Arthrogryposis multiplex congenita

Arthrogryposis multiplex congenita คือ (บบส.) มีลักษณะการหดตัว แต่กำเนิดของข้อต่อหนึ่งข้อขึ้นไป มีภาพทางคลินิกที่ไม่สอดคล้องกัน โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ก็ไม่ก้าวหน้าเช่นกัน

Arthrogryposis Multiplex Congenita คืออะไร?

คุณสมบัติหลักของ arthrogryposis multiplex congenita คือการแข็งตัวของข้อต่อต่างๆที่มีองศาแตกต่างกัน แต่กำเนิด Arthrogryposis multiplex congenita เป็นคำเรียกรวมของโรคที่มีสาเหตุต่างๆที่เกิดขึ้นก่อนเกิด โรคที่ใช้เรียก Guérin-Stern Syndrome ที่กำหนด

AMC แบ่งออกเป็นหลายประเภท:

• ในประเภทที่ 1 มีเฉพาะส่วนปลายเท่านั้นที่เกี่ยวข้อง ประเภทที่ 1 แบ่งออกเป็นสองกลุ่มย่อยประเภท 1a และประเภท 1b ในประเภท 1a การหดตัวส่วนใหญ่มีผลต่อมือและเท้าเท่านั้น ถ้าแขนขาทั้งหมดรวมทั้งข้อไหล่และข้อสะโพกแข็งเรียกว่าประเภท 1b

• ใน arthrogryposis multiplex congenita type 2 นอกจากการแข็งตัวของข้อต่อแล้วอวัยวะต่างๆก็มีรูปร่างผิดปกติด้วย สิ่งนี้ส่งผลกระทบเช่นผนังหน้าท้องกระเพาะปัสสาวะกระดูกสันหลังหรือศีรษะ

• นอกเหนือจากความผิดปกติที่กล่าวไปแล้วประเภทที่ 3 ยังมีลักษณะการด้อยค่าอย่างรุนแรงของกระดูกสันหลังและระบบประสาท

สาเหตุ

สาเหตุของ arthrogryposis multiplex congenita มีมากมาย โรคนี้เป็นผลมาจากกระบวนการก่อนคลอด ในบางกรณีสงสัยว่ามีอิทธิพลทางพันธุกรรม พบการกลายพันธุ์แบบจุดในยีน ZC4H2 (ยีนนิ้วสังกะสี) ใน AMC บางรูปแบบ ยีนนี้มีหน้าที่ในการสังเคราะห์โปรตีนนิ้วมือสังกะสีซึ่งทำปฏิกิริยากับ DNA หรือ RNA ด้วยความช่วยเหลือของอะตอมสังกะสี ควบคุมกระบวนการสังเคราะห์โปรตีน

อิทธิพลก่อนคลอดอื่น ๆ เกี่ยวข้องกับไวรัสหรือสารพิษที่ทำลายกล้ามเนื้อหรือเนื้อเยื่อประสาทที่กระตุ้นกล้ามเนื้อ นั่นหมายความว่าไม่สามารถใช้กล้ามเนื้อได้อย่างถูกต้อง สัดส่วนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในกล้ามเนื้อและแคปซูลข้อต่อสูงเกินไปทำให้การเติบโตของสายยาวลดลง สิ่งนี้นำไปสู่การผิดรูปในส่วนของร่างกายที่ได้รับผลกระทบอันเป็นผลมาจากการเคลื่อนไหวถูก จำกัด อย่างรุนแรง

การขาดการเคลื่อนไหวของเด็กปรากฏชัดในระหว่างตั้งครรภ์ ขอบเขตของการเคลื่อนไหวที่ไม่ดีนี้เป็นผลหรือบางส่วนก็เป็นสาเหตุของการขาดการสร้างกล้ามเนื้อยังคงต้องได้รับการชี้แจง ไม่ว่าในกรณีใด arthrogryposis multiplex congenita เป็น multifactorial

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

Arthrogryposis multiplex congenita ปรากฏตัวในรูปลักษณ์หลายแง่มุมและมักจะซับซ้อน ใน 11 เปอร์เซ็นต์ของกรณีเฉพาะแขนเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยอีก 43 เปอร์เซ็นต์มีเพียงข้อต่อขาแข็ง แขนขาทั้งสี่มีความบกพร่องใน 46 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ข้อ จำกัด ของข้อต่อเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญต่อมือและเท้า

