dysplasia Kniest

dysplasia Kniest เป็นความผิดปกติของพัฒนาการที่มีมา แต่กำเนิดของโครงกระดูกซึ่งย้อนกลับไปสู่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและมีลักษณะที่มีรูปร่างเตี้ยมาก การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของแต่ละกรณี ยังไม่มีการบำบัดตามสาเหตุ

Kniest Dysplasia คืออะไร?

Spondylometaepiphyseal dysplasia แสดงออกในการเจริญเติบโตและความผิดปกติของการเดินที่เกี่ยวข้องตั้งแต่อายุประมาณสองขวบ dysplasia จากกลุ่มของโรคนี้คือ dysplasia Kniest. โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า Kniest's syndrome และสอดคล้องกับความผิดปกติของพัฒนาการที่มีมา แต่กำเนิดของกระดูกโครงร่าง dysplasia โครงกระดูกที่รุนแรงนี้ทำให้เกิดความสูงสั้นมากซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูก

โรคนี้นับรวมกับคอลลาเจน โรคกลุ่มนี้รวมถึงโรคทางระบบที่มีการเสื่อมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติในระบบภูมิคุ้มกันและการก่อตัวของ autoantibodies กับโครงสร้างของร่างกาย ไม่ทราบความถี่ของ dysplasia ของ Kniest คำอธิบายแรกย้อนกลับไปที่กุมารแพทย์ Kniest ซึ่งเป็นผู้บันทึกโรคเมื่อปลายศตวรรษที่ 20 Kniest dysplasia มีระดับความรุนแรงที่หลากหลายมาก

สาเหตุ

Kniest dysplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งได้รับการบันทึกไว้ 200 รายจนถึงปัจจุบัน กลุ่มครอบครัวพบในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงตอนนี้ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถมีความโดดเด่นโดยอัตโนมัติ อย่างไรก็ตามกรณีก่อนหน้านี้ส่วนใหญ่เป็นการกลายพันธุ์ใหม่ ขณะนี้คอลลาเจนชนิด II ที่มีข้อบกพร่องในการหลั่งในผู้ป่วยที่มีอาการเข่าเสื่อมได้รับการระบุว่าเป็นสาเหตุแล้ว

คอลลาเจนที่มีข้อบกพร่องเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน COL2A1 การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่เป็นข้อบกพร่องของโครงสร้างที่ปรากฏเป็นการกลายพันธุ์ในกรอบ สาเหตุของโรคจึงเป็นการลบหรือการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นรหัสสำหรับคอลลาเจนประเภท II กรณีส่วนใหญ่ของ dysplasia ของ Kniest สอดคล้องกับการกลายพันธุ์ใหม่ของยีน COL2A1 ที่แตกต่างกัน มีความเสี่ยงร้อยละ 50 สำหรับผู้ป่วยที่มี dysplasia ที่จะส่งต่อข้อบกพร่องไปยังเด็กทางชีววิทยา

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Kniest dysplasia อาจมีอาการหลากหลายที่ส่งผลต่อการพยากรณ์โรค Kniest's syndrome เป็นที่น่าประทับใจทางคลินิกทันทีหลังคลอดและมีลักษณะรูปร่างเตี้ยไม่สมส่วนในวัยทารก ความไม่สมส่วนส่วนใหญ่เกิดจากการที่ลำต้นสั้นลง

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ถึงผู้ใหญ่สูงระหว่าง 106 ถึง 156 เซนติเมตร นอกจาก kyphosis ของทรวงอกแล้วยังมี lordosis ที่เอวอีกด้วย ขาสั้นของผู้ป่วยยิ่งทำให้ความประทับใจที่ไม่สมส่วนแย่ลงไปอีก ในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการเข่าจะมาพร้อมกับข้อต่อที่ขยายออก ความสัมพันธ์นี้มักจะแย่ลงเมื่อโรคดำเนินไป

อาการอื่น ๆ อาจเป็นอาการอื่น ๆ ได้ ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดมีอาการปากแหว่งด้วย การสูญเสียการได้ยินเป็นเรื่องปกติธรรมดา อาการที่ค่อนข้างหายากกว่าคือสายตาสั้นซึ่งเป็นอาการสายตาสั้นที่มีความรุนแรงแตกต่างกันไป นอกจากนี้มักมี dysplasia ก้าวหน้าของแขนขาและโครงกระดูกตามแนวแกน

