CHARGE syndrome

CHARGE syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีอาการและภาพทางคลินิกหลากหลาย ที่จะกล่าวถึงในที่นี้เหนือสิ่งอื่นใด ได้แก่ โคลอมบัสของดวงตาความบกพร่องของหัวใจความผิดปกติของหัวใจการเจริญเติบโตของความยาวและความล่าช้าในการพัฒนาลดลงความผิดปกติของอวัยวะเพศและความผิดปกติของหู การผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติเป็นสิ่งที่จำเป็น คนป่วยหลายคนสามารถมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติได้

CHARGE Syndrome คืออะไร?

CHARGE syndrome ก็เช่นกัน การเชื่อมโยง CHARGE หรือ Hall-Hittner Syndromeเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก สองในสามของผู้ที่เป็นโรค CHARGE มีการกลายพันธุ์อย่างน้อยหนึ่งยีน CHD7

CHARGE เป็นคำย่อของชื่อภาษาอังกฤษของภาพทางคลินิกที่มักเกิดขึ้นในกลุ่มอาการนี้: ค.oloboma, Hข้อบกพร่องของดิน A.tresia choanae, อาร์การเติบโตและการพัฒนาที่ถูกละทิ้ง Gความผิดปกติทางร่างกาย อีar ผิดปกติ

สาเหตุ

สาเหตุของ CHARGE syndrome อยู่ในพันธุกรรม ประมาณสองในสามของผู้ป่วยที่มี CHARGE syndrome มีการกลายพันธุ์อย่างน้อยหนึ่งยีน CHD7 รหัสยีนนี้สำหรับโปรตีนเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงโครมาติน

ควบคุมการแสดงออกของยีนโดยมีอิทธิพลต่อความแข็งแรงของพันธะระหว่าง DNA และฮิสโตน (โปรตีนพื้นฐานในนิวเคลียสของเซลล์) อวัยวะของตาหูและจมูกได้รับผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน CHARGE syndrome เนื่องจากโปรตีนถูกสร้างขึ้นโดยเฉพาะในเซลล์ของอวัยวะเหล่านี้ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของโรคโดยอัตโนมัติเป็นไปได้ อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองโดยไม่มีประวัติครอบครัวเป็นเรื่องปกติมากขึ้น

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

คำว่า CHARGE เป็นคำย่อของชื่อภาษาอังกฤษของโรคที่มักเกิดขึ้นในกลุ่มอาการนี้โรคเหล่านี้มีดังนี้:

Colomb: โคโลโบมาตาที่มีมา แต่กำเนิด ถ้วยตาที่แหว่งปิดไม่สนิทนี่ ด้วยเหตุนี้ความบกพร่องทางสายตาจึงเกิดขึ้น อาจมีการรบกวนทางสายตาได้หลายประการ เหนือสิ่งอื่นใดควรกล่าวถึงการสูญเสียลานสายตาหรือความไวแสง ปัญหาสายตาอื่น ๆ เช่นจอประสาทตาหลุดก็เป็นไปได้เช่นกัน

ความบกพร่องของหัวใจ: หัวใจบกพร่อง. ด้วย CHARGE syndrome อาจเกิดข้อบกพร่องของหัวใจได้หลายอย่างซึ่งบางอย่างต้องได้รับการผ่าตัด

Atresia choane: Atresia of the Choans. ช่องจมูกในกลุ่มอาการ CHARGE สามารถปิดกั้นหรือแคบลงผิดปกติ บางครั้งการรักษาโดยการผ่าตัดอาจจำเป็นหลายครั้งเพื่อให้ทางเดินเปิดอย่างถาวร

การเติบโตและพัฒนาการที่ล้าหลัง: การเจริญเติบโตลดลงและความล่าช้าในการพัฒนา อาการนี้มีอยู่ในผู้ป่วยในกลุ่ม CHARGE syndrome เกือบทุกราย ไม่ว่าในกรณีใดแพทย์ควรแยกแยะความเป็นไปได้ของการเจริญเติบโตที่ล่าช้าเนื่องจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต สันนิษฐานว่าความล่าช้าของพัฒนาการเกิดจากความบกพร่องของอวัยวะรับสัมผัสโรคเรื้อรังและความผิดปกติของการทรงตัว

