กลุ่มอาการ Pfeiffer

ซึ่งใน กลุ่มอาการ Pfeiffer มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal นี่เป็นเรื่องที่หายากมากและแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติในการสร้างกระดูกของใบหน้าและกะโหลกศีรษะ Pfeiffer syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของโปรตีนบางชนิดที่มีหน้าที่ในการเจริญเติบโตของเซลล์กระดูก

Pfeiffer Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการ Pfeiffer เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่ค่อยเกิดขึ้นซึ่งเป็นหนึ่งใน craniosynostoses เนื่องจากสิ่งนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของ autosomal คนที่เป็นโรคนี้จึงมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะส่งต่อไปยังลูก ๆ Pfeiffer syndrome ทำให้การเติบโตตามปกติของกะโหลกศีรษะและกระดูกใบหน้าลดลงซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ กระดูกหลอมรวมเร็วและส่งผลต่อรูปร่าง กระดูกของมือและเท้าทั้งสองข้างยังได้รับผลกระทบจากการเจริญเติบโตที่ผิดปกติ

การหลอมรวมของกระดูกใบหน้าที่ล้มเหลวทำให้เกิดอาการตาโปนและเปิดกว้างหน้าผากสูงดั้งจมูกแบนและกรามบนที่ไม่ได้รับการพัฒนา ในทางการแพทย์มีการสร้างความแตกต่างระหว่างสามประเภท ทั้งสามประเภทมีลักษณะการออกเสียงที่แตกต่างกัน ผู้ป่วยประเภท 2 หรือ 3 จะได้รับผลกระทบรุนแรงขึ้นและอายุขัยลดลงอย่างเห็นได้ชัด ไม่ทราบความชุกที่แน่นอนของ Pfeiffer syndrome และคาดว่าจะอยู่ที่ 1 ใน 100,000 คนทั่วโลก โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR-1 และ FGFR-2

สาเหตุ

Pfeiffer syndrome เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR-1 และ FGFR-2 การกลายพันธุ์นี้สืบทอดมาเป็นลักษณะเด่นของ autosomal หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์นี้มีโอกาสห้าสิบเปอร์เซ็นต์ที่พวกเขาจะส่งต่อไปยังลูก ยีนเหล่านี้มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนที่สำคัญตัวรับการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 1 และ 2 (ตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์) ประเภทที่ 1 ของ Pfeiffer syndrome อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของตัวรับหนึ่งในสองตัว ประเภทที่ 2 และ 3 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FGFR-2 และไม่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของยีน FGFR-2

โปรตีนทำหน้าที่สำคัญหลายอย่าง ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนจะส่งสัญญาณให้เซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะเพื่อพัฒนาเป็นเซลล์กระดูกที่โตเต็มที่ การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้จะเปลี่ยนการทำงานของโปรตีนและทำให้เกิดการส่งสัญญาณเป็นเวลานาน ความยาวนี้ส่งเสริมการหลอมรวมของกะโหลกศีรษะและกระดูกใบหน้าก่อนวัยอันควร การพัฒนาตามปกติของกระดูกในมือและเท้าก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน สิ่งนี้นำไปสู่ลักษณะสำคัญของ Pfeiffer syndrome

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

การหลอมรวมของกระดูกกะโหลกศีรษะก่อนวัยอันควรนำไปสู่ความผิดปกติของใบหน้าของกลุ่มอาการ Pfeiffer: ตาจะโปนและเปิดกว้างและระยะห่างระหว่างพวกเขาจะเพิ่มขึ้น หน้าผากมีความชัดเจนหูตั้งลึกและมิดเฟซด้อยพัฒนา กะโหลกแบนและสั้น มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยทั้งหมดบ่นว่าสูญเสียการได้ยินและปัญหาทางทันตกรรม

โดยส่วนใหญ่นิ้วเท้าและนิ้วจะสั้นผิดปกติโดยมีการหลอมรวมระหว่างกัน นิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วหัวแม่มือสั้นโดดเด่นเป็นรูปสามเหลี่ยมและโค้งห่างจากนิ้วเท้าและนิ้วอื่น ๆ อาการจะแตกต่างกันไปตามความรุนแรงขึ้นอยู่กับประเภททางคลินิก ประเภทที่ 1 เป็นรูปแบบคลาสสิกของ Pfeiffer syndrome ซึ่งจะอ่อนกว่าอีกสองประเภท ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีสติปัญญาปกตินิ้วมือและนิ้วเท้าผิดรูปเล็กน้อยและมีอาการ hypoplasia กลางหน้าเล็กน้อย

