เช่น โรคตาแมว เรียกว่าโรคทางพันธุกรรมที่หายาก สิ่งนี้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในสายตาเหนือสิ่งอื่นใด
โรคตาแมวคืออะไร?
© Imagenavi - stock.adobe.com
ในทางการแพทย์ก็คือ โรคตาแมว ภายใต้ชื่อด้วย Coloboma Anal Atresia Syndrome หรือ Schmid-Fraccaro syndrome ที่รู้จักกัน โรคทางพันธุกรรมนี้เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของดวงตา (coloboma) และความผิดปกติของทวารหนัก (atresia ทางทวารหนัก)
คำว่า cat's eye syndrome สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปสู่รูปแบบของโรคทั่วไปได้ ม่านตามีรอยแหว่งรูปไข่แนวตั้งที่มีมา แต่กำเนิด ดวงตาของคนป่วยจึงมีลักษณะคล้ายแมว กลุ่มอาการที่ประกอบด้วย atresia ทางทวารหนักและ iris coloboma ได้รับการอธิบายโดยจักษุแพทย์ชาวสวิส Otto Haab (1850-1931) ในช่วงต้นปี พ.ศ. 2421
สิ่งนี้ทำให้เกิดชื่อ coloboma anal atresia syndrome โรคตาแมวได้รับการพิจารณาว่าเป็นโรคที่เป็นอิสระตั้งแต่ปีพ. ศ. 2512 การมีโครโมโซมเสริมเป็นที่รู้จักตั้งแต่ปีพ. ศ. 2508 นักพันธุศาสตร์ชาวสวิส Werner Schmid (1930-2002) และ Marco Fraccaro นักวิทยาศาสตร์ชาวอิตาลี (1926-2008) มีบทบาทสำคัญในการค้นพบนี้ ชื่อ Schmid-Fraccaro syndrome สามารถตรวจสอบย้อนกลับไปได้
Erica Bühlerค้นพบในปี 1972 ว่าบรรพบุรุษของโครโมโซมพิเศษนั้นมาจากโครโมโซม 22 สิ่งนี้ทำให้ชัดเจนว่ามี trisomy 22 บางส่วน โรคตาแมวพบได้น้อยมาก ความถี่ของโรคทางพันธุกรรมต่อ 100,000 คนคือ 1.35 ราย รวมประมาณ 105 รายทราบ.
สาเหตุ
โรคตาแมวได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal และมีมา แต่กำเนิด สาเหตุของโรคคือความผิดปกติของโครโมโซม 22 ในราว 83 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดโครโมโซมส่วนเกินขนาดเล็กส่วนเกินจะก่อตัวในเซลล์ของร่างกายทั้งหมด โครโมโซมพิเศษนี้มีส่วนหนึ่งของข้อมูลทางพันธุกรรมของโครโมโซม 22
ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์บางคนสงสัยว่าโครโมโซมส่วนเกินเกิดจากการทำซ้ำแบบผกผัน ด้วยเหตุนี้มันจึงเป็นสองศูนย์กลางและมีดาวเทียมอยู่ที่ปลายทั้งสองข้าง ในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบข้อมูลทางพันธุกรรมมีอยู่มากกว่าสองครั้งในจีโนมของผู้ได้รับผลกระทบ ดังนั้นแพทย์จึงเรียกกลุ่มอาการตาแมวว่า trisomy หรือ tetrasomy อย่างไรก็ตามไม่ใช่ว่าผู้ป่วยทุกคนจะมีโครโมโซมเสริม ในกรณีเหล่านี้สงสัยว่าจะมีการกลายพันธุ์ของยีนหรือการแปลที่ไม่เป็นที่รู้จักว่าเป็นสาเหตุ
อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ
อาการทางพันธุกรรมของโรคตาแมวนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล รอยแยกรูปไข่แนวตั้งที่มีมา แต่กำเนิดบนม่านตาไม่ได้เกิดขึ้นโดยอัตโนมัติในผู้ป่วยทุกราย การรวมกันของอาการสำคัญเกิดขึ้นเพียงประมาณ 40 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมด
ข้อร้องเรียนทั่วไปของกลุ่มอาการตาแมวคือ atresia ทางทวารหนักซึ่งโพรงในทวารหนักไม่ทะลุไปทางทวารหนักและความผิดปกติของทวารหนักอื่น ๆ นอกจากนี้ยังมีการสร้าง colobomas ม่านตาข้างเดียวหรือทวิภาคีและอวัยวะส่วนก่อนกำหนด ซึ่งหมายความว่าอวัยวะที่มีลักษณะคล้าย lobule อยู่ด้านหน้าใบหูทันที ประกอบด้วยผิวหนังหรือเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
