กลุ่มอาการ Mowat-Wilson

กลุ่มอาการ Mowat-Wilson เป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางพันธุกรรมที่หาได้ยากและมีอาการหลากหลาย นอกเหนือจากความผิดปกติของใบหน้าลำไส้และอวัยวะเพศแล้วความบกพร่องของหัวใจและความผิดปกติของการพัฒนาสมองยังเกิดขึ้นเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรม โรคที่รักษาไม่หายสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น

Mowat-Wilson Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการ Mowat-Wilson เป็นภาพทางคลินิกที่ค่อนข้างเด็ก ปรากฏการณ์ที่หลากหลายทางคลินิกได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Mowat and Wilson ในปี 1998 นอกเหนือจากความผิดปกติของพัฒนาการแล้ว microcephaly และอาการที่ซับซ้อนของโรค Hirschsprung ยังเป็นลักษณะของภาพทางคลินิก ความบกพร่องทางพันธุกรรมถือเป็นสาเหตุของโรค

โดยรวมแล้วอาการมีความหลากหลายมาก จนถึงขณะนี้โรคหายากยังได้รับการวิจัยเพียงเล็กน้อย ด้วยเหตุนี้จึงมีทางเลือกในการบำบัดน้อยมาก ไม่มีความชุกที่ชัดเจนเนื่องจากความผิดปกตินี้แทบจะไม่สามารถวินิจฉัยได้หรือไม่ได้เลยในศตวรรษที่ 21 ปัจจุบันมีผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ประมาณ 200 ราย

สาเหตุ

การกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดกลุ่มอาการ Mowat-Wilson จากการวิจัยล่าสุดยีน ZFHX1B เป็นยีนที่ก่อให้เกิดโรค ความบกพร่องทางพันธุกรรมเชิงสาเหตุกล่าวได้ว่าอยู่ในบริเวณโครโมโซม 2q22 ยีนที่ได้รับผลกระทบมีขนาดประมาณ 70 กิโลไบต์และประกอบด้วยกรดอะมิโน 1214 exons ทั้งหมดสิบ exons ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีน SIP1 ซึ่งทำงานเป็นโมดูเลเตอร์การถอดความและเกี่ยวข้องกับการสร้างเอ็มบริโอ

การสร้างตัวอ่อนของผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงถูกรบกวน ความผิดปกติที่ก่อให้เกิดโรคของยีนสามารถสอดคล้องกับการลบทั้งหมดการเปลี่ยนตำแหน่งหรือความผิดปกติตามลำดับ ความบกพร่องทางพันธุกรรมถูกส่งต่อไปในมรดกที่โดดเด่นของ autosomal อัลลีลที่มีข้อบกพร่องบนโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสองตัวนั้นเพียงพอที่จะถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมได้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการของ Mowat-Wilson syndrome สอดคล้องกับความผิดปกติของพัฒนาการที่ซับซ้อนและมีความหลากหลายทางคลินิก อาการหลัก ได้แก่ อาการชักที่เกิดจากสมองและ microcephaly microcephaly ดังกล่าวเกิดขึ้นเนื่องจากการเย็บกะโหลกทั้งหมดแข็งตัวก่อนกำหนดและทำให้สมองตีบตันในช่วงการเจริญเติบโต ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยจึงมีอาการปัญญาอ่อน นอกจากนี้มักจะมีความผิดปกติของใบหน้าที่มักจะทำให้คนไข้มีโปรไฟล์คล้ายนกอินทรี

ความผิดปกติเหล่านี้อาจรวมถึงตัวอย่างเช่นดวงตาขนาดใหญ่ที่ตั้งลึกคิ้วชี้ในแนวนอนความผิดปกติของใบหูติ่งหูคุดและคางที่ยื่นออกมาอย่างเด่นชัด ใน 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคลมบ้าหมู พัฒนาการทางจิตล่าช้าอย่างมากและพัฒนาการทางภาษามักขาดหายไปโดยสิ้นเชิง การพัฒนามอเตอร์ของผู้ป่วยก็ช้าลงเช่นกัน

ด้วยการวัดการเกิดตามปกติมักเกิดภาวะเตี้ยทุติยภูมิ อาจมีความผิดปกติของท่อปัสสาวะ ความบกพร่องของหัวใจ แต่กำเนิดหรือความผิดปกติของอวัยวะเพศก็เป็นไปได้เช่นกัน นอกจากนี้ความผิดปกติของเซลล์ประสาทของช่องท้องผนังลำไส้ยังเกิดขึ้นเนื่องจากเป็นลักษณะของโรค Hirschsprung