ความผิดปกติของอวัยวะเพศ: ความผิดปกติของอวัยวะเพศ. ในผู้ที่เป็นโรค CHARGE ความผิดปกติของอวัยวะเพศจะส่งผลกระทบต่ออวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกเป็นหลักทำให้ตรวจพบอาการนี้ได้ง่ายขึ้นในผู้ป่วยชาย สิ่งเหล่านี้มักมีอวัยวะเพศชายลดลงและอัณฑะที่ไม่ชัดเจน ในผู้ป่วยหญิงอาจพบริมฝีปากด้านนอกที่เล็กกว่า

ความผิดปกติของหู: ความผิดปกติของหู ในกลุ่มอาการ CHARGE ทั้งหูชั้นในชั้นกลางและหูชั้นนอกอาจได้รับผลกระทบ ปัญหาที่พบบ่อยคือความผิดปกติของกระดูกในหูชั้นกลางการสะสมของของเหลวในหูชั้นกลางเรื้อรังช่องหูที่แคบหรือขาดหายไปหูชั้นนอกที่มีรูปร่างผิดปกติและการสูญเสียการได้ยิน

ไม่ใช่ทุกคนที่ได้รับผลกระทบจาก CHARGE syndrome จะมีอาการหรือภาพทางคลินิกทั้งหมดและสิ่งเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องเด่นชัดมากเสมอไปการปรากฏตัวของอาการเหล่านี้บางอย่างและอาการที่อ่อนแอเท่านั้นที่สามารถแสดงถึง CHARGE syndrome ได้

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยโรค CHARGE แบ่งออกเป็นคุณสมบัติหลักและเกณฑ์รอง การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับคุณสมบัติและเกณฑ์เหล่านี้ เกณฑ์หลักคือ coloboma ของตา, choanal atresia, หู CHARGE ที่มีลักษณะเฉพาะ, ความผิดปกติของเส้นประสาทใบหน้า (อาจทำให้สูญเสียการรับรู้รส, อัมพาตใบหน้า, เสียงและความสมดุลที่บกพร่อง, ปัญหาในการกลืน)

เกณฑ์ทุติยภูมิคือความไม่สมบูรณ์ของอวัยวะสืบพันธุ์ความล่าช้าในการพัฒนาความบกพร่องของหัวใจความเตี้ยการก่อตัวของช่องว่างในบริเวณใบหน้า (อาจนำไปสู่ปัญหาต่อไป) รูหลอดลมและลักษณะใบหน้า CHARGE - อาจมีความไม่สมมาตรของใบหน้าแม้ว่าใบหน้าจะไม่เป็นอัมพาตก็ตาม คือ; รูปหน้าเชิงมุมที่มีหน้าผากที่กว้างยื่นออกมามีเพลงที่หย่อนคล้อยใบหน้าตรงกลางแบนและคางเล็กเป็นเรื่องปกติ

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ CHARGE syndrome มักต้องได้รับการผ่าตัดฉุกเฉินการนอนโรงพยาบาลเป็นเวลานานและการติดตามทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง ในช่วงชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบความจำเป็นในการผ่าตัดเพิ่มขึ้น อย่างไรก็ตามอาการมักจะดีขึ้นเกินกว่าที่คาดไว้ในตอนแรก

จำนวนผู้ใหญ่ที่เป็นโรค CHARGE ค่อนข้างต่ำซึ่งอาจเป็นผลมาจากความจริงที่ว่ากลุ่มอาการ CHARGE มีอยู่ในรูปแบบของตัวเองตั้งแต่ปีพ. ศ. 2522 จำนวนผู้ใหญ่ที่อยู่กับกลุ่มอาการ CHARGE จะเพิ่มขึ้นภายในไม่กี่ปีข้างหน้าดังนั้นจึงสามารถแถลงเกี่ยวกับเงื่อนไขที่คาดหวังและการแทรกแซงการผ่าตัดที่จำเป็นในวัยผู้ใหญ่ได้

อาจกล่าวได้ว่าการพัฒนาที่ดีสามารถเกิดขึ้นได้อย่างง่ายดายภายในความเป็นไปได้ที่กำหนด อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ต้องการการสนับสนุนจากผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์และการศึกษา โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ปกครองสามารถมีอิทธิพลเชิงบวกต่อพัฒนาการของเด็กที่เป็นโรค CHARGE ได้โดยการกระตุ้นให้พวกเขาทำอย่างเต็มที่

ผู้ปกครองควรเรียนรู้ที่จะเข้าใจปัญหาของบุตรหลานที่เกี่ยวข้องกับ CHARGE syndrome ด้วยวิธีนี้คุณสามารถให้การสนับสนุนที่เขาต้องการเพื่อให้เขาใช้ประโยชน์จากความเป็นไปได้ของเขาได้เต็มที่

