ซ่อมแซมดีเอ็นเอ

ความเสียหายของดีเอ็นเออาจเกิดจากสาเหตุต่างๆเช่นรังสียูวี จากนั้นความเสียหายนี้เกิดจากกลไกต่างๆ ซ่อมแซมดีเอ็นเอ คงที่เพื่อให้การสังเคราะห์โปรตีนต่อไปนี้ซึ่งจำเป็นสำหรับกระบวนการทั้งหมดในร่างกายสามารถทำงานได้อย่างราบรื่น

DNA Repair คืออะไร?

DNA ประกอบด้วยเกลียวคู่และทวีคูณอย่างต่อเนื่อง กระบวนการนี้เรียกว่าการจำลองแบบดีเอ็นเอ ซึ่งอาจนำไปสู่ข้อผิดพลาดที่ต้องได้รับการซ่อมแซม แต่นี่เป็นเพียงสาเหตุหนึ่งที่อาจทำให้ดีเอ็นเอเสียหายได้ ดีเอ็นเอยังสามารถได้รับความเสียหายจากอิทธิพลภายนอกเช่นรังสียูวี สิ่งนี้นำไปสู่การกลายพันธุ์ที่มีผลต่อโปรตีนที่ผลิต พวกเขาสูญเสียการทำงานหรือทำงานมากเกินไปพวกเขาไม่สามารถไปถึงปลายทางในเซลล์ได้อีกต่อไปหรือเซลล์จะไม่ถูกย่อยสลายโดยเซลล์อีกต่อไปเมื่อไม่ต้องการโปรตีนอีกต่อไป

มีกลไกการซ่อมแซมดีเอ็นเอที่แตกต่างกัน กลไกใดที่มีผลบังคับใช้ขึ้นอยู่กับประเภทของความเสียหายของดีเอ็นเอ สิ่งนี้อาจเกี่ยวข้องกับการซ่อมแซมเส้นแบ่งเส้นเดียวหรือเส้นสองเส้นรวมทั้งการซ่อมแซมฐานแต่ละเส้น

การซ่อมแซมจะดำเนินการโดยเอนไซม์ที่ประกอบดีเอ็นเอขึ้นใหม่หากเกิดการแตกหัก สิ่งเหล่านี้คือลิกาส การแลกเปลี่ยนฐานจะดำเนินการโดย recombinases และ polymerases DNA helicases ใช้เพื่อคลายดีเอ็นเอ พวกเขาเตรียมส่วนที่ได้รับผลกระทบของ DNA เพื่อซ่อมแซม

ฟังก์ชันและงาน

หากดีเอ็นเอแตกกลไกการซ่อมแซมต่างๆอาจมีผล กลไกเหล่านี้เรียกว่าการรวมตัวกันที่เหมือนกันหรือไม่เหมือนกัน

การรวมตัวใหม่เกิดขึ้นไม่เพียง แต่ในกรณีของความเสียหายของดีเอ็นเอเท่านั้น แต่ยังเกิดขึ้นในการสืบพันธุ์ด้วยเมื่อ DNA ของทั้งคู่รวมตัวกันใหม่และตัวอ่อนถูกสร้างขึ้น การรวมตัวกันใหม่นี้เรียกว่าการรวมตัวกันทางเพศ ในการรวมตัวกันเป็นเนื้อเดียวกันเพื่อกำจัดความเสียหายของดีเอ็นเอสายดีเอ็นเอที่คล้ายกันสองเส้นที่คล้ายกันจะมารวมกัน จากนั้นสายดีเอ็นเอจะถูกจับคู่และส่วนดีเอ็นเอบางส่วนจะถูกแลกเปลี่ยนระหว่างสองสาย ในระหว่างนี้สิ่งที่เรียกว่า "Holliday structure" ของดีเอ็นเอจะเกิดขึ้น กระบวนการแลกเปลี่ยนนี้ดำเนินการโดยเอนไซม์พิเศษรีคอมบิเนส

การแตกยังสามารถเกิดขึ้นได้จากการเชื่อมต่อโดยตรงของปลายดีเอ็นเอทั้งสอง ในกรณีนี้ไม่มีลำดับที่คล้ายคลึงกันซึ่งหมายความว่าจะต้องมีการเติมช่องว่างใน DNA ระหว่างปลายทั้งสองเพื่อสร้างขอบเขตที่คล้ายคลึงกันที่ขาดหายไป สิ่งนี้เรียกว่า "เส้นใยสังเคราะห์ที่ขึ้นกับการหลอม" และ DNA polymerases จะเติมเต็มช่องว่าง