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Mowat-Wilson ไม่สามารถทำได้โดยอาศัยการตรวจเพียงอย่างเดียว แต่ต้องมีการวิเคราะห์สารพันธุกรรม ห้องปฏิบัติการขยายยีน ZFHX1B สองถึงสิบตัวจากดีเอ็นเอจีโนมของผู้ป่วย การขยายนี้เกิดขึ้นโดยใช้ PCR การวิเคราะห์วัสดุนี้และไซต์ประกบภายใน - เอ็กซอนเกิดขึ้นผ่านการจัดลำดับดีเอ็นเอ

เอ็กซอนของยีน ZFHX1B แต่ละตัวจะถูกตรวจสอบเพื่อการลบและการทำซ้ำโดยการขยายโพรบแบบขึ้นอยู่กับลิกชั่นแบบมัลติเพล็กซ์ ขั้นตอนที่ซับซ้อนนี้ใช้เวลาประมาณสามสัปดาห์และแตกต่างจากการตรวจผู้ป่วยเพียงอย่างเดียวสามารถทำให้สามารถวินิจฉัยได้อย่างชัดเจน ในกรณีส่วนใหญ่นอกเหนือจากดีเอ็นเอของบุคคลแล้วพ่อแม่ของเขาหรือเธอจะถูกจัดลำดับและวิเคราะห์ด้วย

ระยะของโรคขึ้นอยู่กับรูปแบบของความผิดปกติทางพันธุกรรมและขอบเขตของการลบหรือเปลี่ยนตำแหน่งของชิ้นส่วนโครโมโซม การพยากรณ์โรคโดยละเอียดแทบจะไม่สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากมีการบันทึกกรณีเจ็บป่วยเพียงเล็กน้อย อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยในระยะแรกและการบำบัดในภายหลังอาจมีผลดีต่อการพยากรณ์โรค

ภาวะแทรกซ้อน

กลุ่มอาการ Mowat-Wilson ทำให้เกิดการร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงในผู้ป่วยซึ่งช่วยลดอายุขัยและคุณภาพชีวิตลงอย่างมาก ตามกฎแล้วชีวิตประจำวันของผู้ป่วยยังถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญและผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นในชีวิตประจำวัน

นอกจากนี้ยังมีภาวะปัญญาอ่อนซึ่งญาติและผู้ปกครองมักต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือภาวะซึมเศร้า ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการตะคริวและความยืดหยุ่นลดลง นอกจากนี้ความผิดปกติต่างๆของใบหน้ายังเกิดขึ้นและเกิดโรคลมบ้าหมู

พัฒนาการทางภาษายังล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญดังนั้นในวัยผู้ใหญ่จึงมีปัญหาในการสื่อสารกับผู้ป่วยอย่างมาก ความบกพร่องของหัวใจและความเตี้ยก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน ความบกพร่องของหัวใจอาจนำไปสู่การเสียชีวิตของหัวใจได้เองดังนั้นอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการ Mowat-Wilson

ไม่มีการรักษา Mowat-Wilson syndrome อย่างไรก็ตามข้อร้องเรียนต่างๆสามารถ จำกัด และปฏิบัติได้เพื่อให้บุคคลที่เกี่ยวข้องมีชีวิตประจำวันที่ทนได้ ไม่มีภาวะแทรกซ้อน แต่ไม่สามารถให้การรักษาเชิงบวกได้เสมอไป

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

แม้ว่าโรค Mowat-Wilson จะไม่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยตัวเลือกทางกฎหมายและทางการแพทย์ในปัจจุบัน แต่การรักษาอาการที่เกิดขึ้นสามารถช่วยบรรเทาได้อย่างมีนัยสำคัญ โดยปกติแล้วยิ่งสามารถทำการวินิจฉัยได้เร็วเท่าไหร่ทางเลือกในการรักษาของผู้ป่วยก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น การปรึกษาแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นหากความผิดปกติของพัฒนาการเกิดขึ้นในเด็กที่กำลังเติบโต