ลักษณะเฉพาะของโรคทางพันธุกรรมอีกประการหนึ่งคือแกนเปลือกตาเอียงในทิศทางด้านนอกและด้านล่างในหลาย ๆ กรณียังมีความบกพร่องทางสติปัญญา ในผู้ป่วยบางรายอาจเกิดความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะและอวัยวะเพศ อาจเป็นการเปิดท่อปัสสาวะไตถุงน้ำหรือท่อไตคู่
ระบบโครงร่างของผู้ป่วยก็ได้รับผลกระทบเช่นกันซึ่งสังเกตได้จากการที่นิ้วหัวแม่มือหายไปความสูงสั้น spina bifida (ความผิดปกติของท่อประสาท) โรคเงือก (sirenomelia) หรือกระดูกซี่โครงที่ผิดรูป นอกจากนี้ดวงตายังแสดงอาการต่างๆเช่นมองโกเลียตาเหล่ตาเหล่ระยะห่างระหว่างตามากการลดขนาดของลูกตาทางพยาธิสภาพจอตาเสื่อมและต้อกระจก
ในบางกรณีอาจมีข้อบกพร่องของหัวใจเช่นผลกะบังที่แยกได้ของเอเทรียมและหัวใจห้องล่างหรือ Fallot tetralogy นอกจากนี้ระบบท่อน้ำดีอาจได้รับผลกระทบจากถุงน้ำดี atresia ลำไส้ใหญ่จากโรค Hirschsprung และสมองโดย oligophrenia
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
โดยปกติการวินิจฉัยโรคตาแมวสามารถทำได้โดยอาศัยลักษณะอาการหลักเช่นม่านตาโคโลโบมาและทวารหนักโดยไม่จำเป็นต้องมีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังสามารถวิเคราะห์โครโมโซมได้ เกณฑ์ที่แน่นอนที่สุดสำหรับการวินิจฉัยโรคตาแมวคือการตรวจหาโครโมโซมเสริม
การวินิจฉัยสามารถทำได้ในผู้ป่วยที่ตรวจไม่พบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม แต่มีอาการทั่วไป ตำแหน่งมือและเท้าที่ผิดปกติหรือนิ้วหัวแม่มือที่ยาวผิดปกติถือเป็นเคล็ดลับสำคัญ
ระยะของโรคตาแมวขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคทางพันธุกรรมและขอบเขตที่สามารถแก้ไขความผิดปกติของไตหัวใจและทวารหนักได้ ระดับของการพัฒนาจิตยังมีบทบาทสำคัญ หากอาการไม่รุนแรงเท่านั้นไม่ จำกัด อายุขัย
ภาวะแทรกซ้อน
โรคตาแมวส่วนใหญ่ทำให้เกิดข้อร้องเรียนต่างๆที่เกิดขึ้นในดวงตาของผู้ป่วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการเปลี่ยนแปลงของม่านตา นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่ความผิดปกติต่างๆในทวารหนักดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดก็อาจเกิดการพัฒนาที่สมบูรณ์ได้เช่นกัน
ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังคงต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องทางสติปัญญาและไม่สามารถทำสิ่งต่างๆในชีวิตประจำวันได้อีกต่อไป ส่วนใหญ่คุณต้องการความช่วยเหลือจากคนอื่น ระบบทางเดินปัสสาวะหรืออวัยวะเพศอาจได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยถูก จำกัด โดยสุจริตและลดลงเนื่องจากกลุ่มอาการตาแมว
นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการตาเหล่และต้อกระจกในชีวิตในภายหลัง ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังมีอาการตัวเตี้ย ความบกพร่องของหัวใจสามารถลดอายุขัยได้ การรักษาโรคตาแมวสามารถทำได้ตามอาการเท่านั้น
ข้อร้องเรียนจำนวนมากสามารถแก้ไขหรือ จำกัด ได้แม้ว่าโรคจะไม่เป็นบวกอย่างสมบูรณ์ ในหลายกรณีผู้ป่วยและญาติหรือผู้ปกครองต้องได้รับการรักษาทางจิตใจ
คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?