ภาวะแทรกซ้อน

CHARGE syndrome ทำให้เกิดข้อร้องเรียนและอาการต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่เกิดความผิดปกติต่างๆและพัฒนาการล่าช้า บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิด ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษาจึงต้องได้รับการผ่าตัด

นอกจากนี้ยังมีความเตี้ยอย่างรุนแรงและพัฒนาการทางจิตใจและจิตใจล่าช้าอย่างมาก ในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตประจำวันและไม่สามารถรับมือได้โดยลำพัง ความผิดปกติของการทรงตัวและความผิดปกติของความไวเกิดขึ้น สิ่งเหล่านี้สามารถ จำกัด คุณภาพชีวิตได้อย่างมาก

ความผิดปกติอาจส่งผลต่ออวัยวะสืบพันธุ์และนำไปสู่ความผิดปกติในอวัยวะเพศได้ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะรู้สึกอับอายกับคำร้องเรียนเหล่านี้และประสบปัญหาปมด้อย CHARGE syndrome ยังนำไปสู่การสูญเสียการได้ยิน

ไม่สามารถรักษาสาเหตุของ CHARGE syndrome ได้ อย่างไรก็ตามสามารถใช้วิธีการผ่าตัดต่างๆเพื่อบรรเทาและ จำกัด อาการและอาการของโรคนี้ได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีส่วนใหญ่ CHARGE syndrome ไม่จำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยใหม่ สามารถรับรู้อาการก่อนคลอดหรือหลังคลอดได้ทันทีเพื่อให้สามารถรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ควรปรึกษาแพทย์หากอาการและความผิดปกติของกลุ่มอาการนี้นำไปสู่ข้อ จำกัด และอันตรายในชีวิตประจำวันของเด็ก เหนือสิ่งอื่นใดต้องตรวจสอบหัวใจและไตของเด็กเพื่อให้สามารถผ่าตัดได้ในกรณีที่เจ็บป่วย

พัฒนาการที่ล่าช้าและภาวะปัญญาอ่อนสามารถชดเชยได้ด้วยการสนับสนุนพิเศษ ควรปรึกษาแพทย์หากมีความผิดปกติที่อวัยวะเพศ หากบุคคลที่เกี่ยวข้องได้รับความทุกข์ทรมานจากปัญหาการได้ยินหรือความผิดปกติของหูข้อร้องเรียนเหล่านี้จะต้องได้รับการบรรเทาและรักษาด้วย วิธีนี้สามารถป้องกันอาการหูหนวกได้อย่างสมบูรณ์ ในกรณีส่วนใหญ่อาการจะได้รับการวินิจฉัยโดยกุมารแพทย์ การรักษาจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

ไม่สามารถทำการรักษาเชิงสาเหตุได้การบำบัดส่วนใหญ่ประกอบด้วยการผ่าตัดเอาอาการออกหากเป็นไปได้ การแก้ไขความผิดปกติส่วนใหญ่จำเป็น การนอนโรงพยาบาลเป็นเวลานานถือเป็นส่วนหนึ่งของการดำเนินการเหล่านี้

Outlook และการคาดการณ์

ตามกฎแล้วกลุ่มอาการ CHARGE ไม่ได้ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง ความผิดปกติและความผิดปกติของแต่ละบุคคลในร่างกายได้รับการแก้ไขในการผ่าตัดต่างๆ แม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะเกี่ยวข้องกับผลข้างเคียงและความเสี่ยง แต่ก็เป็นวิธีเดียวในการรักษา CHARGE syndrome

หากไม่มีการรักษาจะไม่มีการหายเอง แต่อาการจะไม่แย่ลง หลังจากการแก้ไขผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถใช้ชีวิตปกติได้ในกรณีส่วนใหญ่และไม่ถูก จำกัด ในชีวิตประจำวัน ไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ไม่มีการร้องเรียนหรือการรวบรวมใด ๆ เกิดขึ้นหลังจากการดำเนินการสำเร็จ

