กลุ่มอาการ 3M

กลุ่มอาการ 3M เป็นโรคที่หายากมากของระบบโครงร่าง เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่ส่งผลให้ตัวเตี้ย การเปลี่ยนแปลงของใบหน้าและหลังเป็นสิ่งที่สังเกตได้ชัดเจนเป็นพิเศษ

3M Syndrome คืออะไร?

3M syndrome เป็นความผิดปกติของระบบโครงร่างที่หายากมาก รูปหน้าสามเหลี่ยมและการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ของหน้าผากคิ้วและคางเป็นลักษณะที่มีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิด

กลุ่มอาการ 3M เป็นหนึ่งในรูปแบบของความสูงสั้นที่กำหนดโดยพันธุกรรม เป็นกลุ่มอาการที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับโครงกระดูกโดยเฉพาะ ในทางการแพทย์เรียกอีกอย่างว่า Dolichospondylar dysplasia, กลุ่มอาการมืดมน หรือ เลอเมอร์เรอร์ซินโดรม ที่กำหนด ได้รับการตั้งชื่อตามนักเขียนชาวอเมริกันคนแรก Miller, McKusick และ Malvaux

โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2518 กลุ่มอาการ 3M เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากโดยมีความเป็นไปได้ที่จะวินิจฉัย 1: 1 ล้านคน มันได้รับการถ่ายทอดเป็นลักษณะถอยอัตโนมัติ สามารถวินิจฉัยโรคได้ตั้งแต่ในครรภ์ มีลักษณะเตี้ย

รูปหน้าสามเหลี่ยมและการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ของหน้าผากคิ้วและคางเป็นลักษณะที่มีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิด ต่อมาการเปลี่ยนแปลงของคอหน้าอกกระดูกสันหลังและข้อต่อจะปรากฏขึ้นในระหว่างการเจริญเติบโต แม้จะมีความผิดปกติทางร่างกายต่าง ๆ แต่สติปัญญาของคนป่วยก็เป็นปกติ ความรุนแรงของอาการและจำนวนความผิดปกติของกลุ่มอาการเตี้ยแตกต่างกันไประหว่างผู้ป่วย

สาเหตุ

สาเหตุของอาการ 3M เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์แบบถอยโดยอัตโนมัตินั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมในยีนที่แตกต่างกันสามยีน การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ถดถอยหมายความว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมไม่จำเป็นต้องส่งต่อจากพ่อแม่ไปยังลูก ทันทีที่อัลลีลที่โดดเด่นในลักษณะการแสดงออกมีชัยเหนืออัลลีลถอยในช่วงระยะการพัฒนาของตัวอ่อนการระบาดของโรคจะได้รับการป้องกันโดยอัตโนมัติ

อย่างไรก็ตามหากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเหนือกว่ากลุ่มอาการ 3M สามประเภทจะแตกต่างกัน กลุ่มอาการนี้อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CUL7 (ประเภท 1) ยีน OBSL1 (ประเภท 2) หรือยีน CCDC8 (ประเภท 3) ความผิดปกติที่เกิดขึ้นและการร้องเรียนจะเหมือนกันสำหรับทุกประเภท

เนื่องจากกลุ่มอาการนี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงการเจริญเติบโตในระบบโครงร่างจึงมีการสันนิษฐานมานานแล้วว่าความผิดปกติของต่อมไร้ท่อมีความรับผิดชอบ สิ่งนี้ยังไม่ได้รับการเผยแพร่หรือยืนยัน ความบกพร่องทางพันธุกรรมถือเป็นสาเหตุเดียว

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการต่างๆ ได้แก่ การเจริญเติบโตที่แคระแกรนอย่างรุนแรง สิ่งเหล่านี้เริ่มตั้งแต่ก่อนคลอดและดำเนินต่อไปหลังคลอด ความสูงสั้นถือเป็นสัดส่วน มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงลักษณะเฉพาะในบริเวณใบหน้าและสามารถตรวจพบได้ไม่นานหลังคลอด ลักษณะของกะโหลก ได้แก่ ศีรษะขนาดใหญ่และรูปหน้าสามเหลี่ยม

คางแหลมคิ้วหนาและริมฝีปากอิ่ม โดยปกติรูจมูกจะชี้ขึ้น ผู้ป่วยมีหน้าผากระเบียงและ hypoplasia มิดเฟซ เมื่อการเจริญเติบโตดำเนินไปคอสั้นก็พัฒนาขึ้น กระดูกสันหลังจะสั้นลงและกระดูกเช่นซี่โครงจะยาวและแคบลง