บ่อยครั้งที่กล้ามเนื้อแกนกลางยังคงยืดหยุ่น พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจอื่น ๆ มักเป็นปกติ โดยไม่คำนึงถึงจำนวนข้อต่อที่ได้รับผลกระทบอวัยวะอื่น ๆ ก็อาจได้รับผลกระทบเช่นกัน ในกรณีที่รุนแรงที่สุดของ arthrogryposis multiplex congenita ประเภทที่ 3 จะมีความผิดปกติที่รุนแรงที่สุดที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาท

การวินิจฉัยโรค

การทดสอบภาพต่างๆใช้ในการวินิจฉัย arthrogryposis multiplex congenita Dysplasias และความคลาดเคลื่อนสามารถแสดงได้ดีด้วยการตรวจเอ็กซ์เรย์ การตรวจเอกซเรย์คลื่นสนามแม่เหล็กและการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อเผยให้เห็นความเบี่ยงเบนของโครงสร้างในบริเวณของกล้ามเนื้อ โดยการใช้คลื่นไฟฟ้า (EMG) โรคไมโอจีนิกสามารถแยกออกเป็นสาเหตุได้โดยการวินิจฉัยแยกโรค

ภาวะแทรกซ้อน

ด้วย arthrogryposis multiplex congenita มีภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่แขนและขาจะได้รับผลกระทบและข้อต่อค่อนข้างแข็ง การทำให้แข็งยังเกิดขึ้นที่เท้าและมือและอาจนำไปสู่การ จำกัด การเคลื่อนไหวที่สำคัญสำหรับผู้ป่วย

ชีวิตประจำวันของบุคคลที่ได้รับผลกระทบถูก จำกัด อย่างมากโดย arthrogryposis multiplex congenita นอกจากนี้ไม่มีภาวะแทรกซ้อนโรคไม่ก้าวหน้าและไม่ขัดขวางการพัฒนาต่อไปของผู้ป่วย นอกจากนี้ยังไม่มีผลกระทบเชิงลบต่อการพัฒนาจิตใจของบุคคลที่เกี่ยวข้อง

อย่างไรก็ตามในบางกรณี arthrogryposis multiplex congenita อาจทำให้เกิดความผิดปกติของอวัยวะและระบบประสาทซึ่งอาจนำไปสู่อัมพาตและข้อร้องเรียนอื่น ๆ การพัฒนาจิตใจยังไม่ได้รับผลกระทบ การรักษาด้วยสาเหตุของ arthrogryposis multiplex congenita เป็นไปไม่ได้

ด้วยเหตุนี้อาการส่วนใหญ่จึงได้รับการรักษาและ จำกัด ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัด อายุขัยไม่ จำกัด ตราบเท่าที่ไม่มีความเสียหายหรือความผิดปกติของอวัยวะ ในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากบุคคลอื่นเพื่อรับมือกับชีวิตประจำวัน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีส่วนใหญ่ arthrogryposis multiplex congenita จะได้รับการวินิจฉัยทันทีก่อนหรือหลังเด็กเกิด ด้วยเหตุนี้การวินิจฉัย arthrogryposis multiplex congenita จึงไม่จำเป็นต้องทำแยกกัน

อย่างไรก็ตามสำหรับโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาที่ครอบคลุมมากเพื่อให้สามารถ จำกัด อาการได้ ควรปรึกษาแพทย์โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันและพัฒนาการของเด็กถูก จำกัด

ตามกฎแล้ว arthrogryposis multiplex congenita ได้รับการวินิจฉัยโดยแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์ การรักษาต่อไปของ arthrogryposis multiplex congenita จะดำเนินการโดยศัลยแพทย์กระดูกหรือนักบำบัดโรค ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่เพียง แต่ต้องทนทุกข์ทรมานจากร่างกาย แต่ยังมาจากการร้องเรียนทางจิตใจและจิตวิญญาณด้วย

พ่อแม่หรือญาติของเด็กที่ได้รับผลกระทบอาจมีอาการเหล่านี้และต้องได้รับการรักษาทางจิตใจ ควรใช้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากผู้ป่วยอาจถูกรังแกหรือแกล้ง

แพทย์และนักบำบัดในพื้นที่ของคุณ

การบำบัดและบำบัด

การบำบัดด้วย arthrogryposis multiplex congenita ขึ้นอยู่กับหลายเสา ประโยชน์สูงสุดคือฟังก์ชันต้องมีลำดับความสำคัญเหนือสุนทรียศาสตร์ ควรเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุดเพื่อช่วยให้เด็กมีพัฒนาการที่เหมาะสม ต้องพบความสมดุลระหว่างการบำบัดมากเกินไปและน้อยเกินไป ควรระลึกไว้เสมอว่าการบำบัดที่เข้มข้นเกินไปเช่นเดียวกับความบกพร่องทางร่างกายสามารถสร้างภาระให้กับจิตใจของเด็กได้ไม่แพ้กัน

เมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้วควรเริ่มการบำบัดแบบอนุรักษ์นิยมทันทีหลังคลอด การบำบัดแบบอนุรักษ์นิยมนี้รวมถึงการจัดตำแหน่งที่เหมาะสมของทารกการรักษาด้วยตนเองและกระบวนการทางประสาทสรีรวิทยา มีทางเลือกในการบำบัดทั้งหมดสี่แบบเช่นกายภาพบำบัดกิจกรรมบำบัดเครื่องช่วยกระดูกและข้อและการผ่าตัด

การบำบัดในรูปแบบใดหรือการใช้แบบผสมผสานจะขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของแต่ละกรณีและความรุนแรงของโรค ควรเริ่มทำกายภาพบำบัดทันทีเนื่องจากมีประสิทธิภาพในการรักษา AMC ข้อต่อที่แข็งตัวจะค่อยๆคลายออกโดยการบำบัดด้วยตนเอง

การบำบัดบนพื้นฐานของระบบประสาทและสรีรวิทยามีวัตถุประสงค์เพื่อกระตุ้นกิจกรรมประสาทและกล้ามเนื้อที่มีอยู่ ในช่วงแรกความเข้มข้นของการบำบัดนี้จะสูงมากตามธรรมชาติ ภายหลังสามารถลดลงเป็นโปรแกรมพื้นฐานได้โดยไม่มีข้อเสีย ควรทำ Ergotherapy ควบคู่ไปกับการทำกายภาพบำบัด ด้วยความช่วยเหลือของพวกเขาเด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถรับมือกับชีวิตประจำวันในครอบครัวโรงเรียนอนุบาลหรือโรงเรียนได้ดีขึ้น

การบำบัดนี้รวมถึงการปรับปรุงลำดับการเคลื่อนไหวการใช้งานและการประมวลผลของการแสดงผลทางประสาทสัมผัสการปรับปรุงการรับรู้ของร่างกายการพัฒนาความแข็งแกร่งและความเข้มข้นการปรับปรุงการสื่อสารกับผู้อื่นและการพัฒนาแรงจูงใจ เครื่องช่วยกระดูกใช้เมื่อกายภาพบำบัดเพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอที่จะทำให้เด็กเดินได้ อาจจำเป็นต้องดำเนินการแก้ไขในกรณีที่มีความพิการรุนแรง

Outlook และการคาดการณ์

การพยากรณ์โรคสำหรับ arthrogryposis multiplex congenita ไม่ใช่แง่ดีมากนัก แม้จะมีความก้าวหน้าทางการแพทย์ แต่โรคนี้ก็ไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยความเป็นไปได้ทางวิทยาศาสตร์ในปัจจุบัน โดยไม่คำนึงถึงการสำแดงโรคทั้งสามประเภทที่เป็นไปได้ยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ การขาดการรักษาในปัจจุบันอาจเกิดจากการขาดความชัดเจนเกี่ยวกับสาเหตุของโรค สันนิษฐานว่ามีการจัดการทางพันธุกรรม สมมติฐานนี้ยังไม่เป็นที่แน่นอน

การบำบัดมีจุดมุ่งหมายเพื่อจัดการกับข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันอย่างมีประสิทธิผล เด็กจะเรียนรู้วิธีปรับลำดับการเคลื่อนไหวให้เหมาะสมกับตัวเองตั้งแต่เนิ่นๆนอกจากนี้จำเป็นต้องมีการสนับสนุนทางอารมณ์และจิตบำบัด ความร่วมมือของผู้ป่วยยังมีความสำคัญเพื่อให้บรรลุความก้าวหน้าอย่างเพียงพอและกำหนดชีวิตที่เหมาะสมกับวัย แม้ว่าจะไม่มีการรักษาโรค แต่ก็ไม่ก้าวหน้า ดังนั้นจึงไม่คาดว่าจะมีการร้องเรียนเพิ่มขึ้น