ผู้ที่มองเห็นการเปลี่ยนแปลงของสายตาควรปรึกษาแพทย์เพื่อชี้แจงสาเหตุ การก่อตัวของช่องว่างในดวงตาถือว่าผิดปกติและเป็นสัญญาณของความผิดปกติทางพันธุกรรม ความผิดปกติแรกสามารถสังเกตเห็นได้หลังคลอด เนื่องจากทารกแรกเกิดได้รับการตรวจอย่างเข้มข้นโดยสูติแพทย์และกุมารแพทย์ทันทีหลังคลอดจึงมักสังเกตเห็นความผิดปกติในช่วงนี้ของชีวิต
หากการคลอดที่บ้านเกิดขึ้นโดยไม่มีหมอตำแยต้องปรึกษาแพทย์ทันทีหลังคลอดเพื่อตรวจสุขภาพเด็กโดยทั่วไป อีกทางเลือกหนึ่งการเปลี่ยนแปลงทางสายตาในระยะการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กสามารถรับรู้ได้และควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ทันที เนื่องจากโรคตาแมวยังนำไปสู่ความผิดปกติของทวารหนักจึงจำเป็นต้องไปพบแพทย์ในกรณีที่มีความผิดปกติทางเดินอาหารอย่างต่อเนื่อง
หากสังเกตเห็นปัญหาพัฒนาการของเด็กควรปรึกษาแพทย์ด้วย หากเด็กแสดงให้เห็นโดยเปรียบเทียบโดยตรงกับเพื่อนของพวกเขาสมรรถภาพทางจิตลดลงความบกพร่องในการเรียนรู้หรือความผิดปกติของหน่วยความจำจำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากมีความผิดปกติของระบบโครงร่างเกิดขึ้นควรปรึกษาแพทย์เพื่อชี้แจงสาเหตุ ความสูงสั้นการผิดรูปของโครงกระดูกหรือการรบกวนของความเป็นไปได้ในการเคลื่อนไหวตามธรรมชาติต้องได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์
การบำบัดและบำบัด
สำหรับการรักษาโรคตาแมวจะมีการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติที่สามารถทำได้ให้มากที่สุด ซึ่งรวมถึงความผิดปกติของทวารหนักและไตรวมถึงความบกพร่องของหัวใจที่มีมา แต่กำเนิด การผ่าตัดแก้ไข atresia ทางทวารหนักมีความสำคัญอย่างยิ่งเนื่องจากอาจทำให้เด็กเสียชีวิตก่อนกำหนดได้
หากไม่สามารถแก้ไขความผิดปกติได้จะส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่ออายุขัยของผู้ป่วย นอกจากนี้ยังสามารถใช้มาตรการทางกายภาพบำบัดและการศึกษาเพื่อการรักษาได้ การสนับสนุนเด็กตั้งแต่เนิ่นๆอย่างสม่ำเสมอและคำแนะนำที่ครอบคลุมสำหรับผู้ปกครองที่เกี่ยวข้องก็มีความสำคัญเช่นกัน ขณะนี้ตัวเลือกการรักษาเพิ่มเติมยังอยู่ในขั้นตอนการวิจัย
Outlook และการคาดการณ์
สำหรับหลาย ๆ คนที่ได้รับผลกระทบชีวิตประจำวันหมายความว่าพวกเขามักจะต้องพึ่งพาการสนับสนุนจากครอบครัว โชคดีที่มีวิธีในการปรับปรุงชีวิตประจำวันและทำให้คุณภาพชีวิตในระยะยาวดีขึ้น
เหนือสิ่งอื่นใดมีการผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติในระบบทางเดินปัสสาวะและทวารหนักในระยะเริ่มต้น การไปพบผู้เชี่ยวชาญเป็นประจำจะให้การสนับสนุนที่ดีที่สุด การนวดบำบัดและกายภาพบำบัดสามารถทำได้สำหรับการพัฒนาจิตซึ่งบางส่วนอาจทำให้ญาติพี่น้องอยู่ในสภาพแวดล้อมภายในบ้านได้ลึกขึ้น
การไปพบจักษุแพทย์อย่างใกล้ชิดช่วยให้สามารถตรวจหาการเสื่อมสภาพของการมองเห็นที่อาจเกิดขึ้นได้ แต่เนิ่นๆและสามารถสั่งการรักษาที่เหมาะสม หากต้องใช้วิธีการผ่าตัดผู้ป่วยจะต้องพิจารณาประเด็นบางประการในการดูแลติดตามผล ในช่วงสองสามสัปดาห์แรกต้องหลีกเลี่ยงแสงแดดโดยตรงเช่นเดียวกับครีมทาหน้าที่ระคายเคืองหรือผลิตภัณฑ์ดูแลผิวอื่น ๆ สุขอนามัยของมือที่ดียังช่วยลดความเสี่ยงที่เชื้อโรคจะถูกถ่ายเทเข้าสู่ดวงตา หากมีปฏิกิริยาการอักเสบต้องแจ้งให้แพทย์ทราบทันที