เนื่องจากความหนาของกระดูกและข้อต่อส่วนใหญ่ไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ผู้ป่วยบางรายจึงไม่สามารถเดินได้โดยสิ้นเชิง โรคกระดูกพรุนอาจเป็นอาการของโรคได้เช่นกัน

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การค้นพบทางรังสีวิทยามักใช้ในการวินิจฉัยกลุ่มอาการของ Kniest นอกเหนือจาก epiphyses ที่ผิดรูปแล้วรังสีเอกซ์ยังให้หลักฐานของหัวกระดูกต้นขาที่หายไป, metaphyses กระดูกต้นขาที่กว้างขึ้น, platyspondylia และความผิดปกติของกระดูกสันหลังในผู้ได้รับผลกระทบ

การค้นพบทางจุลพยาธิวิทยาสามารถสนับสนุนการวินิจฉัยได้โดยการแสดงการรวมอยู่ในไซโทพลาสซึมของ chondrocyte หรือเมทริกซ์ที่ขาดมากของกระดูกอ่อน รูปแบบพิเศษของ dysplasia spondyloepiphyseal และ metatropic dysplasia ควรได้รับการพิจารณาว่าเป็นการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน ผู้ป่วยอายุน้อยที่มี dysplasia ของ Kniest มักมีผลการวิจัยทางคลินิกและทางรังสีวิทยาที่ทับซ้อนกับผลการวิจัย OSMED

สายตาสั้นช่วยในการวินิจฉัยแยกโรคจาก OSMED หากเลวร้ายที่สุดมาถึงแย่ที่สุดการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ หากคนในครอบครัวมีประวัติเป็นโรค dysplasia ก็สามารถวินิจฉัยการกลายพันธุ์ได้ก่อนคลอด Micromelia สามารถตรวจพบได้โดยอัลตราซาวนด์ตั้งแต่ไตรมาสที่สอง การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่มี dysplasia ของ Kniest ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติของข้อต่อและกระดูกสันหลังในแต่ละกรณี ขึ้นอยู่กับความรุนแรงการพยากรณ์โรคอาจแตกต่างกันไประหว่างหลักสูตรที่ร้ายแรงและเป็นที่น่าพอใจ

ภาวะแทรกซ้อน

Kniest dysplasia มักส่งผลให้เกิดข้อ จำกัด อย่างมากในชีวิตประจำวันและในชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ความผิดปกติต่างๆบนโครงกระดูกส่งผลให้มีการเคลื่อนไหวที่ จำกัด และในกรณีส่วนใหญ่ก็ปวดเช่นกัน คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมากจากภาวะ dysplasia ของ Kniest ผู้ป่วยยังมีอาการเตี้ยอย่างรุนแรง

ซึ่งอาจนำไปสู่การล้อเล่นหรือการกลั่นแกล้งโดยเฉพาะในเด็กและทำให้เกิดการร้องเรียนทางจิตใจอย่างรุนแรงหรือภาวะซึมเศร้า ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่และญาติของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับผลกระทบจากการร้องเรียนทางจิตใจซึ่งโดยปกตินักจิตวิทยาสามารถรักษาได้

นอกจากนี้ปัญหาสายตาสั้นและการได้ยินยังเกิดขึ้นในผู้ป่วย เพดานโหว่ก็ไม่ใช่เรื่องแปลกและสามารถลดความสวยงามของผู้ที่ได้รับผลกระทบได้ ไม่สามารถเคลื่อนย้ายข้อต่อได้อย่างถูกต้องดังนั้นอาจมีข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวัน บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของบุคคลอื่น

ภาวะ dysplasia ของ Kniest อาจทำให้พัฒนาการทางจิตของเด็กแย่ลงทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน การรักษาสาเหตุของ dysplasia ของ Kniest มักไม่สามารถทำได้ โรคนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น อายุขัยจะลดลงในกรณีส่วนใหญ่อันเป็นผลมาจากโรคนี้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากมีอาการเช่นสูญเสียการได้ยินสายตาสั้นหรือเตี้ยสาเหตุอาจเป็น dysplasia ของ Kniest ต้องปรึกษาแพทย์หากมีอาการร้ายแรงที่ส่งผลเสียต่อความเป็นอยู่และคุณภาพชีวิตอย่างมีนัยสำคัญ หากอาการยังคงมีอยู่นานกว่าสองสามวันจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ รูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดของ dysplasia ของ Kniest มักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด จากนั้นจะเริ่มการรักษาทันทีและแนะนำให้ผู้ปกครองไปพบเด็กเป็นประจำ