ประเภทที่ 2 มีอาการทางคลินิกที่รุนแรงกว่า กะโหลกมีรูปร่างเหมือนแชมร็อกและลูกตายื่นออกมาจากเบ้าตาอย่างเห็นได้ชัด ความผิดปกติของนิ้วมือและนิ้วเท้ามีความเด่นชัดมาก ทำให้ข้อศอกเสียรูปด้วย กระดูกมักจะตื่นตัวและแข็งขึ้นเองตามธรรมชาติ ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทก็เกิดขึ้น พัฒนาการของเด็กที่ได้รับผลกระทบล่าช้า ประเภทที่ 3 ของ Pfeiffer syndrome มีอาการเช่นเดียวกับประเภทที่ 2 แต่ไม่มีกะโหลกศีรษะโคลเวอร์ลีฟ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Pfeiffer syndrome สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่เดือนที่ 3 ของการตั้งครรภ์ในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน การตรวจก่อนคลอดสามารถใช้อัลตร้าซาวด์แบบละเอียดเพื่อเปิดเผยระยะห่างระหว่างดวงตาทั้งสองข้างที่มากผิดปกติ นอกจากนี้ยังสามารถระบุการยื่นออกมาทางพยาธิวิทยาของลูกตาจากเบ้าตารวมทั้งความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและบริเวณใบหน้าได้ หลังคลอดรับรองการวินิจฉัยที่แน่นอนด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Pfeiffer syndrome จะมีความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆ สิ่งเหล่านี้ส่งผลเสียอย่างมากต่อสุนทรียภาพของผู้ที่ได้รับผลกระทบดังนั้นผู้ป่วยส่วนใหญ่จึงรู้สึกอึดอัดกับพวกเขาและมีปมด้อยหรือจากความนับถือตนเองที่ลดลง อาการซึมเศร้าอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจาก Pfeiffer syndrome และทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมาก

Pfeiffer syndrome ยังนำไปสู่การสูญเสียการได้ยินที่เกิดขึ้นทีละน้อย ปัญหาฟันหรือการสูญเสียฟันอาจเกิดขึ้นได้และทำให้ยากต่อการรับประทานอาหารและของเหลว นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของนิ้วเท้าและนิ้วซึ่งอาจมีข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันและการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ในผู้ป่วย

พัฒนาการทางจิตของเด็กยังล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากกลุ่มอาการ Pfeiffer ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในวัยผู้ใหญ่ ขั้นตอนการผ่าตัดสามารถขจัดความผิดปกติบางอย่างได้ ไม่มีอาการแทรกซ้อนใด ๆ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยยังคงต้องพึ่งพาการรักษาและมาตรการสนับสนุนต่างๆเพื่อให้สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เด็กที่เป็นโรค Pfeiffer ต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้นตั้งแต่แรกเกิด ความผิดปกติบนศีรษะและแขนขาต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไข นอกจากนี้เด็กที่ได้รับผลกระทบมักต้องการยาบรรเทาปวดยาต้านการอักเสบและยาอื่น ๆ ผู้ปกครองควรติดต่อผู้เชี่ยวชาญทันทีหลังคลอดเพื่อให้สามารถวินิจฉัยได้อย่างครอบคลุม การรักษาจริงเกิดขึ้นในศูนย์ผู้เชี่ยวชาญ