หากมีความผิดปกติของแต่ละบุคคลเปรียบเทียบโดยตรงกับผู้ที่มีอายุเท่ากันจำเป็นต้องพบแพทย์ ควรมีการพูดคุยข้อสังเกตกับเขาเพื่อให้สามารถประเมินสถานะสุขภาพได้ ควรนำเสนอแพทย์ที่มีความบกพร่องทางการเรียนรู้ความจำเสื่อมความล่าช้าในการพูดหรือลักษณะเฉพาะของลำดับการเคลื่อนไหว หากคุณมีอาการปวดปวดหรือท่าทางผิดปกติคุณควรไปพบแพทย์ ความผิดปกติของใบหน้าหรือความผิดปกติบ่งบอกถึงสภาพที่ต้องได้รับการรักษา

ข้อบกพร่องทางสายตาหรือความผิดปกติของใบหน้าควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ กระบวนการคิดหรือการเคลื่อนไหวที่ช้าลงเป็นสัญญาณของความผิดปกติและควรได้รับการตรวจสอบ หากมีการรบกวนในจังหวะการเต้นของหัวใจปัญหาเกี่ยวกับการขับถ่ายหรือความผิดปกติในความสามารถในการตอบสนองหรือการรับรู้ควรปรึกษาแพทย์ ความผิดปกติของพฤติกรรมความผิดปกติของพืชหรือลักษณะเฉพาะของลักษณะผิวหนังต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์

การบำบัดและบำบัด

กลุ่มอาการ Mowat-Wilson นั้นรักษาไม่หาย ตัวเลือกการรักษาตามอาการยังมี จำกัด การรักษาด้วยยามักใช้กับอาการชัก ยากันชักแสดงประสิทธิภาพสูงสุดในบริบทนี้ ความผิดปกติของอาการบางอย่างสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการของโรค Hirschsprung ควรได้รับการแก้ไขโดยเร็วที่สุดมิฉะนั้นภาวะติดเชื้อในช่องท้องหรือเยื่อบุช่องท้องอักเสบอาจเกิดขึ้นได้

การบำบัดตามอาการสำหรับกลุ่มอาการ Mowat-Wilson มีวัตถุประสงค์หลักเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ด้วยจุดมุ่งหมายนี้การชะลอตัวทางจิตใจและการเคลื่อนไหวสามารถต่อต้านได้เช่นกัน การบำบัดด้วยการพูดสามารถช่วยในการพัฒนาภาษาได้ในบางสถานการณ์ซึ่งในกลุ่มอาการ Mowat-Wilson มักจะล้มเหลวโดยสิ้นเชิงหากไม่มีมาตรการในการรักษาที่สนับสนุน การบำบัดทางกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดสามารถต่อต้านพัฒนาการที่ล่าช้าของทักษะยนต์ได้

Mowat-Wilson syndrome มักจะเป็นภาระทางจิตใจที่แทบจะนึกไม่ถึงสำหรับพ่อแม่ของผู้ได้รับผลกระทบ ด้วยเหตุนี้ผู้ปกครองของผู้ป่วยจึงมักได้รับการสนับสนุนจากนักจิตบำบัด ปัจจุบันการวิจัยทางการแพทย์เกี่ยวข้องกับแนวทางการบำบัดด้วยยีนที่ควรรักษาข้อบกพร่องของยีนในอนาคต ด้วยวิธีนี้ยีน ZFHX1B ที่มีข้อบกพร่องในผู้ที่ได้รับผลกระทบจะสามารถถูกแทนที่ได้ในไม่ช้าซึ่งอาจทำให้โรคสามารถรักษาได้

Outlook และการคาดการณ์

โรค Mowat-Wilson สามารถรักษาได้ดีในปัจจุบัน อายุขัยและคุณภาพชีวิตขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของความผิดปกติ แต่กำเนิด หากมีความผิดปกติเล็กน้อยที่ไม่ส่งผลกระทบต่อหัวใจผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถอยู่ในวัยผู้ใหญ่ได้

ผู้ป่วยที่ป่วยหนักมักเสียชีวิตในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่นอันเป็นผลมาจากโรค สาเหตุการเสียชีวิตโดยทั่วไปคือกล้ามเนื้อหัวใจตายหรือโรค HSCR ที่มีลักษณะเฉพาะ อาการชักในสมองมักทำให้เสียชีวิตในช่วงขวบปีแรกของชีวิต กลุ่มอาการที่หายากสามารถรักษาได้ตามอาการซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยสามารถมีชีวิตที่ปราศจากอาการได้อย่างน้อยก็ชั่วคราว