หากอาการของ CHARGE syndrome ไม่ได้รับการแก้ไขผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับการร้องเรียนทางจิตใจหรือจากภาวะซึมเศร้า เนื่องจากในบางกรณีสามารถปิดกั้นทางเดินจมูกได้จึงจำเป็นต้องมีการผ่าตัดทันทีเนื่องจากเด็กจะเสียชีวิตทันทีหลังคลอด ความพิการทางสมองและพัฒนาการที่ช้าสามารถรักษาได้ในระดับ จำกัด ในกรณีของ CHARGE syndrome ตามกฎแล้วผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะปัญญาอ่อนไปตลอดชีวิตดังนั้นจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากภายนอกในชีวิตประจำวัน

การป้องกัน

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมและยังหายากมากจึงไม่สามารถป้องกันได้

aftercare

ตามกฎแล้วการดูแลติดตามผลโดยตรงไม่สามารถทำได้ในกรณีของ CHARGE syndrome อาการแต่ละอย่างจะต้องได้รับการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงโดยปกติผู้ได้รับผลกระทบสามารถใช้ชีวิตตามปกติได้โดยไม่มีข้อ จำกัด

การวินิจฉัยและการรักษาโรค CHARGE ในระยะเริ่มแรกมีผลดีอย่างมากในหลักสูตรต่อไปและสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ เนื่องจากการรักษากลุ่มอาการนี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัดผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องฟื้นตัวหลังจากการแทรกแซงเหล่านี้และโดยทั่วไปจะต้องเตรียมพร้อมสำหรับการอยู่ในโรงพยาบาลเป็นเวลานานขึ้น

การติดต่อกับครอบครัวและเพื่อนฝูงอาจเป็นผลดีและมีผลดีต่อการเกิดโรค อย่างไรก็ตามอาการไม่สามารถกำจัดออกไปได้ทั้งหมดดังนั้นการรักษาที่สมบูรณ์จึงไม่สามารถทำได้เสมอไป เนื่องจากกลุ่มอาการ CHARGE มักเกี่ยวข้องกับการร้องเรียนทางจิตใจจึงควรได้รับการรักษาทางจิตใจเสมอ

พ่อแม่หรือญาติสามารถมีส่วนร่วมในการรักษาทางจิตใจนี้ได้เช่นกันเนื่องจากพวกเขาได้รับผลกระทบจากโรค เนื่องจากพัฒนาการที่ช้าของเด็กพวกเขาจึงต้องพึ่งพาการสนับสนุนอย่างถาวรเพื่อชดเชยสิ่งนี้

คุณสามารถทำเองได้

CHARGE syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ อย่างไรก็ตามความผิดปกติที่ร้ายแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งของหัวใจสามารถระบุได้ในระหว่างการวินิจฉัยก่อนคลอด เนื่องจากกลุ่มอาการนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หญิงตั้งครรภ์ที่ครอบครัวหรือครอบครัวสามีได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติแล้วควรได้รับการตรวจสุขภาพเชิงป้องกันทั้งหมดและปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับ CHARGE syndrome

หากคาดว่าจะเกิดความผิดปกติอย่างรุนแรงหรือความผิดปกติของพัฒนาการอาจมีการระบุทางการแพทย์ยุติการตั้งครรภ์ได้ ผู้ปกครองที่ตัดสินใจที่จะตั้งครรภ์ตามกำหนดควรตระหนักถึงภาระพิเศษที่พวกเขาจะต้องเผชิญในช่วงเวลาที่เหมาะสม

เด็กที่เป็นโรค CHARGE มักต้องได้รับการผ่าตัดฉุกเฉินอย่างน้อยหนึ่งครั้งหลังคลอด การรักษาโรคนั้นเข้มข้นมากโดยเฉพาะในช่วง 2-3 ปีแรกและเกี่ยวข้องกับการนอนโรงพยาบาลการไปพบแพทย์และการพยาบาลประจำบ้าน สิ่งนี้ไม่เพียง แต่ตอกย้ำพ่อแม่ที่กังวล แต่ยังรวมถึงพี่น้องที่มีอยู่ด้วย ดังนั้นครอบครัวจึงต้องใช้มาตรการขององค์กรในช่วงเวลาที่เหมาะสมเพื่อรวมเด็กที่ป่วยและความต้องการพิเศษเข้ากับชีวิตครอบครัวและการทำงานประจำวัน

เพื่อรับประกันว่าจะได้รับการสนับสนุนที่ดีที่สุดสำหรับเด็กไม่เพียง แต่แพทย์ที่มีความสามารถเท่านั้น แต่ควรเรียกผู้เชี่ยวชาญด้านอื่น ๆ เช่นนักการศึกษาพิเศษนักบำบัดการพูดและนักกายภาพบำบัดตั้งแต่เนิ่นๆ