หากอาการกำเริบหลังการรักษาเบื้องต้นต้องปรึกษาแพทย์ผู้รับผิดชอบ สัญญาณของโรคกระดูกพรุนต้องได้รับการชี้แจงโดยผู้เชี่ยวชาญ โรค Kniest dysplasia มักจะเกิดขึ้นอย่างรุนแรงและเป็นภาระทางจิตใจที่ยิ่งใหญ่สำหรับเด็กและผู้ปกครองด้วยเหตุนี้การให้คำปรึกษาด้านการรักษาจึงควรเกิดขึ้นควบคู่ไปกับการรักษาความผิดปกติและการร้องเรียนทางร่างกาย แพทย์ประจำครอบครัวหรือศัลยแพทย์กระดูกสามารถติดต่อกับผู้เชี่ยวชาญและหากจำเป็นให้แนะนำครอบครัวที่ได้รับผลกระทบไปยังกลุ่มช่วยเหลือตนเอง

บำบัดและบำบัด

การบำบัดเชิงสาเหตุไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยที่มีภาวะ dysplasia ของ Kniest ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถได้รับการดูแลช่วยเหลือเท่านั้น เป้าหมายของการบำบัดคือการรักษาการเคลื่อนไหวของผู้ป่วย การรักษาตามอาการที่ออกแบบมาสำหรับสิ่งนี้อาจรวมถึงการแทรกแซงการผ่าตัด ตัวอย่างเช่นหากสงสัยว่าจะมีการเคลื่อนของสะโพกในอนาคตอันใกล้นี้บางครั้งความคลาดเคลื่อนนี้อาจถูกยกเลิกโดยการผ่าตัด

นอกจากสายตาสั้นแล้วการขาดดุลทางระบบประสาทอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นได้ในช่วงการเจริญเติบโต ด้วยวิธีนี้ไม่เพียง แต่มอเตอร์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงพัฒนาการทางจิตใจของผู้ป่วยที่สามารถชะลอได้หรือในกรณีที่เลวร้ายที่สุดถึงกับหยุดลง ด้วยเหตุนี้จึงแนะนำให้ใช้การควบคุมอย่างใกล้ชิดโดยนักประสาทวิทยาในช่วงการเจริญเติบโต หากกระดูกงอหรือเคลื่อนมากกว่าห้ามิลลิเมตรการทำให้เสถียรเป็นสิ่งสำคัญ

การรักษาเสถียรภาพนี้มักจะสอดคล้องกับการแทรกแซงการผ่าตัดโดยศัลยแพทย์ หากเห็นสัญญาณของการปลดจอประสาทตามักจะทำการผ่าตัดซ่อมแซมด้วย การบำบัดแบบประคับประคองสำหรับ dysplasia สามารถขยายไปถึงพ่อแม่ของบุคคลที่เกี่ยวข้องซึ่งสามารถได้รับการดูแลรักษาหรือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นต้น

คุณสามารถหายาของคุณได้ที่นี่

Outlook และการคาดการณ์

ในฐานะพ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรคข้อเข่าเสื่อมคุณสามารถดำเนินการด้วยตัวเองเพื่อให้พวกเขามีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น แม้กระทั่งก่อนคลอดพ่อแม่สามารถขอความช่วยเหลือด้านจิตอายุรเวชเพื่อรับมือและยอมรับสถานการณ์ใหม่ได้ดีขึ้น การติดต่อกับครอบครัวอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบเช่นผ่านกลุ่มช่วยเหลือตนเองได้พิสูจน์แล้วว่าเป็นไปในทางบวก คุณจะได้รับภาพรวมที่ดีเกี่ยวกับสิ่งที่จะเกิดขึ้นในอนาคตและรับคำแนะนำที่มีค่าสำหรับปัญหาในชีวิตประจำวัน

ต้องได้รับการรักษาพยาบาลอย่างเพียงพอทันทีหลังคลอด ในการดำเนินการนี้จำเป็นต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญตั้งแต่ระยะแรกและมีการดำเนินการที่จำเป็น หลังจากบาดแผลหายแล้วแพทย์สามารถชี้แจงได้ว่าจะเริ่มการรักษาทางกายภาพบำบัดได้เมื่อใด ยิ่งการบำบัดดังกล่าวเริ่มขึ้นก่อนหน้านี้โอกาสในการรักษาความคล่องตัวที่มีอยู่ก็จะยิ่งดีขึ้น อย่างไรก็ตามขอแนะนำให้ออกแบบสภาพแวดล้อมที่อยู่อาศัยใหม่เพื่อให้ผู้พิการเข้าถึงได้หรือย้ายไปอยู่ในอพาร์ตเมนต์สำหรับผู้พิการ หากเด็กต้องการอุปกรณ์ช่วยเดินหรือรถเข็นในภายหลังไม่จำเป็นต้องพบวิธีแก้ปัญหาภายใต้แรงกดดันด้านเวลา