ผู้เชี่ยวชาญจากสาขาศัลยกรรมช่องปากและใบหน้ารวมทั้งศัลยแพทย์ระบบประสาทและศัลยแพทย์ตกแต่งมีหน้าที่รับผิดชอบ นอกจากนี้ต้องมีการปรึกษาหารืออย่างใกล้ชิดกับกุมารแพทย์ หลังจากการบำบัดเบื้องต้นควรไปพบแพทย์เป็นประจำเพื่อให้หยุดยาได้และตรวจบาดแผลผ่าตัดต่างๆเพื่อหาภาวะแทรกซ้อน เนื่องจาก Pfeiffer syndrome นำไปสู่ข้อบกพร่องทางสายตาที่สำคัญซึ่งมักจะทำให้เด็กเครียดทางจิตใจคำแนะนำในการรักษาก็มีประโยชน์เช่นกัน อย่างไรก็ตามหากผลเป็นบวกลักษณะสำคัญของโรคสามารถลดลงจนสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติโดยไม่ต้องรับการบำบัดและไปพบแพทย์เป็นประจำ

บำบัดและบำบัด

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการ Pfeiffer การผ่าตัดแก้ไขใบหน้าและกะโหลกศีรษะสามารถทำได้ สามารถทำได้โดยการผ่าตัดใบหน้าช่องปากและใบหน้าขากรรไกรรวมทั้งการทำศัลยกรรมตกแต่งและศัลยกรรมประสาท การขยายบริเวณกะโหลกส่วนหน้าจะทำให้กะโหลกสามารถเติบโตได้อย่างเหมาะสมและขนาดของเบ้าตาจะเพิ่มขึ้น

กรามและส่วนกลางหน้าสามารถแก้ไขได้ด้วยวิธีการผ่าตัด ด้วยการปฏิบัติที่เป็นธรรมผู้ประสบภัยสามารถพัฒนาสติปัญญาตามปกติและมีชีวิตที่มีสุขภาพดีตามปกติ แผนการรักษาจะดำเนินการเป็นขั้นตอน เวลาที่เหมาะสมในการฟื้นฟูโครงสร้างกระดูกเป็นสิ่งสำคัญมาก ดังนั้นผลกระทบที่ร้ายแรงของ Pfeiffer Syndrome ต่อความสามารถในการหายใจพูดและกลืนจึงได้รับการป้องกัน

เนื่องจากส่วนกลางที่ไม่ได้รับการพัฒนาเด็ก ๆ มักประสบภาวะหยุดหายใจขณะหลับจากการอุดกั้น สำหรับภาวะหยุดหายใจขณะหลับเล็กน้อยการรักษาด้วยยาสามารถทำให้การหายใจดีขึ้นได้ อย่างไรก็ตามควรตรวจสอบความผิดปกติของการหายใจอย่างรุนแรงโดยผู้เชี่ยวชาญ การผ่าตัดเอาต่อมทอนซิลออกหรือใช้หน้ากากรัดท่อช่วยหายใจแบบต่อเนื่อง (CPAP) สามารถบรรเทาอาการได้

Outlook และการคาดการณ์

ในการระบุการพยากรณ์โรคต้องกำหนดประเภทของ Pfeiffer syndrome ที่มีอยู่ ความรุนแรงของความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ Pfeiffer syndrome ทำให้เกิดการแบ่งออกเป็นสามประเภทโดยมีการพยากรณ์ที่แตกต่างกัน ในกลุ่มอาการ Pfeiffer แบบคลาสสิกความผิดปกติจะไม่รุนแรงเท่านั้น ความฉลาดไม่ได้ลดน้อยลง การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อสามารถลดความผิดปกติที่มีอยู่ได้โดยการผ่าตัด

การพยากรณ์โรคของ Pfeiffer syndrome ไม่ใช่แง่ดีนัก ความผิดปกตินั้นร้ายแรงกว่ามาก กะโหลกศีรษะแชมร็อกที่เรียกว่าเป็นเรื่องปกติ ความผิดปกติของโครงกระดูกสามารถใช้งานได้บางส่วน แต่ส่วนใหญ่ไม่สามารถแก้ไขได้ พัฒนาการทางจิตล่าช้า คาดว่าจะมีภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท

ในกลุ่มอาการไฟฟ์เฟอร์ครั้งที่สามอาการจะร้ายแรงเช่นเดียวกันมีเพียงกะโหลกศีรษะใบโคลเวอร์เท่านั้นที่หายไป ที่นี่เช่นกันการพยากรณ์โรคไม่ดีเป็นพิเศษเนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรม การเปลี่ยนแปลงที่ไหลลื่นระหว่างรูปแบบกลุ่มอาการ Pfeiffer ทั้งสามทำให้การแบ่งเขตชัดเจนและการพยากรณ์โรคทำได้ยาก

