Waardenburg syndrome

Waardenburg syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งให้ยารองจาก leucism และแบ่งออกเป็นสี่ประเภท อาการทั่วไปคืออาการชาความผิดปกติและความผิดปกติของเม็ดสี เนื่องจาก Waardenburg syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาสาเหตุได้

Waardenburg Syndrome คืออะไร?

ที่ Waardenburg syndrome เป็นประเภทของ leucism ที่คนทั่วไปมักสับสนกับคนเผือก ทั้ง leucism และ albinism มีลักษณะการขาดเม็ดสี กลุ่มอาการ Waardenburg เป็นชื่อของ Petrus Johannes von Waardenburg ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายถึงโรคนี้ในปีพ. ศ. 2494

คนที่เป็นโรค leucism ไม่มีเมลาโนไซต์นั่นคือไม่มีเซลล์ผิวหนังที่สร้างเม็ดสี เซลล์เมลาโนไซต์ส่วนใหญ่อยู่ในผิวหนังชั้นนอกและรอบ ๆ รูขุมขน เม็ดสีไม่เพียง แต่พบในผิวหนังเท่านั้น แต่ยังอยู่ในดวงตาซึ่งจอประสาทตาและม่านตายังสร้างเม็ดสีด้วย พวกเขาไม่ได้ใช้สำหรับการออกแบบภาพเท่านั้น

ปกป้องผิวหนังหรือเซลล์ของดวงตาจากการสัมผัสกับแสงมากเกินไป เมลานินสีอาจเป็นสีน้ำตาลดำหรือเหลืองถึงแดง ตามกฎแล้วมีส่วนผสมของทั้งสองสายพันธุ์ซึ่งสร้างภาพสีลักษณะเฉพาะของเซลล์เม็ดสี

สาเหตุ

Waardenburg syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ในการแต่งหน้าทางพันธุกรรม กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) แสดงความเบี่ยงเบนเมื่อเทียบกับดีเอ็นเอที่มีสุขภาพดี ขึ้นอยู่กับยีนที่ได้รับผลกระทบโรคจะแสดงออกในรูปแบบต่างๆ Type I และ Type III (Klein-Waardenburg syndrome) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PAX ที่ตำแหน่งยีน 2Q35

ในประเภทที่สองยีน MITF มีหน้าที่ในการสืบทอดกลุ่มอาการ ยีนที่แตกต่างกันสามารถกลายพันธุ์ได้ที่นั่น บางครั้งยาจึงแยกประเภท III ออกเป็นประเภทย่อย A, B, C และ D อย่างไรก็ตามภายนอกชนิดย่อยแทบจะไม่แตกต่างจากกัน สำหรับประเภท IV ส่วนของยีนที่แตกต่างกันบนยีน endothelin-3 หรือยีนตัวรับ endothelin-B ก็เป็นไปได้เช่นกัน

Waardenburg syndrome ทั้งสี่ประเภทเป็น autosomal ซึ่งหมายความว่าพวกมันอยู่ในออโตโซมตัวใดตัวหนึ่งไม่ใช่โครโมโซม X หรือ Y ประเภท I, II และ III เป็นแบบถอย: กลุ่มอาการจะปรากฏตัวเมื่อโครโมโซมคู่มียีนที่เป็นพาหะของโรคสองยีน อย่างไรก็ตามหากบุคคลไม่เพียง แต่มีการกลายพันธุ์ แต่ยังมีส่วนของยีนที่มีสุขภาพดีโรคนี้จะไม่แตกออก บุคคลดังกล่าวยังสามารถส่งต่อโรค Waardenburg ไปยังลูก ๆ ได้

อาการเจ็บป่วยและสัญญาณ

อาการที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดของ Waardenburg syndrome คือความผิดปกติของเม็ดสีซึ่งส่วนใหญ่สะท้อนให้เห็นในสามด้าน หน้าผากไม่มีสีในผู้ที่เป็นโรค Waardenburg จึงปรากฏเป็นสีขาว ดวงตามีสีที่แตกต่างกันเนื่องจากม่านตาทั้งสองข้างไม่ได้สร้างเม็ดสีในทุกที่

