joseph เกิดจากอาการทางคลินิกโดยลักษณะการเคลื่อนไหวของดวงตาเป็นปัจจัยหลักในการกำหนดในระยะแรก ประวัติครอบครัวเป็นจุดสำคัญในการวินิจฉัย ความแตกต่างของการวินิจฉัยที่แตกต่างกันของโรคจาก ataxias spinocerebellar อื่น ๆ ไม่สามารถทำได้อย่างตรงไปตรงมาในครั้งแรก

การถ่ายภาพสมองแสดงการเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไปภายในสมองน้อย การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลซึ่งแสดงหลักฐานของการกลายพันธุ์ที่ได้รับมอบหมายสามารถใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัยและเพื่อใช้ในการวินิจฉัยแยกโรค การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยโรค Machado-Joseph ขึ้นอยู่กับอาการและหลักสูตรในแต่ละกรณี

อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักไม่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามคาดว่าจะมีความพิการซ้ำซ้อนสำหรับหลักสูตรที่รุนแรงโดยเฉพาะซึ่งเกี่ยวข้องกับการดูแลในระดับสูงมากหรือน้อย นอกจากนี้ยังมีการบันทึกกรณีที่มีน้ำหนักเบาและมีความบกพร่องในชีวิตประจำวันในระดับปานกลาง

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจากโรค Machado-Joseph ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆของการประสานงานหรือสมาธิ ชีวิตประจำวันของผู้ที่ได้รับผลกระทบถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญจากโรคนี้ดังนั้นในบางกรณีพวกเขาจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือของคนอื่น นอกจากนี้สภาพทั่วไปของผู้ป่วยจะแย่ลงในช่วงของโรคดังนั้นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวยังคงเกิดขึ้น

ทักษะยนต์ของผู้ป่วยยังลดลงและมีปัญหาในการวางแผนการเคลื่อนไหว ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การปฐมนิเทศจะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรค Machado-Joseph ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักสับสนและไม่รู้ว่าพวกเขาอยู่ที่ไหน อย่างไรก็ตามข้อร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนที่แน่นอนขึ้นอยู่กับความรุนแรงและสภาพทั่วไปของผู้ป่วย ตามกฎแล้วโรค Machado-Joseph นำไปสู่ความบกพร่องทางสติปัญญาในผู้ป่วย

ไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรค Machado-Joseph ได้ ด้วยเหตุนี้จึงสามารถ จำกัด เฉพาะอาการและข้อร้องเรียนได้แม้ว่าโรคจะไม่เป็นบวกอย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ได้ลดลงตามโรค จากนั้นผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาวิธีการรักษาต่างๆที่สามารถทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้น

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากเด็กแรกเกิดมีปัญหาในการเคลื่อนไหวจำเป็นต้องได้รับการตรวจสุขภาพ ในหลาย ๆ กรณีกุมารแพทย์หรือพยาบาลสามารถสังเกตเห็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวครั้งแรกได้ทันทีหลังคลอด คุณเริ่มขั้นตอนที่จำเป็นสำหรับการดูแลทางการแพทย์อย่างเป็นอิสระในกระบวนการประจำ หากความผิดปกติแรกเกิดขึ้นภายในกระบวนการเจริญเติบโตของเด็กควรปรึกษากุมารแพทย์ หากลำดับการเคลื่อนไหวผิดปกติหรือหากผู้ปกครองตีความว่าไร้สาระควรนำข้อสังเกตดังกล่าวไปพบแพทย์

หากรับรู้ว่าการเคลื่อนไหวของดวงตาสูงกว่าปกติแสดงว่ามีความกังวล หากไม่สมเหตุสมผลและคงอยู่เป็นเวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์ขอแนะนำให้เข้ารับการตรวจสุขภาพ หากเด็กมีปัญหาในการวางแผนการเคลื่อนไหวที่มองเห็นได้หรือหากสามารถจดจำความผิดปกติของทิศทางได้จำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือจากแพทย์