การตรวจสุขภาพเป็นประจำที่นักประสาทวิทยาเผยให้เห็นการเคลื่อนตัวของกระดูกที่ต้องการการคงตัวทันที นอกจากนี้ยังสามารถระบุการขาดดุลทางระบบประสาทอื่น ๆ ได้อย่างรวดเร็ว สิ่งนี้ทำให้สามารถชะลอความเร็วหรือหยุดได้

การป้องกัน

ยังไม่ทราบสาเหตุหลักของการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นสาเหตุใน dysplasia ของ Kniest ด้วยเหตุนี้จึงมีมาตรการป้องกันน้อย อย่างไรก็ตามในการวางแผนครอบครัวพ่อแม่ที่มีศักยภาพอย่างน้อยก็สามารถมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับลูกหลานที่มี dysplasia ได้รับการประเมิน

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ตัวเลือกสำหรับการติดตามการดูแลสำหรับ dysplasia ของ Kniest มีข้อ จำกัด อย่างมากโดยลำดับความสำคัญของโรคนี้คือรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดคือการตรวจหาโรคในระยะเริ่มต้น ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตามสัญญาณและอาการแรกของโรคเพื่อไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการดูแลผู้อื่นในชีวิตประจำวัน การสนับสนุนจากครอบครัวของตัวเองมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นยังมีประโยชน์มากและสามารถป้องกันการพัฒนาของภาวะซึมเศร้าหรืออารมณ์แปรปรวนทางจิตใจอื่น ๆ

เนื่องจากโรคนี้อาจส่งผลเสียต่อดวงตาของผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงควรต้องมีการผ่าตัดหากจอประสาทตาหลุดออกไป หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวดวงตาจะได้รับการดูแลเป็นอย่างดีโดยเฉพาะ หากคุณต้องการมีบุตรการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาสามารถทำได้ก่อนเพื่อไม่ให้ dysplasia ของ Kniest เกิดขึ้นอีกในลูกหลาน

คุณสามารถทำเองได้

ผู้ที่เป็นโรค dysplasia ของ Kniest ต้องการการดูแลที่ครอบคลุมโดยแพทย์และนักบำบัด

ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรขอรับการสนับสนุนตั้งแต่เนิ่นๆและจัดการดำเนินการใด ๆ โดยเร็วที่สุด การเตรียมตัวที่ดีทำให้พ่อแม่มีอิสระที่จำเป็นหลังคลอดในการจัดการกับความเจ็บป่วยของลูกด้วยตัวเอง อย่างไรก็ตามความช่วยเหลือในการรักษามักจะมีประโยชน์เนื่องจาก dysplasia ของข้อเข่าจะสร้างภาระให้กับผู้ปกครองเป็นเวลาหลายปีและทำให้เกิดความเครียดที่ต้องจัดการ นอกจากนี้ต้องใช้มาตรการเพื่อให้เด็กมีชีวิตที่มีภาวะแทรกซ้อนน้อยที่สุด โดยส่วนใหญ่แล้วอพาร์ทเมนท์จะต้องได้รับการออกแบบมาเพื่อให้ผู้พิการสามารถเข้าถึงได้และต้องมีการจัดระบบอุปกรณ์ช่วยเดินเช่นอุปกรณ์ช่วยเดินรถเข็นหรืออุปกรณ์ช่วยในการมองเห็น หลังจากการตรวจอย่างละเอียดแล้วแพทย์สามารถประเมินได้ว่าจะมีอาการใดตามมา

เด็กที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการสนับสนุนทางจิตใจในวัยรุ่นอย่างช้าที่สุด มิฉะนั้นข้อ จำกัด ทางจิตใจและร่างกายที่รุนแรงอาจนำไปสู่ความทุกข์ทรมานทางจิตใจ การบำบัดป้องกันเป็นสิ่งที่จำเป็นอย่างยิ่งเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนดังกล่าว การควบคุมทางการแพทย์อย่างใกล้ชิดเป็นสิ่งจำเป็นเสมอในกรณีของ dysplasia ที่หัวเข่า