บริเวณที่ไม่มีเม็ดสีจะปรากฏเป็นสีน้ำเงินในม่านตา พื้นที่ที่เหลือจะเกิดสีย้อมตามที่กำหนดทางพันธุกรรม ยายังเรียกปรากฏการณ์นี้ว่า iris heterochromia นอกจากหน้าผากสีขาวและ heterochromia ม่านตาแล้ว Waardenburg syndrome type I ยังแสดงออกว่าเป็นโรคจุดขาวหรือตรวจผิวหนัง (vitiligo)

แพทย์ใช้เพื่ออธิบายการขาดเม็ดสีในผิวหนังโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่มือคอใบหน้าและบริเวณอวัยวะสืบพันธุ์ นอกจากนี้อาการหูหนวกและความผิดปกติจะปรากฏให้เห็นที่ใบหน้า: รากจมูกที่สูงและกว้างมีลักษณะเช่นเดียวกับเนื้อเยื่อหรืออวัยวะที่ก่อตัวผิดที่ (dystopia canthorum)

Dystopia canthorum ไม่เกิดขึ้นในประเภท II ของ Waardenburg syndrome แม้ว่า type II จะสอดคล้องกับประเภทที่ 1 ก็ตาม Type III มีอาการประเภท I ทั้งหมด นอกจากนี้ความผิดปกติของแขนยังเกิดขึ้น รูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของ Waardenburg syndrome พบใน type IV ซึ่งมักนำไปสู่การเสียชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

ความแตกต่างของเซลล์ประสาทบางชนิดยังถูกรบกวนในรูปแบบของโรคนี้ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของโรค Hirschsprung (megacolon แต่กำเนิด) โรคในลำไส้นี้แสดงออกในสิ่งอื่น ๆ ในการลดลงของลำไส้ใหญ่

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Waardenburg syndrome มีมา แต่กำเนิด การกลายพันธุ์ขัดขวางพัฒนาการที่เหมาะสมในช่วงต้นของพัฒนาการของเด็กในครรภ์ซึ่งอาการต่างๆจะเกิดขึ้น แพทย์ไม่สามารถวินิจฉัยโรค Waardenburg โดยอาศัยลักษณะภายนอกได้เท่านั้นพวกเขาสามารถใช้การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อชี้แจงว่ามีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการหรือไม่

ภาวะแทรกซ้อน

Waardenburg syndrome อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ผลที่ตามมาของโรคคือความผิดปกติของเม็ดสี ความผิดปกติที่สังเกตเห็นได้นี้อาจส่งผลให้เกิดปัญหาทางจิตใจที่รุนแรงขึ้นอยู่กับความรุนแรงและอายุเท่าไหร่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักเกิดความวิตกกังวลทางสังคมหรือแม้กระทั่งภาวะซึมเศร้า

ในกรณีของ Waardenburg syndrome type I โรคจุดขาวก็เกิดขึ้นเช่นกันซึ่งอาจทำให้ความทุกข์ทรมานทางจิตใจที่กล่าวถึงรุนแรงขึ้น นอกจากนี้ในระหว่างการเกิดโรคการสูญเสียการได้ยินและความผิดปกติของใบหน้าอาจเกิดขึ้นได้ โรครองที่เป็นไปได้ของ Waardenburg syndrome คือโรค Hirschsprung โรคลำไส้นี้เกี่ยวข้องกับการตีบของลำไส้ใหญ่

การร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารที่รุนแรงอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งสามารถแสดงออกได้ในอาการท้องผูกหรือแม้กระทั่งในลำไส้อุดตัน เนื่องจากกลุ่มอาการนี้เป็นกรรมพันธุ์จึงแทบไม่มีทางเลือกในการรักษาใด ๆ และโรคนี้มักมีอาการรุนแรงซึ่งเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญาและความงามอย่างถาวรสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