อย่างไรก็ตามมันเป็นประโยชน์ที่สามารถระบุการปรากฏตัวของ Pfeiffer syndrome ได้ก่อนคลอด ความผิดปกติทั่วไปปรากฏให้เห็นแล้วในระหว่างการถ่ายภาพด้วยเสียง นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเหล่านี้ซึ่งรู้จักกันในแต่ละกรณี การทำแท้งถูกกฎหมายยังคงเป็นไปได้หรือไม่หรือครอบครัวจะพิจารณาแตกต่างกันไป เมื่อเด็กเกิดมาแล้วพวกเขามักจะมีการผ่าตัดหลายอย่างก่อนหน้านี้

การป้องกัน

เนื่องจาก Pfeiffer syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal จึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามสามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอด

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีทางเลือกในการติดตามผลพิเศษเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยสำหรับ Pfeiffer syndrome ก่อนอื่นการวินิจฉัยโรคอย่างรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดเป็นสิ่งสำคัญเพื่อไม่ให้มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นอีก การหายของตนเองจะไม่เกิดขึ้นดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ในเบื้องต้นเมื่อมีอาการหรือสัญญาณของโรค

เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคที่กำหนดทางพันธุกรรมเช่นกันหากผู้ป่วยต้องการมีบุตรเขาควรได้รับการตรวจทางพันธุกรรมและคำแนะนำอย่างแน่นอนเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ Pfeiffer ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักขึ้นอยู่กับวิธีการผ่าตัดที่สามารถบรรเทาอาการได้

ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนอย่างแน่นอนหลังจากการผ่าตัดและดูแลร่างกายของพวกเขา ควรหลีกเลี่ยงการออกแรงหรือทำกิจกรรมที่เครียดและกดดันไม่ว่าในกรณีใด ๆ เพื่อไม่ให้ร่างกายรับภาระโดยไม่จำเป็น ในทำนองเดียวกันผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Pfeiffer syndrome ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนของครอบครัวของตนเองในชีวิตประจำวันซึ่งอาจส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป

คุณสามารถทำเองได้

Pfeiffer syndrome ได้รับการปฏิบัติโดยเป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดแบบผสมผสานโดยมีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการทางร่างกายและผลข้างเคียงทางจิตใจและอารมณ์ ผู้ปกครองของเด็กที่ป่วยสามารถสนับสนุนการบำบัดได้โดยให้กำลังใจและสนับสนุนเด็ก

เนื่องจากความผิดปกติอาจนำไปสู่การกลั่นแกล้งและการล้อเล่นและส่งผลให้เกิดความกลัวทางสังคมในผู้ที่ได้รับผลกระทบสิ่งที่สำคัญกว่าคือการเสริมสร้างความมั่นใจในตนเองของเด็ก ผู้ปกครองควรพยายามหาโรงเรียนอนุบาลและสถานศึกษาที่เหมาะสมตั้งแต่เนิ่นๆ ในสถานที่สำหรับเด็กพิเศษเด็กที่มีอาการ Pfeiffer syndrome สามารถพัฒนาได้ดีที่สุดและผู้ปกครองสามารถมีสมาธิในการรับการรักษาตามข้อร้องเรียนทางกายภาพ เนื่องจากไม่สามารถแก้ไขความผิดปกติได้อย่างสมบูรณ์อพาร์ตเมนต์จึงต้องปรับให้เหมาะสำหรับผู้พิการ เด็ก ๆ ยังต้องการอุปกรณ์ช่วยเช่นอุปกรณ์ช่วยเดินหรือรถเข็น ผู้ปกครองตามกฎหมายควรติดต่อผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้องตั้งแต่เนิ่นๆและเริ่มมาตรการที่จำเป็น

นอกจากนี้คำแนะนำในการรักษาสำหรับผู้ปกครองและเด็กก็มีประโยชน์ ในช่วงหลังของชีวิตขอแนะนำให้ไปที่คลินิกผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากเด็กจะถามคำถามเกี่ยวกับความเจ็บป่วยของตนเองไม่ช้าก็เร็ว จากนั้นญาติควรพร้อมให้คำแนะนำและดำเนินการ