ไหล่มีลักษณะเป็นสี่เหลี่ยมคางหมูและเห็นได้ชัดมาก ทรวงอกและนิ้วก้อยสั้นลง ข้อต่อของผู้ป่วยเป็นไฮเปอร์โมไทล์และมีช่องอก อาการทั้งหมดเกิดขึ้นกับผู้ป่วยในแต่ละรูปแบบและจำนวน

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ก่อนคลอดความสงสัยของกลุ่มอาการ 3M สามารถแสดงออกได้ด้วยอัลตราซาวนด์ที่ไม่สมประกอบ การลดลงของกระดูกและซี่โครงจะพิจารณาจากรังสีเอกซ์ ในที่สุดการกลายพันธุ์จะพิจารณาจากการทดสอบทางพันธุกรรม การวินิจฉัยโรค 3M จะต้องแตกต่างจากกลุ่มอาการของโรคท่าเรือลอยน้ำ กลุ่มอาการการเจริญเติบโตขนาดเล็กนี้ยังมีความผิดปกติทางภาษาที่ไม่ได้อยู่ในอาการของกลุ่มอาการ 3M

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ตามกฎแล้ว 3M syndrome จะได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอดหรือผ่านการตรวจสุขภาพโดยกุมารแพทย์ ด้วยเหตุนี้ในกรณีส่วนใหญ่จึงไม่จำเป็นต้องไปพบแพทย์โดยเฉพาะ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีความผิดปกติของใบหน้าและหน้าอกและยังมีรูปร่างเตี้ย หากมีข้อร้องเรียนเหล่านี้เกิดขึ้นต้องปรึกษาแพทย์

ควรปรึกษาแพทย์เสมอแม้ในกรณีที่เด็กมีความล่าช้าในการเจริญเติบโตหรือพัฒนาการ สิ่งนี้สามารถป้องกันความเสียหายที่ตามมาในวัยผู้ใหญ่ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่กลุ่มอาการ 3M จะนำไปสู่ความผิดปกติทางภาษา ความผิดปกติของการพูดควรได้รับการตรวจและรักษาโดยนักบำบัดเพื่อป้องกันการกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นในภายหลัง การวินิจฉัยโรค 3M มักเกิดขึ้นโดยแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์ จากนั้นผู้เชี่ยวชาญสามารถดำเนินการรักษาอาการและข้อร้องเรียนของแต่ละบุคคลเพิ่มเติมได้ ตามกฎแล้วการบำบัดต่างๆมีความจำเป็นเพื่อให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

3M syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ มีการใช้มาตรการต่างๆเพื่อบรรเทาอาการและข้อร้องเรียน โดยปกติแล้วจะมีการพัฒนาวิธีการบำบัดแบบอนุรักษ์นิยมและการทำงาน โฟกัสอยู่ที่การแก้ไขด้วยแสงและการบำบัดด้วยการออกกำลังกาย

การรักษา 3M syndrome จะมาพร้อมกับฮอร์โมนการเจริญเติบโต ประสบความสำเร็จแล้วด้วยวิธีนี้และความสูงทางกายภาพของผู้ป่วยได้รับการเปลี่ยนแปลงในเชิงบวก การผ่าตัดแก้ไขมักต้องใช้มือและใบหน้า อย่างไรก็ตามเนื่องจากคอที่สั้นลงอาจเกิดปัญหาได้ในระหว่างการระงับความรู้สึกที่ต้องพิจารณา

หากผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจากภาวะ hypotonia จะใช้การบำบัดด้วย Vojta ในการบำบัดนี้นักบำบัดจะใช้แรงกดบริเวณบางส่วนของร่างกายผู้ป่วย อยู่ในท่าคว่ำหลังหรือตะแคง สิ่งเร้าเหล่านี้นำไปสู่คอมเพล็กซ์การเคลื่อนไหวสองแบบคือรีเฟล็กซ์คลานและรีเฟล็กซ์หมุนไปรอบ ๆ

ด้วยวิธีนี้กล้ามเนื้อโครงร่างทั้งหมดจะทำงานเป็นจังหวะ การเคลื่อนไหวที่เกิดขึ้นเองทั้งหมดที่ผู้ป่วยต้องการในชีวิตประจำวันได้รับการแก้ไขและฝึกฝนโดยไม่รู้ตัว ซึ่งรวมถึงการทำงานของกล้ามเนื้อในกระดูกสันหลังแขนขามือเท้าและใบหน้า จุดมุ่งหมายของการบำบัดคือการกระตุ้นองค์ประกอบพื้นฐานของการเคลื่อนไหวในผู้ป่วยผ่านการเคลื่อนไหวแบบสะท้อนกลับ