ในระหว่างกระบวนการเจริญเติบโตและการพัฒนาสิ่งสำคัญคือต้องปรับวิถีชีวิตให้เข้ากับความต้องการและความเป็นไปได้ของผู้ป่วย กิจกรรมที่สามารถนำไปปฏิบัติได้รับการส่งเสริมและเพิ่มประสิทธิภาพ สิ่งนี้ช่วยให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีแม้ในวัยผู้ใหญ่ ในบางกรณีและขึ้นอยู่กับความต้องการของแต่ละบุคคลจะมีการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อปรับปรุงความเป็นไปได้ที่มีอยู่เพิ่มเติม

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันสาเหตุของ arthrogryposis multiplex congenita ได้ โรคนี้มีมา แต่กำเนิดและเป็นผลมาจากความผิดปกติของพัฒนาการระหว่างตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามสตรีมีครรภ์ควรหลีกเลี่ยงอิทธิพลที่เป็นอันตรายเช่นการสูบบุหรี่การดื่มสุราและการใช้ยาในระหว่างตั้งครรภ์ ควรทำทุกอย่างเพื่อป้องกันการติดเชื้อไวรัส

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ของ arthrogryposis multiplex congenita มาตรการติดตามผลมีข้อ จำกัด อย่างมาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการตรวจพบและการรักษาโรคนี้อย่างรวดเร็วเป็นหลักแม้ว่าโดยปกติแล้วจะไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ หลักสูตรเพิ่มเติมของ arthrogryposis multiplex congenita ยังขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของอาการที่แน่นอนเพื่อให้ไม่สามารถคาดเดาได้ทั่วไป

การรักษาจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดต่างๆ ในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำแบบฝึกหัดต่างๆจากกายภาพบำบัดหรือกายภาพบำบัดในบ้านของตนเองและจะช่วยบรรเทาอาการได้ อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรค arthrogryposis multiplex congenita หลายคนต้องการความช่วยเหลือจากเพื่อนและครอบครัวเพื่อให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้น

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะต้องได้รับความช่วยเหลือทางด้านจิตใจเพื่อป้องกันไม่ให้จิตใจแปรปรวนและซึมเศร้า ในหลาย ๆ กรณีต้องใช้เครื่องช่วยต่างๆที่สามารถทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับบุคคลที่เกี่ยวข้อง ไม่ว่า arthrogryposis multiplex congenita จะลดอายุขัยของผู้ป่วยไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล

คุณสามารถทำเองได้

เนื่องจาก arthrogryposis multiplex congenita เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดสูติแพทย์ตลอดจนผู้ปกครองและสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยจึงถูกท้าทาย ยิ่งมีการระบุและรักษาโรคเร็วเท่าไหร่โอกาสที่เด็กจะสามารถพัฒนาในลักษณะที่เหมาะสมกับวัยก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น

ในสัญญาณแรกของความตึงของข้อต่อที่มีมา แต่กำเนิดผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญทันที ข้อมูลเกี่ยวกับแพทย์และคลินิกที่เหมาะสมสามารถหาได้จากสมาคมการแพทย์ บริษัท ประกันสุขภาพของคุณหรือกลุ่มช่วยเหลือตนเองที่ทำงานอยู่ในสถานที่และทางอินเทอร์เน็ต

ตามคำขอกลุ่มช่วยเหลือตนเองเหล่านี้ยังสามารถติดต่อกับครอบครัวที่มีเด็กอายุไล่เลี่ยกันเพื่อให้ผู้ปกครองสามารถแลกเปลี่ยนความคิดเห็นและรับประโยชน์จากประสบการณ์ของกันและกัน กลุ่มช่วยเหลือตนเองตอบทุกคำถามเกี่ยวกับโรคและให้คำแนะนำในการรับมือกับปัญหาเฉพาะในชีวิตประจำวัน

เมื่อผู้ป่วยอายุมากขึ้นพวกเขาสามารถทำส่วนของตนเพื่อปรับปรุงสภาพของตนเองได้ กายภาพบำบัดซึ่งควรเริ่มโดยเร็วที่สุดมีส่วนสำคัญในการปรับปรุงสุขภาพ สามารถคลายข้อต่อที่แข็งตัวได้ด้วยการบำบัดด้วยตนเอง การบำบัดตามระบบประสาทสรีรวิทยามีวัตถุประสงค์เพื่อกระตุ้นการทำงานของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ

อุปกรณ์ช่วยด้านกระดูกเช่นเฝือกหรืออุปกรณ์พยุงตลอดจนการใช้อุปกรณ์ช่วยเดินหรือเก้าอี้รถเข็นยังสามารถช่วยปรับปรุงการเคลื่อนไหวของผู้ป่วยและให้ชีวิตที่เป็นอิสระโดยส่วนใหญ่