หากเด็กแสดงปัญหาเกี่ยวกับการตรึงสิ่งของและในเวลาเดียวกันกับลำดับการเคลื่อนไหวของตนเองในการบรรลุเป้าหมายแสดงว่ามีอาการเจ็บป่วย จำเป็นต้องไปพบแพทย์เพื่อให้สามารถระบุสาเหตุของอาการได้ จำเป็นต้องไปพบแพทย์ในกรณีที่มีความผิดปกติของการรับรู้ปัญหาการเรียนรู้หรือพัฒนาการล่าช้า หากเปรียบเทียบโดยตรงกับเด็กในวัยเดียวกันสามารถระบุความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในหน่วยความจำหรือการเคลื่อนไหวได้ควรปรึกษาแพทย์

การบำบัดและบำบัด

โรค Machado-Joseph เป็นหนึ่งในโรคที่รักษาไม่หาย การบำบัดด้วยสาเหตุจึงไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของการเคลื่อนไหว การรักษาตามสาเหตุจะแก้ไขสาเหตุของโรคเพื่อให้อาการทั้งหมดหายไป

เนื่องจากสาเหตุของ ataxias spinocerebellar อยู่ในยีนวิธีการบำบัดด้วยยีนเท่านั้นที่สามารถให้การรักษาตามสาเหตุและการรักษาที่เกี่ยวข้องได้ยีนบำบัดในปัจจุบันเป็นจุดสำคัญของการวิจัยทางการแพทย์ อย่างไรก็ตามแนวทางต่างๆยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยโรค Machado-Joseph จึงได้รับการรักษาแบบประคับประคองเท่านั้น

แนวทางการรักษาตามอาการมีข้อ จำกัด มากซึ่งไม่น้อยไปกว่ากันเนื่องจากความหายากของโรคในสหรัฐอเมริกาและยุโรปกลาง มาตรการการรักษาแบบประคับประคองส่วนใหญ่ ได้แก่ กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด ในกิจกรรมบำบัดโดยเฉพาะผู้ที่ได้รับผลกระทบเรียนรู้ที่จะจัดการกับโรคในชีวิตประจำวัน

การใช้ความช่วยเหลือที่แตกต่างกันและกลยุทธ์การชดเชยอื่น ๆ ทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับพวกเขาและเพิ่มคุณภาพชีวิต นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักได้รับการเสนอจิตบำบัด ร่วมกับนักบำบัดที่มีประสบการณ์พวกเขาจัดการกับความเจ็บป่วยและดำเนินการวินิจฉัย

การสนับสนุนด้านจิตอายุรเวชอาจเป็นขั้นตอนที่มีประโยชน์ในการประมวลผลสำหรับญาติ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีความสำคัญเช่นเดียวกับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ ยังไม่มีแนวทางการรักษาด้วยยาเพื่อชะลอการเกิดโรค อย่างไรก็ตามมีการคาดเดาว่าการทำกายภาพบำบัดเป็นประจำอาจทำให้หลักสูตรล่าช้าได้

Outlook และการคาดการณ์

แนวโน้มสำหรับผู้ที่เป็นโรค Machado Joseph อยู่ในระดับปานกลาง หลักสูตรของโรค Machado-Joseph แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล โรคนี้เกิดจากพันธุกรรม จนถึงตอนนี้อาการของโรค Machado-Joseph สามารถบรรเทาได้ด้วยการช่วยเหลือเท่านั้น นอกจากนี้โรคทางพันธุกรรมยังดำเนินไปในช่วงหลายปีที่ผ่านมา โรค Machado-Joseph ทำให้เกิดความพิการอย่างมากและเพิ่มข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวโดยช่วงชีวิตกลาง เมื่อคนเราอายุมากขึ้นโอกาสของชีวิตที่ปราศจากอาการจะลดลง

อย่างไรก็ตามแนวโน้มของโรคขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้น ส่วนใหญ่โรค Machado-Joseph ไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัยของผู้คน อย่างไรก็ตามปัญหาคือมีผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคที่รุนแรงโดยเฉพาะ ผู้ป่วยเหล่านี้มีความพิการซ้ำซ้อน ส่งผลให้ต้องได้รับการดูแลซึ่งอาจมีอยู่ในระดับที่แตกต่างกัน สาเหตุนี้เป็นความผิดปกติของการประสานการเคลื่อนไหวที่รุนแรงมากหรือน้อย