อย่างไรก็ตามในระยะยาว Mowat-Wilson syndrome ไม่ได้ให้การพยากรณ์โรคในเชิงบวกเนื่องจากความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆส่งผลให้สุขภาพแย่ลงอย่างต่อเนื่องและนำไปสู่การเสียชีวิตในที่สุด การพยากรณ์โรคสำหรับอายุขัยและระยะของโรคมักทำโดยผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบ ส่วนใหญ่เป็นนักประสาทวิทยาหรือผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรม การวินิจฉัยโรคอาจเป็นเรื่องยากทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการซึ่งเป็นสาเหตุที่โรค Mowat-Wilson มักไม่ได้รับการวินิจฉัยก่อนที่โรคจะลุกลาม

การป้องกัน

เนื่องจากกลุ่มอาการ Mowat-Wilson เป็นความผิดปกติของพัฒนาการที่ซับซ้อนซึ่งมีสาเหตุทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันปรากฏการณ์นี้ได้ อย่างไรก็ตามคู่รักที่เกี่ยวข้องกับการวางแผนครอบครัวอาจมีการจัดลำดับดีเอ็นเอของพวกเขาเพื่อประเมินความเสี่ยงส่วนบุคคลในการส่งต่อความบกพร่องทางพันธุกรรม

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Mowat-Wilson syndrome จะมีการดูแลติดตามผลเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อไม่ให้มีการร้องเรียนหรือภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ที่อาจส่งผลเสียต่ออายุขัยและคุณภาพชีวิตของบุคคลที่เกี่ยวข้อง

ตามกฎแล้วการหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ในสัญญาณและอาการแรกของโรค หากคุณต้องการมีบุตรการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาอาจเป็นประโยชน์ในการป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นอีกในลูกหลานของคุณ ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Mowat-Wilson จะขึ้นอยู่กับการรับประทานยาต่างๆ

สิ่งเหล่านี้ควรรับประทานในเวลาที่เหมาะสมและในปริมาณที่ถูกต้องเพื่อบรรเทาอาการ ในกรณีของเด็กผู้ปกครองควรควบคุมการบริโภคโดยเฉพาะ มาตรการทางกายภาพบำบัดก็มีความจำเป็นในหลาย ๆ กรณีแม้ว่าการออกกำลังกายบางอย่างสามารถทำได้ในบ้านของคุณเอง ไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมว่ากลุ่มอาการ Mowat-Wilson จะนำไปสู่อายุขัยที่ลดลงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบหรือไม่

คุณสามารถทำเองได้

เนื่องจากไม่มีการรักษาโรค Mowat-Wilson syndrome ความสำคัญหลักในปัจจุบันคือการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก

ในหลาย ๆ กรณีการบำบัดด้วยการพูดที่เริ่มต้นเร็ว ๆ นี้สามารถต่อต้านพัฒนาการทางภาษาที่ล่าช้าและรับประกันความสำเร็จอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาภาษา นอกจากนี้มาตรการทางกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดแบบเข้มข้นช่วยให้มั่นใจได้ว่าการเคลื่อนไหวและการพัฒนาจิตใจดีขึ้น นอกเหนือจากมาตรการที่แพทย์กำหนดแล้วขอแนะนำให้จัดการกับหัวข้อด้วยตัวเองและดำเนินการบำบัดต่อที่บ้าน

การดูแลเด็กพิการเป็นภาระอันใหญ่หลวงโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับพ่อแม่และพี่น้องที่อาจมีอยู่ด้วยซึ่งอาจส่งผลต่อชีวิตครอบครัวและคุณภาพการดูแลในที่สุด ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญอย่างยิ่งที่ในกรณีเช่นนี้ผู้ปกครองควรแสวงหาจิตบำบัดในช่วงเวลาที่เหมาะสมซึ่งจะช่วยให้พวกเขามีความเข้มแข็งมากขึ้นในระยะยาวโดยเรียนรู้วิธีการผ่อนคลายและการจัดการความขัดแย้ง

นอกจากนี้ควรระลึกไว้เสมอว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบมีสิทธิได้รับการดูแลเชิงป้องกันไม่เกินหกสัปดาห์ในแต่ละปีซึ่งประกันการดูแลจะจ่ายค่าใช้จ่าย มีสิ่งอำนวยความสะดวกที่ให้การดูแลผู้ป่วยหนักในระหว่างวันอยู่แล้วในขณะที่ญาติสามารถผ่อนคลายในการทัศนศึกษา สิ่งนี้สามารถช่วยได้มากโดยเฉพาะกับพี่น้อง