เนื่องจากรอยแผลเป็นยังคงอยู่ในทุกขั้นตอนการผ่าตัดจึงมักนำไปสู่ความทุกข์ทรมานทางจิตใจ อย่างไรก็ตามจิตบำบัดเริ่มเร็วมักให้ผลลัพธ์ที่รวดเร็ว การติดต่อกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ยังสามารถช่วยเหลือทั้งญาติและตัวผู้ป่วยเองผ่านการแลกเปลี่ยนประสบการณ์
การป้องกัน
โรคตาแมวเป็นหนึ่งในโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถป้องกันได้อย่างมีประสิทธิภาพ การให้คำปรึกษาครอบครัวซึ่งเกิดขึ้นหลังจากการวิเคราะห์โครโมโซมถือว่ามีประโยชน์
aftercare
ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคตาแมวมีตัวเลือกติดตามผลพิเศษน้อยมากหรือไม่มีเลย ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วและการรักษาในภายหลังเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนเพิ่มเติม ควรติดต่อแพทย์เมื่อมีสัญญาณหรืออาการแรกของกลุ่มอาการตาแมวเพื่อไม่ให้อาการแย่ลง
โรคตาแมวไม่สามารถหายเองได้ เนื่องจากเป็นโรคทางกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ หากต้องการมีบุตรควรทำการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเสมอเพื่อป้องกันไม่ให้โรคกำเริบ ความผิดปกติต่างๆได้รับการบรรเทาโดยการผ่าตัด
หลังการผ่าตัดผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายอย่างแน่นอน คุณควรงดกิจกรรมที่หนักหน่วงหรือออกกำลังกายเพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดโดยไม่จำเป็น ในทำนองเดียวกันผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคตาแมวจะขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการดูแลของพ่อแม่และญาติ การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นที่เป็นโรคนี้ยังมีประโยชน์มากเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูล
คุณสามารถทำเองได้
คนที่เป็นโรคตาแมวมักต้องการการสนับสนุนจากสมาชิกในครอบครัวและเพื่อน ๆ มาตรการบางอย่างทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบและยังช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่ที่ดีในระยะยาว
ประการแรกการรักษาทางการแพทย์ที่ครอบคลุมจะระบุไว้สำหรับโรคตาแมว ผู้ป่วยต้องไปพบจักษุแพทย์เป็นประจำและแจ้งให้ทราบถึงอาการผิดปกติใด ๆ ด้วยวิธีนี้การบำบัดสามารถปรับให้เข้ากับความเสื่อมของสายตาและอาการใหม่ ๆ ได้ทันที ปัญหาหลายอย่างสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด เนื่องจากการผ่าตัดตาเป็นขั้นตอนที่ซับซ้อนอยู่เสมอจึงจำเป็นอย่างยิ่งที่ผู้ป่วยจะต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เกี่ยวกับมาตรการก่อนการผ่าตัด แพทย์จะต้องได้รับแจ้งในเวลาอันเหมาะสมเกี่ยวกับการรับประทานยาอาการแพ้และปัจจัยอื่น ๆ หากยังไม่เกิดขึ้น
หลังการผ่าตัดให้พักผ่อนและนอนพัก ดวงตาไม่ควรสัมผัสกับความเครียดที่สำคัญใด ๆ เป็นเวลาสองสามวันถึงสัปดาห์หลังจากทำหัตถการ ควรหลีกเลี่ยงแสงแดดโดยตรงและการสัมผัสกับผลิตภัณฑ์ดูแลที่อาจระคายเคือง หากตาได้รับผลกระทบติดเชื้อต้องแจ้งให้แพทย์ผู้รับผิดชอบทราบทันที แม้จะได้ผลลัพธ์ในเชิงบวก แต่ก็มักจะมีความผิดปกติภายนอกที่ควรปรึกษากับนักบำบัด ด้วยวิธีนี้การเกิดปัญหาทางจิตใจที่เป็นไปได้สามารถป้องกันได้
.jpg)