การบำบัดตามอาการยังไม่มีความเสี่ยง การใช้คอร์ติโซนอาจทำให้เกิดการระคายเคืองผิวหนังและผลข้างเคียงอื่น ๆ การแทรกแซงทางศัลยกรรมเช่นที่ใช้ในการรักษาข้อร้องเรียนเกี่ยวกับลำไส้มักเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อการติดเชื้อและการบาดเจ็บ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจาก Waardenburg syndrome ไม่สามารถรักษาได้ด้วยตนเองผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ การตรวจพบ แต่เนิ่น ๆ และการรักษาโรคในภายหลังมักจะส่งผลดีอย่างมากในการรักษาต่อไปและยังสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้อีกด้วย ดังนั้นควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเมื่อมีสัญญาณและอาการแรกของกลุ่มอาการ ควรปรึกษาแพทย์หากบุคคลที่เกี่ยวข้องมีความผิดปกติของเม็ดสีรุนแรง ซึ่งมักส่งผลให้ผิวไม่มีสีโดยสิ้นเชิงซึ่งจะดูขาวมาก

จุดสีขาวสามารถเกิดขึ้นบนผิวหนังได้เช่นกัน ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการสูญเสียการได้ยินเนื่องจาก Waardenburg syndrome ซึ่งไม่หายไปเอง ในทำนองเดียวกันอวัยวะในร่างกายจะถูกจัดเรียงอย่างไม่ถูกต้องซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงได้ Waardenburg syndrome สามารถรับรู้ได้โดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ทั่วไป การรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของอาการเป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดเดาได้ทั่วไปเกี่ยวกับระยะต่อไปของโรค เนื่องจากกลุ่มอาการนี้มักนำไปสู่ความสับสนทางจิตใจการไปพบนักจิตวิทยาจึงมีประโยชน์มากเช่นกัน

การบำบัดและบำบัด

เนื่องจาก Waardenburg syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ มาตรการที่ช่วยบรรเทาการสูญเสียการได้ยินอาจทำได้ อย่างไรก็ตามขั้นตอนที่แน่นอนขึ้นอยู่กับสถานการณ์ของแต่ละบุคคลในประเภท IV ที่รุนแรงขึ้นแพทย์จะต้องรักษาโรคเฮิร์ชสปริงส์ด้วย

การป้องกัน

การป้องกันเป้าหมายไม่สามารถทำได้ด้วย Waardenburg syndrome เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ประเภทที่ 4 ของ Waardenburg syndrome เป็นไปตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ถดถอยแบบ autosomal โรคนี้จึงปรากฏเฉพาะเมื่อเด็กได้รับอัลลีลที่เป็นพาหะของโรคจากทั้งพ่อและแม่ อย่างไรก็ตามหากจีโนมมีอัลลีลที่เป็นโรคเพียงตัวเดียวและมีอัลลีลที่มีสุขภาพดีเพียงหนึ่งอัลลีล Waardenburg syndrome จะไม่แตกออก

ในทางกลับกันการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภท I - III เป็นลักษณะเด่นของ autosomal: ถ้าบุคคลมียีนที่กลายพันธุ์และมีสุขภาพดีโรคจะแสดงออกมาเอง อย่างไรก็ตามบุคคลนี้ไม่จำเป็นต้องส่งต่อโรค Waardenburg ไปยังลูกของพวกเขาเนื่องจากพวกเขาสามารถส่งต่อยีนที่มีสุขภาพดีได้ โอกาสเป็นตัวกำหนดว่าพ่อแม่จะส่งต่อยีนที่เป็นพาหะของโรคหรือยีนที่มีสุขภาพดีไปยังลูกของตนหรือไม่

aftercare

Waardenburg syndrome ต้องการการดูแลติดตามผลอย่างกว้างขวาง เนื่องจากเป็นโรคประจำตัวจึงไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ การดูแลติดตามผลมุ่งเน้นไปที่การให้คำแนะนำแก่ผู้ป่วยเกี่ยวกับมาตรการในการรักษาต่อไป ความผิดปกติของเม็ดสีและการสูญเสียการได้ยินของหูชั้นในต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์เป็นระยะ