อีกทางเลือกหนึ่งในการซ่อมแซมคือการตัดปลายทั้งสองให้สั้นลงจนกว่าจะสามารถซ้อนกันได้อีกครั้งเพื่อให้พื้นที่พอดีกัน นี่คือ "การหลอมเส้นใยเดี่ยว" เป็นผลให้พื้นที่สั้น ๆ ของดีเอ็นเอหายไป การซ่อมแซมนี้ดำเนินการโดยระบบซ่อมแซมนิวคลีโอไทด์

กระบวนการซ่อมแซมที่ไม่เหมือนกันจะดำเนินการโดยไม่ขึ้นกับลำดับดีเอ็นเอที่ตรงกัน ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างการซ่อมแซมหลักสองครั้ง"การเชื่อมปลายที่ไม่เหมือนกัน" เชื่อมโยงดีเอ็นเอสองเส้นโดยตรงโดยใช้เอ็นไซม์ลิเกส เมื่อเทียบกับกระบวนการอื่น ๆ ที่กล่าวถึงการซ่อมแซมนี้ไม่จำเป็นต้องมีลำดับที่เหมือนกันซึ่งทำหน้าที่เป็นแนวทางเพื่อให้เกิดข้อผิดพลาดน้อยที่สุดใน DNA หลังการซ่อมแซม

ขั้นตอนการซ่อมแซมดีเอ็นเออีกขั้นตอนหนึ่งคือ "การเชื่อมปลายที่เป็นสื่อกลางทางจุลชีววิทยา" สิ่งนี้นำไปสู่การลบการลบพื้นที่ของ DNA ไม่มีการใช้คู่มือที่นี่เช่นกัน การซ่อมแซมนี้เกิดข้อผิดพลาดได้ง่ายและมักเป็นสาเหตุของการเกิดการกลายพันธุ์

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

ความเจ็บป่วยและความเจ็บป่วย

การซ่อมแซมดีเอ็นเอที่ผิดพลาดทำให้เกิดโรคมากมายรูปแบบเฉพาะซึ่งขึ้นอยู่กับบริเวณดีเอ็นเอและยีนใดที่ได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่องเหล่านี้ โรคดังกล่าวกลุ่มหนึ่งเรียกว่ากลุ่มอาการแตกโครโมโซม ในกระบวนการนี้การแตกของดีเอ็นเอซึ่งบรรจุในโครโมโซมจะไม่ได้รับการซ่อมแซมอย่างเหมาะสมและการแตกเหล่านี้ยังเกิดขึ้นบ่อยกว่าปกติ

เงื่อนไขประเภทนี้สามารถสืบทอดได้ โรคที่รู้จักกันดีในกลุ่มนี้คือ Werner syndrome นี่คือโรคถอยอัตโนมัติเช่น การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคนี้อยู่บนหนึ่งในออโตโซมซึ่งเป็นโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่ง (ไม่รวมโครโมโซมเพศ) มันเป็นแบบถอยมีผลต่อฟีโนไทป์น้อยกว่าการกลายพันธุ์ของยีนที่โดดเด่น Werner syndrome ส่วนใหญ่มีผลต่อเนื้อเยื่อ mesodermal ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความชราเพิ่มขึ้นหลังวัยแรกรุ่น

โรคอื่นที่อยู่ในประเภทโครโมโซมแบ่งกลุ่มอาการคือ Louis-Bar syndrome นอกจากนี้ยังเป็นโรค recessive autosomal อาการต่างๆที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้มีจำนวนมาก สิ่งเหล่านี้สามารถอธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่ายีนได้รับผลกระทบซึ่งรับรู้ถึงความเสียหายของดีเอ็นเอที่เกิดจากรังสียูวีและยังเกี่ยวข้องกับการควบคุมการซ่อมแซมดีเอ็นเอ ข้อบกพร่องทางระบบประสาทและความบกพร่องของระบบภูมิคุ้มกันเกิดขึ้น ผลที่ตามมาคือโรคอื่น ๆ เช่นปอดบวม

นอกจากนี้โรค Xeroderma pigmentosum เป็นโรคที่สามารถนับได้ในชั้นนี้ มันเป็นโรคผิวหนัง คนที่ได้รับผลกระทบเรียกอีกอย่างว่าเด็กแสงจันทร์ ยีนที่รหัสของเอนไซม์ในกลไกการซ่อมแซมดีเอ็นเอได้รับอิทธิพลจากข้อบกพร่อง ผิวหนังได้รับผลกระทบจากรังสี UV ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของเนื้องอกที่ผิวหนัง ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องหลีกเลี่ยงแสงแดดซึ่งส่งผลต่อจังหวะชีวิตทั้งหมด