แม้จะมีการพยากรณ์โรคในระดับปานกลางโดยรวม แต่ก็ยังมีกรณีเล็กน้อยของโรค Machado-Joseph ที่บันทึกไว้ในผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งความผิดปกติของมอเตอร์ทำให้เกิดการด้อยค่าในชีวิตประจำวันในระดับปานกลางถึงปานกลาง ความรู้สึกของทิศทางก็ถูกรบกวนมากขึ้นเช่นกันเมื่อโรค Machado-Joseph ดำเนินไป เมื่อสภาพของผู้ที่ได้รับผลกระทบแย่ลงระดับของความพิการหรือความจำเป็นในการดูแลมักจะเพิ่มขึ้นในหลักสูตร อย่างน้อยที่สุดความพิการในระดับปานกลางสามารถสันนิษฐานได้ในผู้สูงอายุ

การป้องกัน

เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ โรค Machado-Joseph สามารถป้องกันได้โดยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในขั้นตอนการวางแผนครอบครัวเท่านั้น คู่รักที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอาจเลือกที่จะไม่มีลูกและรับเลี้ยงบุตรบุญธรรม

aftercare

เนื่องจากการรักษาโรค Machado-Joseph มีความซับซ้อนและยาวนานจึงไม่มีการดูแลติดตามผลในแง่ที่เข้มงวด แต่จะแสดงเป็นมาตรการประกอบเพื่อให้สามารถจัดการกับโรคได้อย่างปลอดภัย ผู้ประสบภัยควรพยายามสร้างทัศนคติที่ดีแม้จะมีสถานการณ์ที่ยากลำบาก การออกกำลังกายเพื่อการผ่อนคลายและการทำสมาธิสามารถช่วยให้จิตใจสงบและมีสมาธิ

ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของญาติอย่างถาวรเนื่องจากชีวิตประจำวันถูก จำกัด โดยโรคอย่างมีนัยสำคัญ แพทย์ที่เข้าร่วมพยายาม จำกัด อาการเพื่อให้มีชีวิตที่ปกติง่ายขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ โรค Machado Joseph ไม่สามารถรักษาให้หายได้ คนป่วยต้องได้รับการบำบัดต่างๆอย่างต่อเนื่องเพื่อให้สามารถดำเนินชีวิตได้อย่างปกติสุข เพื่อที่จะรับมือกับความเครียดได้ดีขึ้นการขอการสนับสนุนทางจิตใจสามารถช่วยได้

คุณสามารถทำเองได้

โรค Machado Joseph เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ มีความก้าวหน้าและนำไปสู่ภาวะ ataxia ของบุคคลที่เกี่ยวข้องลำดับการเคลื่อนไหวบกพร่อง

การด้อยค่านี้สามารถแก้ไขได้บางส่วนด้วยการทำกายภาพบำบัด มีการแสดงให้เห็นแล้วว่ากายภาพบำบัดสามารถชะลอการลุกลามของโรคได้ โดยทั่วไปเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ป่วยจะต้องไม่ยอมแพ้และยังคงเคลื่อนไหวต่อไปให้ดีที่สุด สมองยังได้รับผลกระทบบางส่วนจากโรค หากมีความบกพร่องทางการพูดมาตรการบำบัดการพูดอาจนำไปสู่การปรับปรุงได้

น่าเสียดายที่การลุกลามของโรค Machado-Joseph ไม่สามารถทำได้ด้วยมาตรการที่มีอยู่ในปัจจุบัน ความพิการทางร่างกายและจิตใจมักเกิดขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความเครียดทางอารมณ์สำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง สภาพแวดล้อมทางสังคมที่ประกอบด้วยคู่ครองครอบครัวและเพื่อนสามารถให้การสนับสนุนทางอารมณ์แก่บุคคลที่เกี่ยวข้องและช่วยให้พวกเขารับมือกับชีวิตประจำวันได้ นอกจากนี้การดูแลของนักจิตอายุรเวชยังเป็นประโยชน์เนื่องจากเขาสามารถดูแลบุคคลที่ได้รับผลกระทบอย่างมืออาชีพในระหว่างการเจ็บป่วยที่กำลังดำเนินอยู่ หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีครอบครัวสิ่งสำคัญคือครอบครัวต้องได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเนื่องจากโรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้