การดูแลติดตามประกอบด้วยการสัมภาษณ์ผู้ป่วยและการตรวจร่างกาย เมื่อรับการตรวจร่างกายแพทย์จะทราบถึงอาการปัจจุบันก่อน การร้องเรียนที่ลดลงส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องมีการดูแลติดตามเพิ่มเติม ความผิดปกติของเม็ดสีและความบกพร่องทางการได้ยินเป็นภาวะเรื้อรังที่ต้องติดตามอย่างสม่ำเสมอ

หากจำเป็นมาตรการการรักษาใหม่จะเกิดขึ้นระหว่างการตรวจสุขภาพที่เหมาะสมกับผู้ป่วย ผู้ป่วยควรเก็บบันทึกการร้องเรียนและสังเกตอาการผิดปกติใด ๆ ในนั้น ด้วยความช่วยเหลือของบันทึกการดูแลติดตามผลอย่างสม่ำเสมอสามารถปรับให้เข้ากับอาการได้อย่างเหมาะสมที่สุด ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับลักษณะของข้อร้องเรียนอาจต้องขอความช่วยเหลือในการรักษาด้วย เนื่องจากกลุ่มอาการสามารถพัฒนาได้แตกต่างกันมากจึงต้องกำหนดมาตรการเป็นรายบุคคล

คุณสามารถทำเองได้

การรักษาทางการแพทย์ของ Waardenburg syndrome สามารถรองรับได้ด้วยมาตรการช่วยเหลือตนเองต่างๆ การสูญเสียการได้ยินของหูชั้นในโดยทั่วไปสามารถชดเชยได้โดยการใส่เครื่องช่วยฟัง ญาติต้องพูดเสียงดังและชัดเจนและเผชิญหน้ากับผู้ป่วยขณะพูดเพื่อให้พวกเขาสามารถอ่านริมฝีปากได้

เพื่อหลีกเลี่ยงความเข้าใจผิดขอแนะนำให้จัดการกับความบกพร่องทางการได้ยินอย่างเปิดเผย นอกจากนี้ยังใช้กับอาการอื่น ๆ ของโรคเช่นความผิดปกติของเม็ดสีและความผิดปกติทางสายตาซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ตลอดชีวิต ผู้ป่วยควรแจ้งรายละเอียดเกี่ยวกับอาการ ptosis-epicanthus syndrome และตัดสินใจร่วมกับแพทย์ว่าวิธีการรักษาใดที่จะช่วยต่อต้านอาการของแต่ละบุคคลได้

โดยส่วนใหญ่แล้วการร้องเรียนที่แตกต่างกันมักเกิดขึ้นซึ่งบางครั้งอาจแสดงถึงความเครียดทางอารมณ์ การสนับสนุนการรักษามีความสำคัญสำหรับผู้ป่วยเช่นเดียวกับการรักษาทางกายภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของอารมณ์ซึมเศร้าหรือโรควิตกกังวล ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรค Waardenburg ควรจัดให้มีการทดสอบทางพันธุกรรม บ่อยครั้งที่สามารถระบุสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมได้ซึ่งทำให้การวางแผนมีบุตรง่ายขึ้น หากข้อร้องเรียนมีผลเสียอย่างมากต่อความเป็นอยู่ที่ดีการเยี่ยมชมกลุ่มช่วยเหลือตนเองก็เป็นประโยชน์เช่นกัน สมาคม Leona e.V. ให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีจุดติดต่อเพิ่มเติม