นอกจากนี้แนะนำให้ใช้จิตบำบัดสำหรับผู้ป่วยและญาติของผู้ที่มีอาการ 3M โดยเฉพาะอย่างยิ่งการจัดการกับโรคและทางเลือกในการรับมือกับความรู้ความเข้าใจในชีวิตประจำวันจะต้องได้รับการจัดการ การบูรณาการในสภาพแวดล้อมที่มั่นคงและการมีส่วนร่วมในกิจกรรมทางสังคมเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วย ด้วยการสร้างความเข้มแข็งทางจิตใจให้กับผู้ป่วยและญาติของเขาการรับมือกับโรคนั้นง่ายกว่าสำหรับทุกคนที่เกี่ยวข้อง

Outlook และการคาดการณ์

กลุ่มอาการ 3M ทำให้เกิดความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆบนใบหน้าของผู้ป่วย ในกรณีส่วนใหญ่ยังมีรูปร่างเตี้ยซึ่งอาจส่งผลเสียที่หลังได้ การชะลอการเจริญเติบโตเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย ส่งผลให้ศีรษะสูงกว่าค่าเฉลี่ยและใบหน้าผิดรูปไปอีก สิ่งเหล่านี้สามารถนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้าในผู้ป่วย ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่จะถูกแกล้งและถูกรังแกและได้รับความทุกข์ทรมานจาก 3M syndrome อย่างรุนแรง

นิ้วยังสั้นลงซึ่งอาจนำไปสู่ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว ที่ด้านหลังกระดูกสันหลังจะสั้นลงซึ่งอาจนำไปสู่ความเจ็บปวดและข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว

น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษา 3M syndrome ได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล ด้วยเหตุนี้การรักษาจึงเป็นไปตามอาการเท่านั้นแม้ว่าจะไม่สามารถ จำกัด ข้อร้องเรียนและอาการทั้งหมดได้ บางครั้งพ่อแม่ของเด็กที่เกี่ยวข้องจะได้รับการสนับสนุนทางจิตใจเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน อายุขัยมักจะลดลงโดยกลุ่มอาการ 3M

การป้องกัน

ผู้ปกครองสามารถรับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อเป็นมาตรการป้องกัน ทันทีที่กลุ่มอาการ 3M เกิดขึ้นในครอบครัวแล้วผู้ปกครองสามารถตรวจสอบได้ว่ามียีนที่บกพร่องอยู่หรือไม่ ไม่สามารถใช้มาตรการป้องกันเพิ่มเติมได้

คุณสามารถทำเองได้

อาการของรูปร่างเตี้ยโดยเฉพาะนี้ ได้แก่ การชะลอการเจริญเติบโตที่เริ่มตั้งแต่ก่อนคลอด รูปลักษณ์ที่เรียกว่าผิดปกติในสังคมต้องการจิตใจที่เข้มแข็งเพื่อที่จะสามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้อย่างมั่นใจ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะไม่ควรใส่ความเตี้ยไว้ข้างหน้าของการเลี้ยงดู แต่ควรสอนลูก ๆ ให้เชี่ยวชาญในชีวิตประจำวันอย่างเป็นธรรมชาติและมั่นใจ

อย่างไรก็ตามหากมีการชะลอการเจริญเติบโตทั่วไปของเด็กหรือความผิดปกติของพัฒนาการควรปรึกษากุมารแพทย์ วิธีนี้อาจป้องกันความเสียหายที่ตามมา นักบำบัดโรคที่เพียงพอมีหน้าที่วินิจฉัยและรักษาความผิดปกติของการพูดที่เกิดขึ้น สิ่งนี้ป้องกันการล้อเล่นในโรงเรียนอนุบาลโรงเรียนการฝึกอบรมและการทำงานในภายหลัง

ไม่มีวิธีรักษา 3M syndrome แต่มีวิธีการรักษาหลายวิธีที่สามารถบรรเทาอาการและความรู้สึกไม่สบายได้ โดยปกติแล้วการรักษาเหล่านี้เป็นการรักษาที่ได้ผลดี จุดสำคัญของการรักษาคือการแก้ไขด้วยแสง ลำดับของการเคลื่อนไหวยังสามารถปรับให้เหมาะสมได้ บริเวณที่ได้รับผลกระทบใด ๆ ของร่างกายสามารถรักษาได้ แต่การกลายพันธุ์ของยีนจะยังคงมองเห็นได้ไม่มากก็น้อย อย่างไรก็ตามจิตใจจะไม่ได้รับผลกระทบดังนั้นชีวิตประจำวันสามารถเข้าใจได้ด้วยการยอมรับในตนเองและความมั่นใจในตนเองรวมทั้งของตกแต่งบ้านที่ดัดแปลงและอุปกรณ์ช่วยอื่น ๆ